10月14日，Orphanet Journal of Rare Diseases 杂志在线发表了一篇由瑞士苏黎世联邦理工学院（ETH Zurich）健康伦理与政策实验室撰写的文章，主题是关于瑞士多方利益相关者（涵盖企业、学术界、监管机构及医保报销领域）对美国 FDA 2024年5月发布的“平台技术认定计划” （platform technology designation program）的讨论。这篇文章对于国内相关从业人员具有一定的借鉴意义。本文只转载了摘要、背景和讨论部分，如需了解全部内容，请参阅英文原文。

10月14日，BioCryst Pharmaceuticals与Astria Therapeutics共同宣布达成最终协议，BioCryst将以现金加股票的组合交易方式，按每股13美元的价格收购专注于过敏与免疫性疾病创新疗法开发的Astria。该交易的隐含股权总价值约为9.2亿美元，企业价值约7亿美元，并已获得双方董事会一致通过，预计将于2026年第一季度完成。

近日，由神经肿瘤综合治疗病区李文斌教授牵头的芦沃美替尼治疗1型神经纤维瘤病（NF1）相关丛状神经纤维瘤的临床研究取得重要阶段性成果，也是第一款国产，国内第二款上市针对儿童NF1的靶向药物，为NF1患者带来了新的希望。

在2025年第十四届中国罕见病高峰论坛的开幕式上，蔻德罕见病中心创始人&主任、瑞鸥公益基金会联合创始人&秘书长黄如方发表了题为《罕见病：健康是一种投资，不仅仅是疾病负担》的主题演讲，呼吁以健康投资视角看待罕见病。

2025年10月9日，渤健（Biogen）与 Stoke Therapeutics 在第54届儿童神经学会（CNS）年会上公布 Zorevunersen 开放标签延长研究（OLE）长期分析结果。这些数据支持Zorevunersen作为Dravet综合征疾病修饰药物的潜力。

肢带型肌营养不良 (limbgirdle muscular dystrophy, LGMD) 是一组以近端肌 (骨盆带肌和肩胛带肌) 肌无力为主要表现的遗传性肌病，有常染色体显性、常染色体隐性和X连锁3种遗传方式且具有高度遗传和临床异质性，极易漏诊误诊。LGMD发病率排名遗传性肌肉疾病第4位，为1/100000～6/100000，已纳入我国《第一批罕见病目录》。目前，LGMD仍缺少特效的治疗药物，预后较差，严重影响个人生活质量，增加家庭和社会负担，携带者筛查是控制出生缺陷的重要预防措施之一。

Regeneron 基因疗法再传捷报：或有望治愈罕见遗传性耳聋，生物医药巨头 Regeneron（再生元）公布了其基因疗法 DB-OTO 的最新临床数据，为这一罕见遗传性耳聋的潜在治疗方案提供了进一步证据。

近日，青海省首个细胞治疗中心在青海大学附属医院正式揭牌成立。这一重要医疗平台的落成，标志着青藏高原地区在细胞治疗领域实现“零的突破”，不仅改写了区域前沿医疗技术版图，也意味着高原患者今后在家门口即可享受精准、先进的细胞治疗服务，真正迈向“大病不出省”的目标。

近日，渤健（Biogen）与Stoke Therapeutics近日联合公布反义寡核苷酸（ASO）药物zorevunersen针对Dravet综合征的1/2a期临床试验长期数据。该药物通过增强SCN1A基因非突变拷贝功能，提升脑细胞中NaV1.1蛋白表达，旨在从根源改善这一严重遗传性癫痫的病理机制。目前，zorevunersen已获FDA突破性疗法认定、罕见儿科疾病认定及欧美孤儿药资格，其差异化作用机制为Dravet患者提供了全新治疗希望。

OSMP测试版可实现基因层面的单边匹配查询，旨在优先筛选RGD表型未确诊患者中具有临床意义的变异。针对新发现疾病基因关联及新候选基因的单边匹配工作流程开发与测试，既揭示了基因查询返回的VOs数量规模，也凸显了变异层面和受试者个体数据在筛选合理可审匹配量中的重要性。我们的测试验证了单边匹配能发现新候选基因中更多确诊案例和意义变异的可行性。

罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。该栏目在每周日更新，以呈现当周罕见病领域的最新消息和下周的罕见病活动预告。我们以更高端、更权威的视角，为您剖析最新、最热门的罕见病信息。

2025年10月7日，日本JCR制药公司（JCR Pharmaceuticals Co., Ltd.）在西班牙塞维利亚举办的欧洲基因与细胞治疗学会（ESGCT）第32届年会上，公布了其专有 JUST-AAV 衣壳工程平台的非临床研究数据。该数据证实，这一平台能高效将腺相关病毒（AAV）基因治疗递送至中枢神经系统（CNS）和肌肉组织，同时大幅降低肝脏暴露 —— 这一突破有望解决长期困扰CNS与肌肉疾病基因治疗的核心难题。

2025年9月21日，武汉——由蔻德罕见病中心和肠康荟SBS患者关爱中心联合主办、武田中国公益支持的“2025年短肠综合征医患共话暨‘长长久久’患者科普手册发布会”以及“2025年短肠综合征专家型患者赋能工作坊”在武汉成功举行。此次活动不仅正式发布了业内首部由医患联合编纂的科普手册，更通过专家型患者赋能工作坊，为短肠综合征（SBS）群体的未来政策倡导点亮了行动之光。