近日，基于法国国家 SMA 注册系统的一项精准匹配研究，为临床选择提供了重要参考 。基因治疗在减少呼吸和营养支持需求、降低不良临床结局风险方面更具优势，或可成为脊髓性肌萎缩症 1 型（SMA1）患儿的首选治疗方案。

普拉德 - 威利综合征（小胖威利综合征，PWS）是一种罕见遗传病，会导致患者出现身体机能与行为方面的问题。该疾病的一个典型特征是患者始终感到饥饿，且食欲无法自控。今年早些时候，已有一款新药VYKAT XR获监管机构批准，用于改善这种被称为 “食欲亢进”（hyperphagia）的无法自控的食欲问题。与此同时，多项针对该综合征的疗法正处于临床试验阶段，这些疗法的作用机制各不相同，针对的症状也各有侧重。

Supporting LGBTQ Young People with Disabilities 支持性少数残障年轻人

今年早些时候，已有一款新药获监管机构批准，用于改善这种被称为 “食欲亢进”（hyperphagia）的无法自控的食欲问题。

作为助推北京创新发展的 “双发动机” 产业之一，北京医药健康产业正加速向具有全球影响力的现代化医药健康产业集群迈进。日前，北京海关披露的数据显示，2025 年前8个月，北京地区医药健康产业相关商品出口呈现明显增长态势，其中医疗仪器及器械出口 58.3 亿元，同比增长 21.5%；医药材及药品出口 34.3 亿元，同比增长 6.8%。

2025年7月12-13日，蔻德罕见病中心与瑞鸥公益基金会在杭州联合主办患者社群推动药物研发赋能会暨全国罕见病患者组织网络年会。会议以 “患者社群推动自救式药物研发” 为核心，形式与内容有新突破。围绕药物研发全流程设四大主题分享，邀多领域专家参与，通过四个工作坊促进患者与专家深度交流，旨在解决各阶段核心问题，沉淀经验、形成共识、助力行动。

生物医学新技术发展迅速，为应对重大疾病、难治疾病和新发突发疾病带来了前所未有的希望和机遇，正在引领全球新一轮科技革命与产业变革。但这类技术的潜在风险性、不确定性和伦理敏感性，给传统的监管模式带来了严峻挑战。《生物医学新技术临床研究和临床转化应用管理条例》（以下简称《条例》）正是顺应时代发展、回应人民关切的产物，它的出台填补了该领域的法规空白，标志着我国生物医学新技术发展进入法治化、规范化的新轨道，为技术创新发展与安全风险防控提供了坚实的法制保障。

2025 年 10 月 15 日，全球基因测序巨头因美纳（Illumina），宣布联手罕见病基因检测领军企业 GeneDx，正在试点一款全新的基因测序技术 ——星座映射读取技术。

血友病是一种Ⅹ染色体连锁的隐性遗传出血性疾病，由凝血因子Ⅷ/Ⅸ（FⅧ/Ⅸ）基因（F8/F9）发生突变导致患者体内FⅧ/Ⅸ缺乏所致，属于国家第一批罕见病目录病种。患者临床表现为自发性或者外伤后出血。主要出血部位为关节和肌肉。出血关节主要为膝关节，其次为踝、髋、肘、腕及肩关节。肌肉出血多见于负重的肌肉群（髂腰肌、腿部、臀部等）。颅内出血不常见，但是死亡率高。

2023年起，蔻德罕见病中心联合赛诺菲共同发起一项跨国协作研究，以科学的“患者旅程”（Patient Journey）方法系统描绘中国罕见病患者的真实处境，挖掘未被看见的需求，为医疗、科研、政策及社会支持体系提供关键洞察，完善"以患者为中心"的全程管理生态,更好地提高血友病患者的生存质量。