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市场调研表明，在美国存在约1000-1300名WHIM综合征患者，可能还有800-2400名未确诊患

市场调研表明，在美国存在约1000-1300名WHIM综合征患者，可能还有800-2400名未确诊患者。

能看罕见病的医生比罕见病还要罕见，诊疗资源如何有效形成闭环？

由于罕见病患病人群的基数少，许多基层医生缺乏诊断经验，以至出现很多基层临床医生对罕见病认识不足，而由此导致的结果是大部分罕见病患者不得不辗转多次才能确诊，而此时可能已经过了黄金救治期。

只需抽取一管血红细胞疗法有望治好这些疑难病

两面凹陷的圆盘，就像一颗颗红色软糖——这是人们看到红细胞显微图像后对它的直观印象。

基因编辑技术治愈三名遗传病患者

未来仍需对病人进行终生监测

CHMP建议批准预填充注射器TAKHZYRO®预防遗传性血管性水肿发作

II类变更认证将允许Takeda在今年晚些时候在欧洲开始发行预填充注射器形式旨在改善使用TAKHZYRO®的HAE患者的用药体验

Nimacimab治疗3种肾病的2期研究IND申请已提交

Bird Rock公司拥有nimacimab的全球权利，在美国和其他地区拥有包括具有反向激动剂功能的大麻素1受体抗体在内的专利。

罕见病“铜娃娃”救命药停产告急，厂家：两个月内恢复供应

上报文件已获得批复，最迟不超过两个月原料药就会上市。

BIO 2020年会：业界专家热议加大对罕见病用药开发的有效激励

在过去几年中，罕见病用药已占FDA每年批准新药数的40-50%。罕见病用药销售额年增长率，约为非罕见病用药的两倍。预计到2024年，全球罕见病用药市场规模将占全球处方药销售额的20%。

调查显示肢端肥大症患者药物可及性问题突出专家呼吁提升对疾病认知

专家指出，肢端肥大症是一种起病隐匿的慢性进展性内分泌疾病，由于对这一疾病缺乏足够的认识，患者往往通过数年才能辗转确诊。

改善儿童肌营养不良症患者运动功能，基因疗法1/2期临床结果积极

接受一次治疗一年后，患者的运动功能获得持续改善。而接受高剂量基因疗法的患者表现出组织学生物标志物指标的改善和良好的安全性。

美国罕见病组织为8个罕见病领域共11项研究提供资助

自1989年该计划启动以来，NORD资助的开发项目中已有两种治疗方法获得FDA批准，并有众多研究结果发表于同行评审的出版物上。

FDA授予Arimoclomol治疗渐冻症快速通道资格认定

Orphazyme 公司预计在2021年上半年公布其3期临床试验的结果。

C1型尼曼-匹克病试验最新进展

两项临床试验均采用每两周静脉注射Trappsol® Cyclo ™的给药方式，Trappsol® Cyclo ™是公司独有的羟丙基β-环糊精配方。

遗传性血管水肿(HAE)创新产品！武田Takhzyro预充式注射器在欧盟即将批准，今年将上市！！

HAE发作影响全世界约1/5万人，该病常常被低估、诊断不足和治疗不足。

Udenafil可增强先天性单心室心脏病青少年患者的心肺功能

Udenafil的这些成就将成为Mezzio短期内向FDA提交新药申请的临床基础。由于undenafil被授予孤儿药资格认定，所以Mezzion期待FDA能优先审评该NDA。

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