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田庄教授：先进疗法给ATTR患者带来的革命性希望

本文整理自“‘淀’积希望共筑未来——2024 ATTR医学研讨会”。

融资5.6亿，重点布局两款罕见病药物研发

10月22日，药物研发Be Biopharma（简称Be Bio）宣布其两款核心基因编辑疗法的最新进展，并宣布并成功完成了新一轮8200万美元（按今天的汇率计算，约为5.6亿元）的融资。

每月一次！阿斯利康/Ionis 反义寡核苷酸疗在欧盟获推荐批准

10月21日，阿斯利康和 Ionis 宣布 Wainzua (Eplontersen) 已获得欧盟人用药品委员会 (CHMP) 的推荐批准，用于治疗患有 1 期或 2 期多发性神经病（通常称为 hATTR-PN 或 ATTRv-PN）的成人患者的遗传性转甲状腺素蛋白介导的淀粉样变性。

纯合子家族性高胆固醇血症早期筛查与管理中国专家共识（2024年）

纯合子家族性高胆固醇血症（HoFH）是严重危及生命的罕见遗传代谢性疾病，以血浆低密度脂蛋白胆固醇水平明显升高、皮肤和/或肌腱黄色瘤和早发动脉粥样硬化性心血管疾病快速进展为主要特征，而早期筛查及治疗可很大程度改善患者预后。

15岁Ⅰ型戈谢病患儿在上海接受基因治疗

今年8月，一位15岁的患者在上海儿童医学中心接受了通过静脉输注LY-M001注射液完成的基因治疗，输注过程顺利，给药后5天出院。

高光坪：86年，四代科学家，寻找Canavan病的解法

Canavan病在1931年被发现，我的导师在1988年发现它的生化缺陷，我在1993年克隆这个基因发现突变，用了62年时间。然后我花了20年时间到宾大找载体，在我们这边（UMass）第一个研究生开始做概念验证，我们又花了4年的时间去优化它，最后报批FDA做扩展使用，前后总共加起来是86年的时间，四代科学家把这个药做成。

全球首款：大冢制药APRIL抗体IgA肾病三期临床成功

2024年10月22日，大冢制药宣布APRIL抗体Sebeprenlimab治疗IgA肾病的三期临床VISIONARY达到预设主要终点

忧喜并存，BridgeBio罕见病商业帝国的建造

上月，BridgeBio Pharma公司宣布因为1/2期临床试验临床试验数据“尚未达到变革性效果”，将不再继续推进针对先天性肾上腺皮质增生症（CAH）的AAV5基因疗法BBP-631，但将继续监测已入组的八名患者的情况。

诊疗水平再提升！全国罕见病诊疗协作网医院达419家

记者从10月19日开幕的2024年中国罕见病大会了解到，截至目前，全国罕见病诊疗协作网医院总数达到419家，涵盖全国所有省份，显著提升了罕见病的管理与诊疗水平。

罕见病公司退市！诊断巨头，拥有全球最大罕见病数据库

近日，德国罕见病公司Centogene因未达到纳斯达克最低市值要求而退市，其利用数据驱动诊断治疗罕见病，已建立全球最大罕见病数据库。

9个罕见病药物迎新进展；CDE先后发布两个罕见病指导原则；北京市罕见病专业质量控制和改进中心主任委员单位确定 | 壹周罕见药闻

罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。

国家医保局：已有80余种罕见病用药纳入国家医保目录

2024年10月19日，在2024年中国罕见病大会上，国家医保局副局长李滔介绍，已有80余种罕见病用药被纳入国家医保药品目录。

罕见病患者“救命药”降价之后，曾一药难求的氢化可的松片为何仍供应难？

从2022年起，氢化可的松片包装从100片/瓶变成了30片/瓶、7片/盒；更重要的是，短短几个月内，药从几毛钱一片涨到了10元一片，全国多地的药房和医院也断供，这一现象2023年曾引起关注。

当线粒体出现问题，会带来这些罕见病......

线粒体是细胞的一个细胞器。线粒体比较特别，它是产生能量的一个重要节点，譬如用人来举例，大部分的能量来源都是从线粒体的氧化磷酸化产生。当然，不同的组织可能比例不一样，这是它的重要性。

9月，全球至少批准14种罕见病药物

据罕见病信息网不完全统计，9月全球至少批准14种罕见病药物。

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国内首个！APDS靶向药临床首例疗效显著，患者招募启动

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