处方药使用者费用法案(PDUFA)日期是指美国美国食品药品监督管理局(FDA)设定的审查新药申请(NDA)或生物制剂许可申请(BLA)并做出上市批准最终决定的最后期限。 根据PDUFA的预期目标日期，预计2025年9月，美国FDA将对5款罕见病药物做出监管决定。

前两天，瓦伦西亚对阵赫塔菲赛前，梅斯塔利亚球场北看台展开一幅巨型横幅：主体是交织的爱心，中央黑色墨镜象征 “守护”，加泰罗尼亚语 “Per Luca”（献给卢卡）的字样，在看台上格外醒目。

2025年8月29日，赛诺菲宣布美国 FDA 已批准其 BTK 抑制剂 Wayrilz (Rilzabrutinib) 上市，用于对先前治疗反应不足的持续性或慢性免疫性血小板减少症 （ITP） 成人。这也是全球首个获批治疗免疫性血小板减少症的 BTK 抑制剂。

FDA批准！这款眼科基因疗法即将启动1/2期临床

近日，一项“评估LY-M003注射液治疗肝豆状核变性成人和儿童患者的安全性、耐受性和有效性的前瞻性、单中心、开放、单臂、单次给药的临床研究”在浙江大学医学院附属第一医院（以下简称“浙大一院”）顺利开展。

8月15日，中国国家药监局药品审评中心（CDE）官网公示，神济昌华申报的1类新药SNUG01获批临床，拟开发治疗肌萎缩侧索硬化（ALS，俗称“渐冻症”）。公开资料显示，这是神济昌华自主研发的以TRIM72为靶点的基因治疗药物。根据神济昌华新闻稿介绍，此次IND获批是SNUG01继2025年3月获美国FDA临床试验许可，6月获FDA授予孤儿药资格后，取得的又一重要里程碑，标志着SNUG01进入中美国际多中心临床试验（MRCT）开发阶段。

脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种遗传性神经肌肉疾病，属于常染色体隐性遗传。病变部位在脊髓前角的运动神经元，导致患者出现肌肉无力、肌肉萎缩。2018年5月，SMA被列入国家卫健委等部门联合制定的《第一批罕见病目录》。

2025年8月，据多家淀粉样变性患者组织在社交媒体向成员披露的消息，辉瑞公司计划于2025年底前在美国市场停止销售低剂量转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病（ATTR-CM）治疗药物Vyndaqel。

再生元制药公司于近日公布了一项3期NIMBLE临床试验的阳性结果。

你是否曾因双腿莫名无力、走路越来越吃力而深夜焦虑？

罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。该栏目在每周日更新，以呈现当周罕见病领域的最新消息和下周的罕见病活动预告。我们以更高端、更权威的视角，为您剖析最新、最热门的罕见病信息。

2023年起，蔻德罕见病中心联合赛诺菲共同发起一项跨国协作研究，以科学的“患者旅程”（Patient Journey）方法系统描绘中国罕见病患者的真实处境，挖掘未被看见的需求，为医疗、科研、政策及社会支持体系提供关键洞察，完善"以患者为中心"的全程管理生态,更好地提高血友病患者的生存质量。 患者旅程研究首先瞄准血友病群体。这是一种典型的罕见病，患者从确诊到终身管理面临重重挑战。在全球治疗经验不断积累的同时，如何让国际先进实践与中国本土现实深度对接，成为亟需破解的难题。 此次研究采用“案头研究 + 定量调查 + 定性访谈”相结合的方法，兼顾全局视角与个体故事，构建多维度的患者旅程图谱。