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治疗进行性肌肉骨化症的药物BLU-782获5亿美元资助

Blueprint医学公司有资格获得高达5.35亿美元的资助，其中包括2,500万美元的预付款，以及高达5.1亿美元的潜在开发、监管及销售里程碑、其他款项，以及百分比使用费。

研究人员发现治疗肺纤维化的新靶点

研究表明，通过抑制一种名为坏死性凋亡的细胞死亡通路来保护这些细胞，或许能作为一种新方法来治疗IPF。

EB-101基因疗法治疗这类大疱性表皮松解症的1/2a期临床积极数据公布

· 治疗后三年观察到持续的伤口愈合和良好的安全性 · 大面积致残性慢性伤口出现持久性愈合 · EB-101与VII型胶原蛋白的长期分子表达有关

相貌超群竟是病，我国首个“刷脸识病”系统投用，可识百种罕见病

该系统整合了包括唐氏综合征、德朗热综合征等在内的百余种罕见疾病患儿的典型面容特征，是结合东方人脸面部识别技术的最新科学应用。

首个CAR-T疗法治疗重症肌无力的临床试验启动

· 首个进入临床开发治疗自身免疫疾病的CAR-T · Descartes-08拥有明确、可预测的半衰期，可重复给药以最大化药效潜力，同时最小化毒性风险

首个创新药物类型！FDA批准新基潜在重磅贫血疗法上市

慢性贫血患者通常需要依赖经常输入血红细胞来缓解他们的症状。

基因及免疫疗法为3亿罕见病患者打开希望之门

目前已知的罕见病有哪些？现代医学如何治疗这些罕见病？治疗达到什么程度？对未知的罕见病，目前世界医学界的应对方案是什么？

罕见病患者的悲哀：曾经无药可吃，如今却有药吃不起

因为几乎不会有药企为了这区区10万人，耗费时间、财力来研制药物。而这极少数的病患并不能给药企带来多大收益，研发罕见病的药物注定是一门亏本生意。

研究人员通过单细胞测序绘制首个人胚胎造血和免疫系统发育图谱

在该项研究中，作者首先制备了受孕后4周至17周的人胚胎肝脏、卵黄囊、肾脏和皮肤组织单细胞悬液，随后利用流式细胞术和单细胞测序技术对其进行了转录组基因表达定量分析，从而构建了完整的人胚胎造血和免疫系统发育图谱。

EC批准XOSPATA作为急性髓系白血病单药疗法

FLT3内部串联重复（ITD）和FLT3酪氨酸激酶结构域（TKD）突变——的AML患者的治疗结果。

全国首例网络个人大病求助纠纷一审宣判

法院认定筹款发起人莫先生隐瞒名下财产和其他社会救助，违反约定用途将筹集款项挪作他用构成违约，一审判令莫先生全额返还筹款153136元并支付相应利息。

科学家首次实现活细胞RNA标记与无背景成像

针对这一亟需解决的技术挑战，杨弋、朱麟勇等组成了化学生物学与合成生物学联合交叉攻关团队，通过全新的分子设计及分子共同定向进化思路，首次获得了系列高亮、稳定、低背景的荧光RNA。

科学家发现GPR161突变易患儿童髓母细胞瘤

该研究发现了一种由GPR161突变引起的以儿童MBSHH为特征的新型脑肿瘤易感综合征。下一步，科研人员将对GPR161突变相关的肿瘤谱展开深入研究。（摘译自Journal of Clinical Oncology, Published online: 14 October 2019）

辉瑞与中国罕见病联盟战略合作：完善单病种诊疗规范、提升诊疗水平

辉瑞将积极地与中国罕见病联盟进行深层次合作，不断地把创新药物引入中国，让更多的罕见病患者能够得到更好的治疗的同时，也让更多的中国医务人员、高危人群及大众了解罕见病、关注罕见病。

FDA批准首款药物以延长罕见病患者无痛光照时间

Scenesse（afamelanotide）是一种黑皮质素1受体（MC1-R）激动剂，可增加皮肤中不依赖于光照的真黑色素生成。这一药物是通过皮下注射给药的植入物。

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