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罕见病新药lumasiran英国获批，治疗原发性高草尿酸症1型(PH1)根本病因

根据这一决定，英国符合资格的PH1患者（其中许多是儿童）可以在lumasiran获得欧盟委员会（EC）批准之前，就获取到该药治疗。

科学家首次精准编辑线粒体基因

这项技术建立在一种被称为碱基编辑的超精准基因编辑技术之上。它可以让研究人员开发研究新方法，甚至治疗由线粒体基因组突变引起的疾病。

中国首个原创（First-in-class）干细胞新药IND获批，用于治疗肺纤维化

这款由仙荷医学及其母公司吉美瑞生研发的干细胞新药是全世界第一个获批进入临床的肺干细胞产品，利用独特的肺组织再生修复机制发挥治疗作用，属于真正意义上的First-in-class新药。

英国Healx公司与MD UK慈善机构合作针对FSHD疾病的新药研发项目

此次合作将把Healx在AI驱动的药物发现方面的专业知识与MDUK在患者相关资源相结合，从而为FSHD确定新的治疗选择。

Maralixibat可使进行性家族性肝内胆汁淤积症患儿实现非移植存活

· 经Maralixibat治疗的患者可实现血清胆汁酸控制，治疗后自然肝生存期为五年。 · 数据表明肝酶趋向正常化并下降，瘙痒症状减少以及生长改善。

渤健新药终上市使用患者知多少？

第一个获批治疗罕见致命遗传的神经肌肉退行性疾病新药，因为价格昂贵，使用患者并不多。

基因疗法治疗A型血友病的1/2期临床4年数据公布

VIII因子活性水平的下降与最近几年的观察结果相一致，并保持在一定范围内以提供止血功效。

卫材Fycompa(卫克泰®，吡仑帕奈)新型细颗粒制剂在日本上市，片剂1月在中国上市！

Fycompa是由卫材内部研发的一种首创（first-in-class）的抗癫痫药物（AEDs），该药是一种高度选择性、非竞争性的AMPA型谷氨酸受体拮抗剂。

探索黏多糖综合征Ⅲ型新疗法的临床试验启动

Sanfilippo通常被称之为“儿童阿尔茨海默症”，是一种代谢疾病，导致神经系统迅速恶化、痛苦，并最终死亡。

斯道资本等联合创立，中国罕见病平台「琅铧医药」获得 8000 万美元 A 轮融资

具体来说，琅铧医药主要是利用互联网工具和大数据分析技术建立起以患者为中心的服务平台，为整个罕见病社区提供服务，以提高公众对罕见病的认识，为医生和患者的筛查与诊断提供支持，协助进行全程疾病管理。

一次治疗降低患者出血率91%，Spark公布血友病A基因疗法长期试验结果

在12例接受3种不同剂量基因疗法治疗的患者中，随访2-3.3年之后，患者年出血率（ABR）降低91%，凝血因子VIII输注量降低96%，患者的凝血因子VIII表达稳定持久。这一在研疗法的3期临床试验预计在2021年开始。

镰刀型细胞贫血症研究新进展

在第25届欧洲血液学协会年会线上公布的数据显示，FT-4202对SCD患者具有良好的耐受性和良好的药代动力学/药效学（PK/PD）效应。

努力将罕见病止步于“防”

有些家庭因为生了个罕见病的孩子，因病致贫、因病返贫，因此要以预防为主，想办法避免生出这样的孩子。如果能对一些先天性的缺陷进行干预，就可能避免有明显缺陷的孩子出生。

破解“最痛苦疾病之一”的诅咒…近百年来，人类怎样改变了血友病的治疗？

但作为一名血友病A患者，疾病使他不得不谨小慎微地活着。

辟谣丨罕见病都是无药可救的绝症？

罕见病并非都无药可救！

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