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创新模式赋能罕见病诊疗，多方共付为健康中国助力

大量疑难罕见病在当地无法被认识、无法得到明确诊断和有效治疗。经常辗转多地多次就医，不但对患者的健康造成巨大影响，也给社会和家庭造成巨大经济负担。

杜氏肌营养不良症基因疗法研究新进展

PF-06939926目前正在进行评估，以确定这种基因疗法对患有DMD的男孩的安全性和有效性。

X-连锁肾上腺脑白质营养不良一期临床试验启动

新型，选择性甲状腺受体拮抗剂治疗X-ALD的首次人体临床试验

轻链淀粉样变性研究新进展

用于治疗轻链（AL）淀粉样变性（light chain (AL) amyloidosis）患者，这是一种罕见且潜在致命疾病，目前尚无批准的治疗方法。

伴基底节及小脑萎缩的髓鞘发育不良基因疗法开发

H-ABC属于一组称为脑白质营养不良的疾病，这种疾病会影响大脑的白质。这些疾病会破坏髓鞘的生长或维持，髓鞘是一种保护层，能隔离神经细胞，并允许细胞间的信息传递。

基因疗法治疗LHON上市许可申请向欧盟提交

LHON是一种罕见的线粒体遗传病，主要影响年轻男性。ND4基因突变导致最差的视觉结果，大多数患者成为盲人。

Zeposia治疗中重度溃疡性结肠炎患者的3期试验最新数据

Bristol Myers Squibb前不久公布了True North试验的详细结果，True North试验是一项核心安慰剂对照3期试验，用以评估口服Zeposia作为中重度溃疡性结肠炎成年患者诱导和维持疗法的药效。

青少年黄斑变性病治疗新进展

Stargardt病是一种破坏性影响中枢视觉的遗传疾病，目前没有获批的治疗方案。

公安县慈善拍卖35万元善款救助1岁患儿

7月初，经武汉儿童医院确诊，张某旭罹患脊髓性肌萎缩症，这种罕见病目前唯一对症治疗药物为诺西那生钠，每针高达70万元，且尚未纳入国家医保。高额的治疗费用，使患者家庭面临巨大压力。

脑袋后面长“篮球” 南昌一罕见病患者康复出院

26年来，这个“肉球”一直困扰着赵某，他无法躺着睡觉，在生活中也经常遭受别人的嘲笑和非议，甚至很难交到朋友，到了现在也严重影响到了他的恋爱和工作。

南昌市第三医院神经外科完成一例罕见病手术

目前患者恢复良好，无任何并发症。

关爱罕见病患者武田制药携5款罕见病药亮相

自收购夏尔以来，武田在中国罕见病领域强势发力，加速引入更多中国罕见病患者急需的创新药物。

法布雷病、戈谢病、血友病等罕见病将有新希望！罕见病重磅新药亮相进博会

2020年，武田预计上市近7款创新药，其中一半以上集中在罕见病领域。

一家三口被确诊为罕见病所幸这个病种被纳入了医保

法布雷病是一种十分罕见的X染色体连锁遗传的鞘糖脂类代谢疾病，可造成患者四肢剧烈疼痛，并对肾、心脏、脑、神经等各器官产生严重损害造成病变，如得不到有效治疗将危及生命

小胖家园寻新址浙江非营利机构坚持照顾小胖威利患者

他是一个女儿的父亲，曾执着一件事情：背着女儿四处求医，和很多患有“小胖威利综合征”小孩的家庭所遭遇的窘境一样。

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