Pharvaris生物制药公司于12月3日公布了一项评估Deucrictibant用于按需治疗遗传性血管性水肿(HAE)的3期RAPIDe-3临床试验的关键性数据，证实了deucrictibant在按需治疗HAE发作方面具有起效迅速、症状快速缓解和消退以及良好的耐受性。Pharvaris的首个关键性3期研究数据将作为上市许可申请的基础，计划于2026年上半年开始向美国FDA提交新药申请。

12月1日，再生元（NASDAQ:REGN）和Tessera Therapeutics宣布开展全球合作开发TSRA-196并将其商业化。TSRA-196是Tessera的主要体内基因写作研究项目，用于治疗α-1抗胰蛋白酶缺乏症（AATD），这是一种遗传性单基因疾病，可影响肺部、肝脏或两个器官，目前影响美国和欧洲约20万人。TSRA-196旨在精准纠正AATD背后的基因突变，目标是通过一次性、持久的治疗方案恢复功能性α-1抗胰蛋白酶（AAT）蛋白的产生。Tessera预计将在年底前向美国FDA提交TSRA-196的研究性新药和多项临床试验申请。

12月1日，Belite公司宣布了其关键性的全球III期“DRAGON”试验的顶线结果，该试验针对青少年Stargardt病1型（STGD1）患者的口服候选药物Tinlarebant。

前两天，61岁的香港艺人黄一山在采访中谈到长子黄颂衡罹患罕见病“脑白质发育不良”的经历。这位曾活跃于荧幕的“周星驰御用配角”，其乐观的心态与家庭间的温情引发不少网友关注。

罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。该栏目在每周日更新，以呈现当周罕见病领域的最新消息和下周的罕见病活动预告。我们以更高端、更权威的视角，为您剖析最新、最热门的罕见病信息。

2025年7月12-13日，蔻德罕见病中心与瑞鸥公益基金会在杭州联合主办患者社群推动药物研发赋能会暨全国罕见病患者组织网络年会。 会议以 “患者社群推动自救式药物研发” 为核心，形式与内容有新突破。围绕药物研发全流程设四大主题分享，邀多领域专家参与，通过四个工作坊促进患者与专家深度交流，旨在解决各阶段核心问题，沉淀经验、形成共识、助力行动。

协同设计并非一时趋势，而是研发成功的、以患者为中心的疗法的根本性要求。

3 岁华裔男孩奥利弗・楚的妈妈看着儿子流畅地说出完整句子，忍不住红了眼眶。这个出生于美国加州的孩子，一年前还被罕见病宣判"生命可能止步20岁出头"，如今却能自由跑跳、主动交流，发育水平已趋近正常。这奇迹的背后，是全球首例黏多糖贮积症Ⅱ型（MPSⅡ，又称亨特综合征）新型基因疗法的突破性成功。

昨天，加拿大罕见病组织（CORD）发布报告称，联邦政府为期三年（2024-2027 年）的《国家罕见病药物战略》已实施过半，第一阶段已资助了至少 12种药物的开发。其中，已有 9 种严重致残罕见病患者（含儿童及成人）已能获得针对性治疗药物。这类药物不仅能显著改善患者健康状况，部分情况下更能挽救生命，为患者个人及社会带来了实质 “投资回报”。

近日，美国食品药品监督管理局（FDA）宣布对武田制药旗下罕见病治疗药物 Adzynma 的安全性展开调查。此次调查的直接起因是一名接受该药物治疗的儿科患者不幸离世，且该死亡案例 “似乎与 Adzynma 相关”。

刚刚，诺华（Novartis）宣布，美国FDA已批准Itvisma（onasemnogene abeparvovec）用于治疗两岁以上、已确诊携带运动神经元存活基因1（SMN1）基因突变的脊髓性肌萎缩症（SMA）儿童、青少年及成人患者。据悉，Itvisma将于12月在美国上市。

11款罕见病药物有新进展；儿童未能诊断疾病联盟（UDNC）成立；中国线粒体病联盟正式成立| 壹周罕见要闻

11月19日，FDA官网显示，阿斯利康的司美替尼（Selumetinib，英文商品名：Koselugo）胶囊获批新适应症，用于有症状且无法手术的1型神经纤维瘤病（NF1）相关丛状神经纤维瘤成人患者。

2025年11月20日，ReviR Therapeutics（溪砾科技，下称ReviR）宣布获得CIRM（California Institute for Regenerative Medicine, 加利福尼亚再生医学研究所）460万美元资助，用于推进公司自主研发的“HTT-PMS1”创新项目研究。该项目为小分子靶向RNA的双靶点管线，适应症为亨廷顿病（Huntington's Disease, HD），日前已成功获得符合标准的先导化合物，顺利达成首个核心里程碑。