10月8日，美国食品药品监督管理局（FDA）宣布，批准勃林格殷格翰（Boehringer Ingelheim）所开发的小分子片剂Jascayd（nerandomilast，那米司特片）上市，用于治疗特发性肺纤维化（IPF）。根据FDA，这是十多年来获批治疗IPF的首个新疗法。

10月6日，由CRISPR技术先驱张锋博士创立的Arbor Biotechnologies（以下简称“Arbor”）与意大利凯西集团（Chiesi Group）共同宣布，双方已达成一项合作与许可协议，潜在总价值超过20亿美元。

今天，生物制药公司 Spruce Biosciences 宣布完成一笔 5000 万美元（按今天的汇率计算，约为3.56亿人民币）的私募融资，将用于推进其酶替代疗法 Tralesinidase Alfa（TA-ERT）治疗黏多糖贮积症 IIIB 型（MPS IIIB）的研发。就在两天前，该疗法刚获得美国 FDA 授予的突破性疗法认定（BTD）。

9月25日，Cure Rare Disease，一家致力于开发针对极为罕见的神经肌肉疾病基因疗法的生物技术公司，宣布美国食品药品监督管理局 (FDA) 已授予其研究疗法 CRD-003 孤儿药资格认定 (ODD)，用于治疗由 FKRP 基因双等位基因突变引起的先天性肌营养不良症（肢带型肌营养不良症 R9，LGMD2i/R9）。

9月25日，据Endpoints报道，渤健将终止基于腺相关病毒（AAV）的基因疗法研发。这使得渤健成为近年来继辉瑞、罗氏、武田和Vertex之后，又一家放弃这项病毒载体递送技术的制药公司。

罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。该栏目在每周日更新，以呈现当周罕见病领域的最新消息和下周的罕见病活动预告。我们以更高端、更权威的视角，为您剖析最新、最热门的罕见病信息。

Kesimpta是一款靶向CD20的全人源化单克隆抗体，它通过与B细胞表面的CD20结合，达到从血液循环中清除B细胞的效果。它在2020年获得FDA批准治疗复发性成人多发性硬化患者。新闻稿指出，Kesimpta是首个可通过自动注射笔让患者在家中每月自我注射一次的B细胞靶向疗法，为患者对疾病的管理提供了便利。

9月24日是世界aHUS关爱日，今年关爱日的主题为“优护有‘范’，重获‘肾’机”。

问：对于临床急需的罕见病药物，什么情形可考虑减或者免临床试验？ 回复部门：国家药监局药审中心 回复时间：2025-09-05 答：一、对于新药、改良型新药，按相关规定和技术指导原则开展临床试验。二、对于仿制药，如同时满足以下条件，可考虑在严格风险控制的前提下以已有临床试验数据或者临床试验相关文献数据支持上市，上市后应开展临床试验以支持药品全生命周期获益-风险评估：

从全球范围来看，罕见病药物研发成本高、周期长已经是不争的事实。举例而言，基因治疗药物平均成本超200万美元，而由于患者群体相对较小，导致药物定价困难，那么，突破临床转化以后，如何开展商业化？在2025年第十四届罕见病高峰论坛上，与会人员探讨的话题从基础研究、临床转化扩大到商业化路径，其中，商业化路径探索是与会者的焦点。

每年9月是全球肺纤维化关爱月，由蔻德罕见病中心（CORD）与“为爱深呼吸IPF关爱中心”共同编写的《进展性肺纤维化患教手册》，已于近日正式发布。该手册通过系统的案头研究和多方访谈，汇集了呼吸科、风湿免疫科等多学科专家、护理人员及患者代表的专业意见，形成了一本兼具权威性和实用性的PPF患者教育材料。手册内容全面，涵盖疾病知识、治疗管理、生活支持等方面，旨在提升公众对疾病的认知，减少误诊误治，推动抗纤维化治疗药物的可及。这是国内该领域首本系统性的患者教育手册，填补了相关空白。

当创新药上市为罕见病患者带来希望的同时，可及性问题成为他们治疗道路上最大的障碍。在9月19日-21日举行的第十四届中国罕见病高峰论坛上，针对罕见病创新药支付相关话题，全国政协委员、对外经济贸易大学保险学院教授、副院长孙洁呼吁，在地方试点基础上，在国家层面规划探索建立国家级罕见病专项基金，出台相关的基本原则、发展目标等，积极探索与保障基金与国家基本医保、大病保险、医疗救助、商业保险等补偿政策及相关资源的衔接，实现罕见病高额药保障一站式结算，切实减轻罕见病患者及家庭经济负担。

近日，2025霍维茨奖揭晓。今年，这一奖项授予三位在罕见病方面做出杰出贡献的学者，他们的研究堪称是从基础到临床应用的典范。今年的获奖者是凯文・坎贝尔（Kevin Campbell）、路易斯・昆克尔（Louis Kunkel）与埃里克・奥尔森（Eric Olson）。这一奖项不仅是对三人科研成果的认可，更为全球众多 DMD 患者家庭带来战胜疾病的希望曙光。