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迄今最大规模研究：科学家用脐带血成功治疗罕见遗传病

近日，匹兹堡大学的研究人员用脐带血成功治疗了儿童罕见遗传病，而且失败率大大降低。

11β-羟化酶抑制剂osilodrostat在德国上市，用于治疗库欣综合征

该疗法于2020年1月9日获欧盟委员会批准，并于5、6月先后在美国和法国上市销售。

山西省罕见病专项援助基金启动，多方共付模式落地

启动会由山西省康健重特大疾病帮扶中心与病痛挑战基金会、中华社会救助基金会、水滴公益联合举办。

CHMP建议批准KAFTRIO®联合KALYDECO®治疗囊性纤维化患者

此外，12岁及以上有两个F508del突变，并且目前有资格使用Vertex另一种EMA批准治疗囊性纤维化药物的患者，可以使用此新型三联疗法。

Pevonedistat联合阿扎胞苷治疗高危MDS患者2期试验数据公布

Pevonedistat联合阿扎胞苷是一种有前景的高活性治疗方案，多项有临床意义的终点指标显示HR-MDS亚组有收益，包括总生存期(OS)、无事件生存期(EFS)、完全缓解(CR)和不依赖输血，安全性接近单用阿扎胞苷。

基因治疗又遇挫折,它还是专治罕见病的新克星吗？

近日，美国Audentes Therapeutics公司发布信函称，参与公司“AT132”基因治疗的17名罕见病神经肌肉性疾病的儿童中，2名儿童在接受高剂量基因疗法后死亡。

调研显示：医患双方均渴求罕见病防治支持

报告强调，改善罕见病管理现状需要优先处理三大核心挑战：如何让患者获得正确及时的诊断；如何提供经济援助改善方案；如何为患者提供更多非医疗需求的支持。

每年可省上百万！罕见病特效药进医保，浙大儿院13岁患者成为首个幸运儿

这是在国内开启的第一例规范性长期儿童法布雷疾病的特异性治疗，填补了国内儿童法布雷病特异性治疗药物的空白，并积累了可贵的经验以及临床上未被满足的需求，使法布雷病患者回归正常生活成为可能。

《佛山市顺德区因病致贫医疗救助办事指南》、《佛山市顺德区罕见病医疗救助办事指南》出台

救助对象（或代办人）持家庭成员的身份证及户口簿到村居或镇（街）人社局申请家庭经济状况核对授权，经省经济核对系统核对初步符合后，申请人（或代办人）持以下资料到村居或镇（街）人社局提出申请。

异基因细胞疗法治疗硬皮病患者IND申请获批

该IND的批准允许Talaris在美国各地，包括杜克大学和密歇根大学开始1/2a期试验。

基因疗法治疗丙酮酸激酶缺乏症完成首位患者给药

丙酮酸激酶缺乏症是一种罕见的单基因红细胞疾病。

ICLUSIG治疗慢性期慢粒白血病临床试验数据公布

全球各临床研究单位约283例患者参加试验。

Viltolarsen治疗杜氏肌营养不良（DMD）患者最新临床试验数据

viltolarsen是一种用于治疗适用外显子53跳跃疗法的DMD患者的临床开发药物，目前正在接受评估。

治疗C型尼曼匹克病，热休克蛋白疗法arimoclomol完成新药上市滚动申请

NPC是由NPC1 或NPC2 基因突变导致胆固醇转运障碍的罕见代谢病，属于常染色体隐性遗传，可导致肝脾肿大、神经功能障碍等多系统受累。

FDA批准创新嗜睡症疗法上市，提高长期使用安全性

Xywav是一种羟丁酸钠产品，其独特的阳离子组成导致钠含量比目前治疗这些患者的标准疗法羟丁酸钠低92%，降低患者钠离子摄入过量的风险。

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