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终止开发！Millendo公司罕见病新药IIb期研究失败

Prader-Willi综合征是一种罕见的遗传性疾病，该疾病在国外不同人群发病率为1/30000～1/10000。患者在新生儿期主要特征为严重肌张力低下、喂养困难、外生殖器发育不良，婴幼儿期后食欲亢进、肥胖、学习障碍及脾气暴躁。

系统性硬化病相关间质性肺疾病的首个专家共识

为了使患者尽可能获得最佳临床结局，需要在疾病管理的多个方面达成多学科共识。

江西落地实施第二批国家药品集中采购和使用中选结果

第二批国家组织药品集采共有32个品种中选，覆盖糖尿病、高血压、抗肿瘤和罕见病等治疗领域，32个药品中选价格与集采前相比，平均降幅53%，最高降幅93%。“尤其是阿卡波糖、格列美脲等慢性病常用药大幅降价，将显著降低患者负担。”

PTX-022治疗先天性厚甲症的2/ 3期关键研究患者招募完成

预计于今年第四季度发布快速通道资格认定所需的整体研究数据。

NASH新药AKR-001达到2期临床终点；创新血友病疗法喜获FDA批准

该试验显示，与标准化疗相比，Imfinzi组合疗法给患者的总生存期（OS）带来统计学显著和具有临床意义的改善。

罕见病患儿走向新生的希望之光——脐带血

而脐带血内来源的造血干细胞，因含量丰富，易于获得，实物储存、配型要求低，移植物体抗宿主病发生率低等多重优势，备受临床治疗的青睐。

无药可救？罕见病并非不可治，可惜很多人都有药吃不起！

一般基因突变引发的疾病治疗难度也非常大，导致大部分的罕见疾病都无法得到控制，患者只能在患病后通过身体调节的方式延长寿命。因此，很多罕见病是没有很有效的药物的。

铁人张定宇，终于可以回家了……

上楼时，必须用双手紧握栏杆，用力地拉、拉。有一次，走着走着，居然趴倒在地，好久站不起来。

湖南首次将“超罕见病”纳入医保

这是湖南省首次将“超罕见病”(年治疗费用超100万、发病率超低的罕见病)纳入医保范围。据悉，通过基本医疗、特药管理、大病医保及慈善基金的共同发力，可为每位患者每年减免近45万元治疗费用。

LFB创新疗法Sevenfact获批上市治疗血友病患者出血事件

试验结果表明，对于轻度或中度出血事件，采用较低剂量（75 μg/kg）和较高剂量（225 μg/kg）Sevenfact治疗成功的比例约为86%。

针灸可减轻儿童和青少年镰刀型细胞贫血症患者的疼痛

这项名为“针灸治疗镰刀型细胞贫血症儿童疼痛”的研究已发表在《医学辅助疗法》杂志上。

Inzomelid治疗Cryopyrin相关周期综合征(CAPS)的1期研究显示出积极效果

Inzomelid是一种选择性的，口服的NLRP3炎性小体小分子抑制剂。NLRP3炎性小体的激活与许多由慢性有害炎症引起的疾病有关。

诺华制药与北京病痛挑战公益基金会启动全国首个多发性硬化公益基金

希望诺华多发性硬化公益基金的设立能给患者带来更多健康和生活的希望。”

Lonafarnib治疗早衰和早衰样核纤层蛋白病的新药申请已提交

FDA先前已授予lonafarnib突破性疗法和儿科罕见病资格认定，如果符合相关标准，lonafarnib可获得优先审评资格。Eiger公司期待能在60天内收到FDA的申请受理及优先审评的通知。

有效治疗多发性骨髓瘤的新联合疗法

一个横跨顺天堂大学、东京大学和An-Najah国立大学的团队展示癌性浆细胞内的蛋白质三元组如何帮助它们不受控制地生长并绕过抗癌药物的影响。

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