西奈山伊坎医学院的科学家开发出一款新型人工智能（AI）工具，该工具不仅能够识别致病基因突变，还可预测这些突变可能引发的疾病类型。这款名为 V2P（即 “变异型 - 表型” 模型）的机器学习模型，旨在加快基因诊断进程，并助力复杂疾病与罕见病新疗法的研发。

生物技术药物研发属于高风险、资本密集型项目，需要在科学突破与财务回报之间实现平衡。本案例研究系统阐述了 BridgeBio 基于产品管线组合（portfolio-based）的运营模式 —— 该模式将经遗传学验证的靶点、标准化运营管理体系与创新资本架构相整合，助力企业实现药物的快速、规模化研发。

美国食品药品监督管理局（FDA）两位高级官员维奈・普拉萨德（Vinay Prasad）与马丁・马卡里（Martin Makary）在《新英格兰医学杂志》发表文章，阐述了一项旨在推动个体化基因技术进入临床应用的新审评路径。

再创新高!日前公布的新版医保药品目录中，罕见病用药数量超过100种、覆盖病种超50种，为更多患者点亮希望。

在欧洲历史的星图中，哈布斯堡家族（House of Habsburg/Hapsburg）曾以其精密的联姻策略，构建了一个横跨大陆的王朝帝国。统治时期从1273年起一直延续到第一次世界大战结束，是欧洲历史上统治时间第二长、统治地域最广的封建家族。曾统治神圣罗马帝国、西班牙帝国、奥地利大公国、奥地利帝国、奥匈帝国、墨西哥第二帝国等。

今天，赛诺菲公布了其药物Tolebrutinib在治疗原发进展型多发性硬化症（PPMS）方面的最新进展。PERSEUS 3期研究（临床研究标识符：NCT04458051）结果显示，Tolebrutinib在延缓原发性进展型多发性硬化症患者出现6个月复合确认残疾进展的时间方面，未达到其主要终点。PPMS患者约占整体多发性硬化症患者群体的10%。基于这些结果，赛诺菲将不会寻求该药物在PPMS适应症上的监管注册。

前两天，加利福尼亚再生医学研究所董事会批准了总额超1.6亿美元（按今日实时市场汇率计算，约等于11.28736 亿元人民币）的资金支持，涵盖16项新研究资助项目、两项人才培养资助方案及一项民生战略。其中，16项研究项目将聚焦多种罕见病与常见病的疗法研发；两项资助方案致力于培育高中生、本科生及研究生投身再生医学领域的职业发展；新战略则旨在推动再生医学疗法更广泛地惠及加州民众。在16项新研究资助项目中，4项被纳入研究所临床项目范畴，将为相关临床试验的开展提供直接支持；其余12项归入临床前开发项目，重点推动科研成果向临床试验阶段转化。这些研究覆盖的病症类型丰富，既包括尿失禁、心脏病、慢性疼痛等高发常见病，也囊括脑白质病、亨廷顿舞蹈症、渐冻症、腓骨肌萎缩症等罕见病。

12月11日安进公司宣布，美国FDA已批准伊奈利珠单抗 （Uplizna）用于治疗成人全身型重症肌无力(gMG)，这些患者需同时存在抗乙酰胆碱受体(AChR)抗体和抗肌肉特异性酪氨酸激酶(MuSK)抗体。该药物的获批为这部分罕见病患者提供了全新靶向治疗方案，其独特给药方案——初始两剂负荷剂量后每年仅需两剂——可实现长期疾病控制，大幅提升治疗便利性。

国际顶尖学术期刊《自然》每年年末发布的“年度十大科学人物（Nature's10）”榜单，集中展现过去一年中对全球科学界产生深远影响与积极贡献的代表性人物。 2025年度榜单于近日公布，值得关注的是，本年度榜单中共有两人因在罕见病基因治疗领域的突破性贡献而广受关注，他们凭借对“超罕见疾病干预方案”的创新性探索，完美契合了榜单“开拓科学新边界、守护生命健康”的核心评选标准。这两位关键人物Sarah Tabrizi 与KJ Muldoon，他们分别从“疗法研发”与“临床应用”两个维度，为罕见病基因治疗提供了可复制的重要经验，成为榜单聚焦该领域的核心原因。

今天，勃林格殷格翰旗下那米司特（商品名：博优维）正式获得中国国家药品监督管理局（NMPA）批准，用于治疗成人进展性肺纤维化（PPF）。这是近五年多来 PPF 治疗领域首个新获批疗法，且实现了 “中国首发”，早于欧美日等地区，为国内PPF 患者点亮生命新曙光。

12月10日，赛诺菲宣布其全球首个且唯一的血友病siRNA(小干扰RNA)创新非因子疗法--「芬妥司兰钠」（Fitusiran，中文商品名：赛菲因，英文商品名：Qfitlia）已正式获得中国国家药品监督管理局(NMPA)批准上市，用于患有以下疾病的12岁及以上儿童和成人患者的常规预防治疗，以防止出血或降低出血发作频率：①存在或不存在凝血因子VIII抑制物的重型A型血友病（先天性凝血因子VIII缺乏，FVIII<1%）或②存在或不存在凝血因子IX抑制物抑制物的重型B型血友病（先天性凝血因子IX缺乏，FIX<1%）患者。该产品是血友病领域首款RNAi疗法，一年最少只需注射6次。

尽管众议院与参议院否决了对该机构 40% 的预算削减提案，但在最大的一批资助对象中，约半数机构的年度资助金额仍出现下降。 此前，因唐纳德・特朗普总统与国会议员就一项临时支出法案是否应延长将于 12 月 31 日到期的奥巴马医改税收抵免条款存在分歧，美国联邦政府陷入了长达 43 天的停摆。而在此次停摆发生前，美国参众两院原本已即将就国立卫生研究院（NIH）2025 财年的预算框架达成一致，该财年自 10 月 1 日起正式启动。 特朗普在当年 5 月率先抛出支出提案，其提交的 2026 财年预算草案计划将国立卫生研究院的资助经费削减近 40%（精确为 39.3%），从 2025 财年核定的 483.01 亿美元降至 292.95 亿美元。这一提案其实并不出人意料，早在 2017 年其首个总统任期内，特朗普就曾提议在 2018 财年削减国立卫生研究院 22% 的预算，但最终国会不仅未采纳该方案，反而批准为其增加 9% 的经费。 与 2017 年的情况如出一辙，同年夏季，参众两院的拨款委员会均明确表示，不会支持特朗普提出的大幅削减支出计划。7 月，参议院拨款委员会通过决议，决定为国立卫生研究院增加 4 亿美元经费，资助总额升至 487.01 亿美元，增幅近 1%（精确为 0.8%），并直言特朗普的提案 “具有灾难性影响”；而众议院拨款委员会则在 9 月表决通过了一项 478.45 亿美元的机构预算方案。

医学档案与艺术史的交叉点，一位画家生命的最后十年里，种种离奇症状引发了一个跨越世纪的医学猜想。 “我在发病时，会感到可怕的焦虑，说不出缘由的恐惧，然后是失去所有力量，无法做任何事。然后，血液涌上头部......思绪混乱。” 这是文森特·梵高在写给弟弟提奥的信中，对自己发病状态的描述。 梵高的艺术成就与他所承受的精神痛苦，同样为后世所熟知。关于他究竟患有何种疾病，学界提出了超过30种不同的诊断假设。其中，“急性间歇性卟啉病”是最引人注目且争议最大的假说之一。