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资讯
又是罕见病+高药价 现实版“买家俱乐部”在英国上线
行业资讯
2019/06/07
“手里拿到一盒仿制药的时候，真的是感慨万千。”
儿童药研发驶入快车道
行业资讯
2019/06/06
《2019年国家医保药品目录调整工作方案（征求意见稿）》显示，今年6月将发布新版药品目录，公布拟谈判药品名单。调入药品将优先考虑国家基本药物、癌症及罕见病等重大疾病治疗用药、慢性病用药、儿童用药、急救抢救用药等。
警惕最常见的青壮年致残性疾病
行业资讯
2019/06/06
我国约有3万名多发性硬化病患者
北大第一医院儿科主任姜玉武：罕见病诊疗需多学科协作
行业资讯
2019/06/06
在用药方面，姜玉武指出，SMA早期没有有效药品，很多医生使用维生素B甚至神经生长因子等，但这些都是没有科学依据的。
基因疗法治愈“泡泡男孩”病婴儿
研究/数据
2019/06/06
接受圣犹大儿童研究医院开发和生产的基因疗法治疗后，罹患X-连锁重度联合免疫缺陷的婴儿拥有了功能完整的免疫系统。
再生疗法获FDA优先审评资格 有望年底获批
研究/数据
2019/06/06
旨在治疗小儿先天性无胸腺症。预计这一申请将在2019年12月得到批复。
研究发现天使综合征致病机制和潜在药物靶点
研究/数据
2019/06/06
该病的临床特征为发育迟缓、运动障碍、癫痫易感、智力障碍和面部表情异常等。因此，探究UBE3A在神经系统中的作用，筛选其泛素化底物一直是了解和治疗UBE3A相关疾病的关键。
安徽一医院利用医疗影像云系统平台诊断出首例罕见疾病
行业资讯
2019/06/05
最终诊断这是一起罕见的病例——“肺淋巴管肌瘤”
武田罕见癫痫新药在华获批临床，一种选择性CH24H抑制剂
FDA/EMA /CFDA
2019/06/05
值得一提的是，癫痫的亚型Dravet综合征(婴儿严重肌阵挛性癫痫)在2018年被国家列入《第一批罕见病目录》中。
解放军总医院海南医院成立琼南首家罕见病联盟
行业资讯
2019/06/05
据悉，海南医院儿科在儿童罕见病、遗传代谢病、疑难杂症等专业处于海南省领先水平，将在罕见病诊疗等方面与琼南各大医院形成紧密合作，进一步健全罕见病诊治模式、流程，为罕见病精准分型、诊断、治疗和预防提供决策依据，同时为琼南地区培养一批具备规范化罕见病诊疗技术的专业团队
一图读懂 | SMA的诊断与管理
行业资讯
2019/06/05
SMA科普
抗肺动脉高压候选新药TPN171进入II期临床研究
研究/数据
2019/06/04
经过以药代动力学性质优化为导向的精细“结构微调”，最终发现并确定候选药物TPN171的过程。
罕见病之五——苯丙酮尿症PKU
研究/数据
2019/06/04
另外遗传与产前诊断中心还开展了无创性PKU产前诊断和PKU宫内基因治疗等科学研究，已取得初步进展。
罕见病药物尼达尼布临床研究再登《新英格兰医学杂志》
研究/数据
2019/06/04
SENSCIS研究结果显示：尼达尼布可减缓系统性硬化病相关间质性肺疾病（ SSc－ILD ）患者的肺功能减退。
Ofev®能够减缓系统性硬化症相关间质性肺病患者的肺功能丢失
研究/数据
2019/06/04
SENSCIS是在SSc-ILD患者中进行的最大规模的随机对照试验。SSc-ILD目前没有获批的治疗方法。试验结果显示，尼达尼布整体耐受性良好，最常见的副作用是腹泻。
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