资讯
News
孤儿药
Orphan drug
政策
Policies
活动
Activities
科研
Research
罕见病百科
研究报告
机构报告
组织目录
科研招募
特别关注
Focus
人物故事
视频
招聘
资源下载
诊断与治疗
Diagnosis
首页
>
资讯
湖南省第二人民医院成功救治一罕见病患者
行业资讯
2020/06/25
2019年，陈女士在省内另一医院就诊时，被诊断为“蓝色橡皮疱痣综合征”。
FDA官员：落实罕见病用药、基因疗法监管新举措，将取消一项重要的激励措施
行业资讯
2020/06/24
但引人注目的是，一项针对儿科罕见病用药的激励措施，将于今年9月到期退出。
ATL1102治疗DMD的2期试验达到主要终点并超预期实现次要终点
研究/数据
2020/06/24
数据显示前臂肌肉中脂肪百分比的稳定和功能性肌肉质量的增加/维持，这对于治疗炎症（非抗肌萎缩蛋白丧失）的药物来说是非常突出和出乎意料的。
湘雅专家挑战高难度手术 为2月龄男婴根治"心病"
行业资讯
2020/06/23
来自衡阳的宝宝小晨就患上了这种罕见的先天性心脏病——主动脉瓣重度狭窄。由于孩子太小，没有合适的人工瓣膜移植，湘雅医院专家挑战高难度手术，将小晨的自体肺动脉瓣替换主动脉瓣，根治了他的“心病”。
中国儿科人新突破！浙大儿院管敏鑫教授团队在JCI发表Leber视神经病变最新研究进展
研究/数据
2020/06/23
首次发现了X连锁核修饰基因PRICKLE3突变与线粒体基因突变协同作用引发LHON，破解了LHON男性好发这一三十年未解之谜。
Hizentra®治疗原发性免疫缺陷症的三项分析结果
研究/数据
2020/06/23
此研究探索药物注射速率更快、注射量更大时的安全性和耐受性，以及一种新的手动推注给药方法的可行性。
为生命提供更多支持——记华润萍矿总医院中医肾病科
行业资讯
2020/06/23
今年1月，小明经省儿童医院诊断，患有罕见病“高草酸尿症”，需要长期血液透析治疗。而一般市级医院，都只有适用于大人的血透管路，没有适用于小孩子的。
Pegunigalsidase Alfa治疗法布雷病的生物制品许可申请已提交
研究/数据
2020/06/23
Pegunigalsidase alfa是该公司长效重组、聚乙二醇化、交联α-半乳糖苷酶的候选研究产品。
新生儿患五种心脏畸形 成都妇儿医院多学科会诊挽救生命
行业资讯
2020/06/22
成都市妇女儿童中心医院的医生给小玲玲做了心脏彩超，结果显示是先天性心脏病：右室双出口、室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭、主动脉缩窄。也就是说，孩子主动脉长错了位置，长到了右心室，同时还有一段主动脉非常细小，只有2.5mm，是正常值的三分之一，完全不能满足小玲玲下半身的供血需要。
18℃休眠40分钟！一场跨越1500公里的生命接力
行业资讯
2020/06/22
前不久，贵州铜仁一名出生仅3天的女婴安安，被确诊为完全型肺静脉异位引流（心上型），这种病非常罕见、病死率很高。
罕见病患者公益检测全国开启 为规范诊疗添新助力
行业资讯
2020/06/22
”北京协和医院儿科邱正庆表示，想要实现罕见病规范诊疗，提高早期诊断率是非常重要的一步。”
RGN-259治疗神经营养性角膜病变的3期临床试验的疗效结果
研究/数据
2020/06/22
还就BLA批准的临床设计和试验要求进行了讨论。
首款血友病基因疗法有望今夏获批，还有哪些创新疗法能变革现有治疗模式？
研究/数据
2020/06/22
这些创新疗法，有望减少血友病患者对凝血因子注射的依赖性，甚至可能通过一次治疗，消除他们对凝血因子疗法的需求。下面我们来看一看在今年WFH上创新疗法的最新结果。
Edasalonexent治疗杜氏肌营养不良症的3期临床试验积极结果公布
研究/数据
2020/06/22
以及DMD男孩患者在这2期临床试验中，Edasalonexent胶囊吞咽研究。3期临床试验的结果预计在2020 第4季度公布。
CCX140治疗局灶节段性肾小球硬化的II期试验数据公布
研究/数据
2020/06/22
相较于对照组，在该研究中施加盲法治疗12周后，CCX140并未显示出对蛋白尿的降低发挥有意义的作用。
<
...
198
199
200
201
202
...
>
公益项目
罕罕漫游
罕友荟月捐计划
科研招募
更多 +
国内首个！APDS靶向药临床首例疗效显著，患者招募启动
广告
人物故事
更多 +
生下罕见病的孩子，他却说：这是命运最好的安排
成为罕见病患者22年，我多了1300个好友
每一个孩子，都是生命的礼物
广告
视频
更多 +
《罕罕漫游》宣传片
「如影随形」2024年国际罕见病日宣传片
广告
报告下载
更多 +
招聘
和我们一起助力中国罕见病事业 | 蔻德罕见病中心2025年度招聘计划
公众号
捐赠
返回顶部
