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首个神经纤维瘤病1型治疗药物！阿斯利康/默沙东selumetinib获美FDA优先审查，总缓解率66

此次NDA申请批准selumetinib用于治疗3岁及以上神经纤维瘤病1型（NF1）相关的症状性、不能手术的丛状神经纤维瘤（PN）儿科患者。

北京为5万余名大病患者报销5.3亿元

用药范围进一步扩大，常见病、罕见病及一些癌症昂贵药品纳入医保报销范围。

湖南蔻德罕见病关爱中心成立致力帮扶罕见病患者

湖南省蔻德罕见病关爱中心是由中信湘雅终身荣誉院长卢光琇和上海四叶草罕见病家庭关爱中心创始人黄如方共同发起，湖南省民政厅主管，中信湘雅生殖与遗传专科医院支持的公益慈善组织，旨在推进湖南省罕见病患者救助、罕见病家庭帮扶及相关科普知识的宣传。

左卡尼汀注射液未列入短缺药清单市场供应正常

2018年6月，国家卫健委等五部门联合发布《第一批罕见病目录》，共收录121个病种，左卡尼汀注射液是治疗其中几种疾病的关键药品。该药品疗效确切，安全性好，在国内医院覆盖面较广。

FDA批准首个治疗镰状细胞病痛苦并发症的靶向疗法

根据美国疾病控制和预防中心的数据，SCD影响大约10万美国人。该病最常见于非洲裔美国人，每365名新生婴儿中会有一人患病。

筹款 2100 万，这是世界上第一支为唯一患者量身定制的药物

如果说「个体化治疗（personalized treatment）」的终极理想是根据每一位患者的具体情况定制药物，Milasen 的出现终于令理想照进了现实。

复旦大学鉴定出4种自噬体连接化合物有望治疗亨廷顿舞蹈病等polyQ疾病

鉴于导致这种疾病的亨廷顿蛋白突变体（mutant huntingtin, mHTT, 突变型HTT）的生化活性尚未表征，因此通过传统药物发现方法发现阻断这些致病性蛋白生物活性的抑制剂并不可行。

我国对21个罕见病药品减征增值税病友呼吁用得上药用得起药

“罕见病种类繁多，致病机理复杂，国内罕见病的防治工作仍面临巨大挑战，但并没有减弱研究人员对罕见病事业的热情。专业学术团体的建立、各类病友服务组织的出现更是为国内罕见病工作开展增添了更多的动力。”

小小血栓引发罕见病——慢性血栓栓塞性肺动脉高压不可小视

慢性血栓导致长期的肺动脉栓塞，引起肺动脉高压频发，使患者一直处于乏力、喘气的状态，甚至连二三层的楼梯都无法爬上去，特别是中青年患者因此而无法获得工作机会，成为家庭及社会的负担。

糖尿病里的“罕见病”患者呼吁打破刻板印象，全球首款“人工胰腺”进入我国快速审批通道

“我想告诉大家，疾病不可怕，因为不知导致的误解才可怕。”佳雨今年27岁了，得病15年，佩戴胰岛素泵已有6年。如今，她已是河南一家医院的门诊护士，工作之余发起了一个“糖友圈”，义务为病友尤其是未成年患者提供控糖经验和心理咨询。

让患者少跑路！南城医院成立疑难罕见病特诊室

如果南城医院不能确诊，医生会收集患者的病例资料，联系工作室背后的市级或省级专家团，比如邀请专家前来会诊，最终确诊，并给出最优化的治疗方案。

让侏儒症儿童多长高9厘米！BioMarin新药2期临床数据积极

FGFR3是骨骼发育的负向调节分子，可影响软骨细胞的增殖活化和分化。目前，还没有治疗这一疾病的获批疗法出现。

口服终结脊髓肌萎缩罗氏继渤健诺华上路了

脊髓肌萎缩是一种遗传性神经肌肉疾病，表现为脊髓运动神经元的进行性退化和丧失，导致了肌无力和肌萎缩。

肥胖、长不高、脾气差……小心孩子被这个病盯上！

“如果你的孩子有非常严重的肥胖，面容也特殊，并且情绪也比其他人暴躁一些，那你一定要考虑，孩子是不是有的了‘小胖威利综合征’的可能性。”11月8日，在北京协和医院内分泌科举办的“小胖威利综合征”科普讲座和义诊现场，北京协和医院内分泌科伍学焱教授介绍了一种特殊的罕见病。

医药改革进入深水区控费降价全面推进

在此之前，国家医保局等部门联合印发《关于按疾病诊断相关分组付费国家试点城市名单的通知》，确定了北京、天津、河北省邯郸市等30个城市作为疾病诊断相关分组（DRG）付费国家试点城市。

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