10月27日，Intellia宣布了一个重磅消息：公司暂停其nexiguran ziclumeran (nex-z)针对ATTR-CM的MAGNITUDE 3期临床试验和针对ATTR-PN的MAGNITUDE-2 3期临床试验的患者给药和筛选工作。这一行动是基于10月24日收到的一份报告，该报告显示一名在MAGNITUDE试验中接受了nex-z给药的患者出现了4级肝转氨酶和总胆红素升高，这一情况触发了试验方案中定义的暂停标准。这名患者已住院，正在接受密切监测和医疗干预。

美国食品药品监督管理局（FDA）前首席副局长Janet Woodcock（珍妮特·伍德科克）博士结合她数十年药品监管与罕见病领域的实践经验，发表了以“罕见病无国界”的主题演讲

2025 年 10 月 26 日，诺华宣布将以约120亿美元收购美国生物技术公司Avidity Biosciences，获取该公司用于治疗罕见遗传性肌肉疾病的产品组合。这是诺华近十年来最大的收购案。

罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。该栏目在每周日更新，以呈现当周罕见病领域的最新消息和下周的罕见病活动预告。我们以更高端、更权威的视角，为您剖析最新、最热门的罕见病信息。

2025年7月12-13日，蔻德罕见病中心与瑞鸥公益基金会在杭州联合主办患者社群推动药物研发赋能会暨全国罕见病患者组织网络年会。

上周（10月13日至10月19日），全球罕见病生物医药领域交易活动保持高位活跃，共披露 4 笔交易，潜在交易总额约 61 亿美元，交易结构以合作研发与药物授权（资产收购）为主，其中包含 2 笔合作研发项目及 2 笔药物授权/资产收购交易。

2025 年欧洲肿瘤内科学会年会（ESMO Congress 2025）上，和誉医药以口头报告形式公布了自主研发的 CSF-1R 抑制剂匹米替尼（pimicotinib/ABSK021）治疗腱鞘巨细胞瘤（TGCT）的全球 III 期 MANEUVER 研究长期数据。

2025 年10 月 22 日，生物医药企业 Alkermes plc（纳斯达克股票代码：ALKS）与 Avadel Pharmaceuticals plc（纳斯达克股票代码：AVDL）联合宣布，双方已达成最终收购协议 ——Alkermes 将以每股高达 20.00 美元的现金总交易对价收购 Avadel，交易估值约 21 亿美元。该交易预计于2026年第一季度完成。

10 月 21 日，生物制药公司 GondolaBio 宣布重磅消息，其附属公司Portal Therapeutics 的在研药物 PORT-77，已成功获得FDA授予的孤儿药认定与快速通道认定，用于治疗红细胞生成性原卟啉症（EPP）和 X 连锁原卟啉症（XLP）这两种罕见病。

一项由伦敦大学学院（UCL）和莫菲尔德眼科医院研究人员开展的临床试验显示，失明患者在植入一款创新电子眼植入物，并搭配增强现实眼镜后，重新获得了阅读能力。

10月22日，赛诺菲宣布了其在研药efdoralprin alfa（SAR447537，前身为INBRX-101）在全球ElevAATe II期研究中取得了积极结果，在每三周（Q3W）/四周（Q4W）给药方案下，达成所有主要及关键次要终点。该药用于治疗罕见病α-1-抗胰蛋白酶缺乏症（AATD）。

身兼音乐制作人、影像创作人多重身份的中国台湾创作歌手黄小玫，近日因罕见病不幸离世，年仅 34 岁。她的团队已正式证实这一令人痛心的消息。 10 月 15 日下午，黄小玫团队发布讣告称，黄小玫近期因身体不适入院治疗，经诊断其患上的是罕见病 “NK/T 细胞淋巴瘤”。即便治疗过程异常艰辛，黄小玫始终保持积极乐观的心态，勇敢对抗病痛，遗憾的是，上天最终还是带她化作了最善良的天使。

经过十年研究，科研人员在肾脏移植领域离一项关键突破越来越近：实现不同血型供体与受体间的肾脏移植。这一突破有望大幅缩短患者等待时间，挽救更多生命。

近日，基于法国国家 SMA 注册系统的一项精准匹配研究，为临床选择提供了重要参考 。基因治疗在减少呼吸和营养支持需求、降低不良临床结局风险方面更具优势，或可成为脊髓性肌萎缩症 1 型（SMA1）患儿的首选治疗方案。

普拉德 - 威利综合征（小胖威利综合征，PWS）是一种罕见遗传病，会导致患者出现身体机能与行为方面的问题。该疾病的一个典型特征是患者始终感到饥饿，且食欲无法自控。今年早些时候，已有一款新药VYKAT XR获监管机构批准，用于改善这种被称为 “食欲亢进”（hyperphagia）的无法自控的食欲问题。与此同时，多项针对该综合征的疗法正处于临床试验阶段，这些疗法的作用机制各不相同，针对的症状也各有侧重。