获悉，专注肝外靶向小核酸药物研发的创新药企蔚程医药（Vivatides Therapeutics）宣布完成超额认购5400万美元A轮融资，成立不足一年连获种子轮与A轮融资，彰显资本市场对其技术突破与执行能力的高度认可。

2026年4月27日，Intellia Therapeutics宣布已正式向美国FDA滚动递交其在研CRISPR基因编辑疗法Lonvoguran Ziclumeran（lonvo-z）的生物制品许可申请（BLA），将其作为治疗遗传性血管性水肿（HAE）的一次性疗法，预计于2026年下半年完成申请，并有望在2027年上半年获批上市。

单剂量GC101基因疗法治疗Ⅱ型和Ⅲ型脊髓性肌萎缩症

4月27日，Intellia Therapeutics宣布，已正式启动CRISPR基因编辑疗法Lonvoguran Ziclumeran（Lonvo-z）的滚动生物制品许可申请（BLA）递交程序，用于治疗遗传性血管性水肿（HAE），预计将于2027年上半年在美国实现商业化上市。本次BLA递交主要依据该疗法全球关键III期HAELO临床试验的积极顶线结果，该疗法有望成为全球首个可通过单次给药实现 HAE 功能性治愈的在研药物。

市场爆发：2025 年中国全年获批罕见病药 48 款，在研管线超 300 条，其中超 30% 进入临床三期，覆盖血友病、重症肌无力等。 资本聚焦：2025 年国内基因治疗领域（核心为罕见病）融资显著回暖，头部企业如 锐正基因（7500万美元）、尧唐生物（超3亿元） 获大额注资，资本向中后期（B轮及以后）成熟管线集中。 技术分化：AAV 基因治疗（信念医药、嘉因生物）与 LNP 体内基因编辑（尧唐、锐正）成为两大主流技术路径，AI 药物发现（溪砾科技）开始切入神经罕见病。

4月27日，礼来宣布以23亿美元收购Ajax Therapeutics，一家为骨髓增生性肿瘤（MPN）患者开发下一代JAK抑制剂的生物制药公司。Ajax的主要资产AJ1-11095是一种研究性的、每日口服一次的II型JAK2抑制剂，目前正在一项1期临床试验AJX-101中评估，该试验针对的是之前接受过I型JAK2抑制剂治疗的骨髓纤维化患者。Ajax股东将获得高达23亿美元的现金，包括预付款和在达到某些临床和监管里程碑后的后续付款。

克拉伯病 (Krabbe disease, KD) 又称球形细胞脑白质营养不良，是一种由半乳糖脑苷酯酶 (galac‐tocerebrosidase, GALC) 缺乏导致的罕见常染色体隐性遗传溶酶体贮积病。据统计，克拉伯病的发病率约为1/10万，临床上以早婴型多见 (占85%~95%)，主要表现为哭闹无法安抚、易激惹、肌张力增高、严重的认知功能和运动技能倒退，患儿极少存活超过2年，亟需开发新型的创新疗法。

4月24日，赛诺菲（Sanofi）发布：欧洲药品管理局（EMA）的人用药品委员会（CHMP）已采纳积极意见，建议在欧盟批准赛诺菲的脑穿透药物Cenrifki（tolebrutinib）上市，用于治疗在过去两年内未发生复发的继发性进展型多发性硬化症（SPMS）患者，预计未来几个月内将做出最终审批决定。

复旦大学附属儿科医院正成为国内外罕见病患儿家庭的新希望之地。自2024年7月研究型病房正式启用以来，这里已承载了42项注册类临床试验及研究者发起的临床研究，其中9项为高风险基因治疗项目，覆盖神经科、血液科、肾脏科、肝病科、皮肤科等12个临床专科，初步构建起从基础研究到临床转化的完整创新链条。

4月20日，Atsena Therapeutics公司宣布，其在研AAV基因治疗产品ATSN-201治疗X连锁视网膜劈裂症（XLRS）的LIGHTHOUSEⅠ/Ⅱ/Ⅲ期临床试验，经独立数据监测委员会（DMC）审查A、B部分累积数据后，获一致建议继续招募关键性C部分队列，公司将于本月启动C部分患者筛查，为XLRS患者带来新希望。

2026年4月23日，FDA 加速批准再生元（Regeneron）的创新基因疗法 Otarmeni（lunsotogene parvec-cwha） 上市。这是全球首款用于治疗遗传性耳聋的AAV载体基因疗法，从提交BLA申请到获批仅用了短短61天！

2026年4月23日，罗氏公布2026Q1财报：第一季度总营收147亿瑞士法郎（约187.35亿美元，按2026年1-3月平均汇率换算：1瑞士法郎=1.2745美元），同比增长6%（按固定汇率CER计算）。

全球有超过 2600 万人受到先天性听力损失的影响。其中约 60% 的病例由遗传因素导致，目前已发现 200 多种耳聋相关基因。然而，多年来，针对听力损失的基因疗法一直未能取得成功。

4月21日，阿斯利康宣布瑞利珠单抗（ravulizumab）治疗免疫球蛋白A肾病（IgAN）成人患者的III期I CAN研究在预先指定的中期分析中达到了24小时尿蛋白肌酐比值（24h-UPCR）终点。该药物是全球首个在III期研究中取得积极结果的C5药物。

前天，对于西班牙15个深陷绝望的罕见病家庭而言，是一个值得铭记的日子。在距离筹款截止日期仅剩不到三周的关键时刻，C罗未婚妻乔治娜·罗德里格斯（Georgina Rodríguez）伸出援手，捐出达成目标所需的最后12万欧元。