基因编辑、药物研发与生态保护领域的重大突破，仅是让人们对 2025 年满怀期许的部分理由。 今年最受瞩目的科学相关事件，当属美国的政治动荡。批评人士指出，特朗普政府推行的经费削减、科研人员裁员以及疫苗怀疑论相关政策，被广泛视为对科学领域的攻击，其对科学造成的损害或将持续影响未来多年。 不过，2025 年同样涌现出诸多积极进展，为未来数年带来希望。奥斯陆国际气候研究西塞罗中心的气候政策研究员格伦・彼得斯表示：“对于非美国的科研人员而言，工作多少还是一如既往，我们只需专注做好本职工作。”

级联检测（cascade testing）是一项高效工具，可用于识别先证者中遗传性疾病高风险亲属，助力亲属在预防干预措施与生殖选择方面做出知情决策。然而，级联检测的应用仍不充分，且面临诸多障碍。

西奈山伊坎医学院的科学家开发出一款新型人工智能（AI）工具，该工具不仅能够识别致病基因突变，还可预测这些突变可能引发的疾病类型。这款名为 V2P（即 “变异型 - 表型” 模型）的机器学习模型，旨在加快基因诊断进程，并助力复杂疾病与罕见病新疗法的研发。

生物技术药物研发属于高风险、资本密集型项目，需要在科学突破与财务回报之间实现平衡。本案例研究系统阐述了 BridgeBio 基于产品管线组合（portfolio-based）的运营模式 —— 该模式将经遗传学验证的靶点、标准化运营管理体系与创新资本架构相整合，助力企业实现药物的快速、规模化研发。

美国食品药品监督管理局（FDA）两位高级官员维奈・普拉萨德（Vinay Prasad）与马丁・马卡里（Martin Makary）在《新英格兰医学杂志》发表文章，阐述了一项旨在推动个体化基因技术进入临床应用的新审评路径。

再创新高!日前公布的新版医保药品目录中，罕见病用药数量超过100种、覆盖病种超50种，为更多患者点亮希望。

在欧洲历史的星图中，哈布斯堡家族（House of Habsburg/Hapsburg）曾以其精密的联姻策略，构建了一个横跨大陆的王朝帝国。统治时期从1273年起一直延续到第一次世界大战结束，是欧洲历史上统治时间第二长、统治地域最广的封建家族。曾统治神圣罗马帝国、西班牙帝国、奥地利大公国、奥地利帝国、奥匈帝国、墨西哥第二帝国等。

今天，赛诺菲公布了其药物Tolebrutinib在治疗原发进展型多发性硬化症（PPMS）方面的最新进展。PERSEUS 3期研究（临床研究标识符：NCT04458051）结果显示，Tolebrutinib在延缓原发性进展型多发性硬化症患者出现6个月复合确认残疾进展的时间方面，未达到其主要终点。PPMS患者约占整体多发性硬化症患者群体的10%。基于这些结果，赛诺菲将不会寻求该药物在PPMS适应症上的监管注册。

前两天，加利福尼亚再生医学研究所董事会批准了总额超1.6亿美元（按今日实时市场汇率计算，约等于11.28736 亿元人民币）的资金支持，涵盖16项新研究资助项目、两项人才培养资助方案及一项民生战略。其中，16项研究项目将聚焦多种罕见病与常见病的疗法研发；两项资助方案致力于培育高中生、本科生及研究生投身再生医学领域的职业发展；新战略则旨在推动再生医学疗法更广泛地惠及加州民众。在16项新研究资助项目中，4项被纳入研究所临床项目范畴，将为相关临床试验的开展提供直接支持；其余12项归入临床前开发项目，重点推动科研成果向临床试验阶段转化。这些研究覆盖的病症类型丰富，既包括尿失禁、心脏病、慢性疼痛等高发常见病，也囊括脑白质病、亨廷顿舞蹈症、渐冻症、腓骨肌萎缩症等罕见病。

12月11日安进公司宣布，美国FDA已批准伊奈利珠单抗 （Uplizna）用于治疗成人全身型重症肌无力(gMG)，这些患者需同时存在抗乙酰胆碱受体(AChR)抗体和抗肌肉特异性酪氨酸激酶(MuSK)抗体。该药物的获批为这部分罕见病患者提供了全新靶向治疗方案，其独特给药方案——初始两剂负荷剂量后每年仅需两剂——可实现长期疾病控制，大幅提升治疗便利性。

国际顶尖学术期刊《自然》每年年末发布的“年度十大科学人物（Nature's10）”榜单，集中展现过去一年中对全球科学界产生深远影响与积极贡献的代表性人物。 2025年度榜单于近日公布，值得关注的是，本年度榜单中共有两人因在罕见病基因治疗领域的突破性贡献而广受关注，他们凭借对“超罕见疾病干预方案”的创新性探索，完美契合了榜单“开拓科学新边界、守护生命健康”的核心评选标准。这两位关键人物Sarah Tabrizi 与KJ Muldoon，他们分别从“疗法研发”与“临床应用”两个维度，为罕见病基因治疗提供了可复制的重要经验，成为榜单聚焦该领域的核心原因。

今天，勃林格殷格翰旗下那米司特（商品名：博优维）正式获得中国国家药品监督管理局（NMPA）批准，用于治疗成人进展性肺纤维化（PPF）。这是近五年多来 PPF 治疗领域首个新获批疗法，且实现了 “中国首发”，早于欧美日等地区，为国内PPF 患者点亮生命新曙光。