近日，Ionis Pharmaceuticals公司今宣布，其用于治疗天使综合征的在研反义寡核苷酸 (ASO) 疗法ION582已获得美国FDA授予的突破性疗法认定 (BTD)。这一认定不仅凸显了AS患者巨大的未满足医疗需求，更预示着ION582有望为这一严重疾病带来首个疾病修饰疗法，标志着Ionis在罕见病领域的又一里程碑式进展。

2025年9月8日，法国制药巨头施维雅（Servier）与英国创新生物科技企业Kaerus Bioscience达成最终收购协议，Servier将获取后者在研新药KER-0193的全球开发与商业化权益。该药物靶向治疗脆性X综合征（Fragile X Syndrome，FXS）——一种罕见但致残性极强的遗传性神经发育障碍疾病，目前全球范围内尚无针对性疗法获批。

9月5日，武田制药宣布，其创新药物 VONVENDI®（重组血管性血友病因子，中文商品名：维因止）获美国FDA批准扩大适应症——用于降低血管性血友病(VWD)成人患者（包括1型和2型患者）出血发作频率的常规预防性治疗以及用于血管性血友病儿科患者的按需治疗和围手术期出血管理。此前，VONVENDI仅被批准用于成人出血事件的按需治疗和围手术期使用，以及仅对最严重类型3型血管性血友病的成人进行预防性使用。

9月9日，国际制药公司——灵北制药宣布一项重大资源重组计划，将退出27个市场的直接运营，转而通过合作伙伴模式维持药品供应，并因此裁员602人。调整后，灵北将集中资金和人力资源投入在神经罕见病与神经专科疾病领域后期管线新药的研发中。

9 月 10 日，诺华宣布伊普可泮新适应症获得中国 NMPA 批准上市，用于治疗原发性 IgA 肾病患者。

AL-S Pharma宣布，其肌萎缩侧索硬化（ALS）（又称渐冻症）单克隆抗体药物AP-101在一项II期试验中达到共同主要终点。该试验同时显示出次要终点具有临床意义的改善。

华毅乐健甲型血友病基因疗法三期临床招募

今日，CDE正在就《先进治疗药品沟通交流中I类会议申请及管理工作细则》征求意见，旨在优化先进治疗药品（ATMPs） 的沟通交流流程，显著缩短审评对话周期，推动细胞与基因治疗等创新药品早日上市。

近日，中华医学会罕见病分会发布了《Duchenne型肌营养不良多学科管理指南（2025版）》，这是对2018版专家共识的重要更新和扩展。作为DMD患儿家长，了解这些变化对孩子的全程管理至关重要。本文将为您解读新版指南的重要更新，并提供实用家庭指导。

近日，在刚刚结束的2025年欧洲视网膜专家学会(EURetina 2025) 年会上，AAVantgarde Bio公司公布了其用于USH1B创新基因疗法AAVB-081的最新临床数据。初步结果不仅验证了其独特的双AAV载体平台的安全性与潜力，更在视力改善方面展现出积极信号，为长久以来缺乏有效治疗手段的Usher 1B患者群体带来了新的希望。

2025 年已过半程，罕见病领域新药审批持续加速！经罕见病信息网统计，2025年8月全球共有22款罕见病药物获批，共涉及19种罕见病。

2025年9月7日是一年一度的世界杜氏肌营养不良知晓日，世界各国的医生和患者都会在这一天共同发声，呼吁社会关注杜氏肌营养不良（DMD）这一严重威胁儿童生命的罕见疾病。DMD新药伐莫洛龙自2024年5月落地乐城先行区以来，已经累计惠及一百多名患儿，为这群随时在与疾病抗争的孩子们带来希望和力量。

近日，国家医保局公布2025年医保目录调整初审名单，多款罕见病高值药物成功入围，为许多罕见病患者带来新的希望！

黏多糖贮积症Ⅱ型 (mucopolysaccharidosis typeⅡ, MPSⅡ) 是MPS中唯一一种X连锁隐性遗传病，又称亨特综合征。MPSⅡ发病率约为1.07/100000，是我国和其他东亚地区最常见的MPS类型，约占所有MPS的一半，已纳入我国《第一批罕见病目录》