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百时美Reblozyl欧盟即将批准，治疗β地中海贫血/骨髓增生异常综合症相关贫血

Reblozyl是第一个也是唯一一个获得FDA批准的红细胞成熟剂，代表了一类新的疗法，通过调节红细胞成熟后期阶段来帮助患者减少红细胞输注负担。

Disease Models & Mechanisms:研究揭示罕见病的遗传机制

研究作者，生物医学研究所副教授Albert Pan与美国国立卫生研究院（NIH）团队合作，研究了与患者相关的突变可能如何影响其临床表型。

一图读懂丨儿童肿瘤VS成人肿瘤

可以说，儿童肿瘤和成人肿瘤是完全不同的两类疾病。

自存脐带血真有价值吗？听听血液科医生咋说

脐带血是新生儿出生后残留在胎盘和脐带中的血液，近几十年的研究发现其中含有丰富的造血干细胞，可以“变废为宝”成为造血干细胞临床移植来源之一。

GSK重磅ADC药物在中国申报临床，已在美国递交上市申请！

它曾获得美国FDA授予的突破性疗法认定、优先审评资格，以及欧洲药品管理局的PRIME认定。

罕见“杀手”基因突变或缩短寿命

该研究小组本月在eLife杂志上报道，平均每个人出生时都具有6种极为罕见的DNA突变，它们可以缩短人类寿命。突变越多，一个人越有可能在年轻时就患上与年龄相关的疾病或死亡。

爱尔兰科学家发现引发视网膜变性的蛋白

这为视网膜变性疾病找到了一个潜在的治疗靶标，即通过基因治疗抑制SARM1来有效预防神经元变性。

英国少数儿童出现罕见疾病新冠病毒检测结果呈阴性症状却与其类似

医生曾怀疑他感染新冠病毒，但检测结果显示为阴性。而马利并不是个例。

它带着15款在研基因疗法来了！新锐种子轮融资3000万美元

此外，该公司还宣布与德州大学西南医学中心（UTSW）达成战略合作伙伴关系，以共同推进其基因疗法迅速进入临床。

脐带血技术新成果：他们储存的脐带血派上了大用场

目前全球普遍认同的是综合序列治疗方案。首先是正畸治疗，为修复创造有利的硬组织条件。常规唇腭裂修复术一般安排在患儿出生后3～6个月，还可根据情况择机安排二次手术。

儿童期是血友病治疗关键期

中国首部《血友家庭指南》（第一版）以及专注于为中国血友病患者及其家庭提供身心全方位帮助的“舒乐橙市”虚拟社区也同步上线。专家强调，儿童期是血友病治疗的关键时期，应及早采取规范化预防治疗，提前干预有利于儿童的关节发育，减轻出血症状，减少致残率。

RNA单碱基编辑技术！博雅辑因将公布新型基因编辑疗法治疗Hurler综合征的数据

ASGCT是基因和细胞治疗领域的专业性学术组织，一年一度的ASGCT年会是基因和细胞治疗领域的顶级学术会议。今年，受疫情影响，年会将由原定的于美国波士顿召开改为线上举办。

Firefish试验数据显示Risdiplam可显著改善1型SMA婴儿的存活率和运动里程碑

此外，根据Hammersmith婴儿神经病学量表2（HINE-2）的评测，有18名婴儿（43.9%）可以将头保持直立，13名（31.7％）可以侧向滚动，2名（4.9%）可以在有支撑的情况下站立。Firefish研究中Risdiplam的安全性与其已知的安全性一致。

显著改善SMA婴儿患者运动功能，罗氏口服疗法再达3期终点

显著改善1至7个月婴儿患者的运动功能，达到试验的主要终点。去年11月，美国FDA已授予risdiplam优先审评资格。

FDA授予ADP-A2M4治疗滑膜肉瘤的再生医学先进疗法资格认定

用于治疗、修饰、逆转或治愈严重或危及生命的病症，而且初步临床证据表明该产品有潜力解决未满足的医疗需求，那么该产品将有资格获得RMAT资格认定。

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