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17亿美元合作打造治疗严重神经疾病的基因疗法

其中包括治疗帕金森病（Parkinson’s disease, PD）的主打在研疗法VY-AADC和治疗弗里德赖希共济失调（Friedreich’s ataxia）的VY-FXN01。

治疗亨廷顿舞蹈症首款反义RNA药物启动关键性3期临床

亨廷顿病，是一种遗传性神经退行性疾病。突变的HTT蛋白具有神经毒性，致使大脑中的神经细胞逐渐受损死亡，患者的智力和身体控制能力发生越来越严重的退化。因为患者会出现不自主运动的运动障碍，HD又称亨廷顿舞蹈症。在美国，约3万人有相关症状，超过20万人有遗传风险。目前，对于这种毁灭性的致命疾病，还没有任何一款被批准的药物可用于改善病情。

青岛筹措1.4亿元慰问困难群众惠及罕见病群体

2018年3月还将全市城乡低保家庭成员、特困供养人员、散居孤儿，患25种罕见病种或慢性病种在治疗期间涉及的19种特效药、15种特殊器材、1种特殊食品医疗费用，纳入医疗刚性支出兜底救助范围，并于去年9月底全面开展困难居民医疗刚性支出救助。

抽丝剥茧诊断罕见病多学科合作、跨越国界共续生命缘

华山医院感染科位居全国首位，长期收治疑难杂症，对此罕见病原体有所了解，及时予特异性抗感染药物治疗，并积极纠正患者内环境紊乱。

Regenxbio公司RGX-181获美国FDA授予治疗CLN2的罕见儿科疾病资格

CLN2又被称为三肽基肽酶-1（TPP1）缺乏症，由TTP1基因突变引起，是Batten病（Batten disease）最常见的一种类型。除了罕见儿科疾病资格之外，FDA之前还授予了RGX-101孤儿药资格。

FDA通过MMJ孤儿药申请为亨廷顿氏舞蹈病患者带来福音

MMJ国际控股公司成立于2015年，是一家民营企业。该公司在美国和牙买加都有业务。MMJ国际控股公司与世界上领先的大麻素科学家合作，正在继续探索一系列新型大麻素和其他植物分子在不同治疗领域的潜力。

研究人员克服CRISPR基因编辑治疗肌营养不良症的障碍

DMD患儿携带一种中断dystrophin蛋白质产生的基因突变。Dystrophin蛋白缺失，肌肉细胞会衰竭并最终死亡。许多患儿因此失去行走能力，呼吸肌和心脏肌肉也会丧失功能。

百健2018财报：多发性硬化症业务进入瓶颈 Spinraza一枝独秀

其在国内的上市申请于2018年9月5日获得CDE承办受理，并进入优先审评，有望于2019Q2在中国批准上市。

洞察 | 新生儿基因检测现状分析

但从整体来看，出生缺陷防治服务能力与群众日益增长的优生需求仍有较大差距，出生缺陷防治工作任重道远。

基因新发现为ALS病因提供线索

ALS和FTD均为神经退行性疾病，分别主要影响运动神经元和皮质神经元。除了神经变性外，许多ALS患者还会出现异常高的代谢率，这一疾病特征数十年来一直让科学家们感到困惑。科学家们提出了各种假说，但始终未能触及ALS中确切的代谢缺陷。

密苏里大学医学院研究迷你抗肌萎缩蛋白改善DMD患者心脏功能

杜氏进行性肌营养不良是由于患者的抗肌萎缩蛋白基因发生突变引起。目前，用基因疗法治疗杜氏进行性肌营养不良的临床实验取得进步。

8岁女孩身患罕见病青春期前能用上基因疗法吗

孟岩表示，MPSⅢ分A、B、C、D四个亚型，是由不同的致病基因突变导致的，四个亚型的突变缺陷酶不同。yoyo的病属于MPSⅢ A型，其致病基因是SGSH基因，编码的酶是乙酰肝素N硫酸酯酶。

肠道免疫细胞能够抑制多发性硬化症中的炎症反应

这项研究十分有前景的方面是，增加从肠道迁移至大脑的分泌IgA的浆细胞数量，能够清除小鼠体内的神经炎症。以增加肠道内这些细胞数量为目的的治疗方法，也许能够供应足够多的细胞迁移至大脑并抑制炎症反应。

面肩肱型肌营养不良症致病蛋白研究取得重大进展

Kyba解释道：“在许多疾病中，这样的结构信息使得治疗药物得以开发，因此该研究是FSHD疗法发展路径上的重要一步。”

罕见病SMA用药最新进展：2019年国内上市可期诺华、罗氏强势布局

据悉，SMA是一种由脊髓前角运动神经元退化引起的神经肌肉性疾病，发病群体倾向于儿童；目前仅中国香港地区可购买该病的治疗药物，但其费用对普通家庭来讲却是“天文数字”。本文结合脊髓性肌萎缩症(SMA)及治疗药物Spinraza进行相关介绍，以便诸位对SMA有全新的认知。一、脊髓性肌萎缩症(SMA)概况

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