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武田、微软和欧洲罕见病组织发布报告为罕见病患者提供行动建议

全球委员会提出三大领域解决方案，借助技术创新消除阻碍罕见病诊断的关键障碍，罕见病患者的平均确诊时间高达五年，哪怕是在医疗保健体系较为发达的国家也不例外，无数家庭辗转于复杂的医疗系统，却屡被误诊！

抗癌“假药悲剧”何时了

只有继续加快相关“救命药”的引进上市，才能让患者和医生更少面对因使用“假药”而违法的无奈甚至悲剧。

罕见病可及性难题待解决罕见病发展中心主任：希望让罕见病广为人知

黄方如表示,希望今天的发布会能让社会各界组织、机构以及每个人对罕见病有个更深刻的认识,让罕见病从“鲜为人知”到“广为人知”。同时,他也期盼各界组织采取实际行动关注罕见病,给患者生存的勇气和希望。

湖南地区罕见病以地中海贫血患者居多 263种罕见病可阻断

生下患有罕见病的孩子，这对一个家庭来说，是无比艰辛痛苦的。每年2月最后一天，是世界罕见病日。今年主题：连接健康和社会关怀。哪些罕见病最高发?根据临床的接诊数据，中信湘雅医院2月28日发布了罕见病排行榜，记者采访了解到，263种罕见病可成功阻断。

北大深圳医院I期临床试验中心揭牌

新药临床试验对很多身患癌症或者其它罕见病、疑难病的人来说，临床试验往往意味着有可能最先获得治愈或者延长生存期限的机会。新药临床试验能力不足也是导致国内新药应用滞后的原因之一。

国际罕见病日 | 协和医生写给抽动症患儿的私信

最近，一位朋友非常焦虑地和我交流他儿子出现的问题：“开学以来，我儿子特别爱挤眼睛，幅度特别大，很频繁，越批评他越明显。去看眼科点了好多眼药水也不管用……”凭经验，我觉得孩子是得了抽动症。

罕见病诊断用药壁垒仍待扫除

黄如方介绍，具体来说，首先，家长和照护者最熟悉孩子的症状、行为模式、家族史，应为其提供加速转诊的工具，如开发便携式健康档案等；其次，应为一线医护人员传授知识和配备工具，如利用人工智能技术辅助诊断，以迅速有效地识别患者；第三，建议在遗传学诊所设立预诊中心，或针对农村及偏远地区患者进行信息采集和远程咨询。

过半罕见病患者儿童时期即发病

根据报告内容显示，全球近7000种罕见病共约3.5亿名患者，约80%的罕见病源于遗传，过半患者儿童时期就开始发病，平均确诊时间高达五年。罕见病患者群体面临诸多挑战，包括罕见病信息和认知的缺失、诊断工具有限、欠缺诊断标准、欠缺医生对罕见病知识的培训等多方面内容。

河北燕达医院：让罕见病患者求医少走“弯路

2019年2月28日，中国罕见病发展中心联合消除罕见病患儿诊断壁垒全球委员会及各类罕见病患者组织、各大医院、医药企业在北京成功举办了“因你珍稀，所以珍惜——2019国际罕见病日中国发布会&研讨会”，河北燕达医院执行院长姜合作、风湿免疫科主任王雁，燕达医学研究院科研合作部主任张延海等领导应邀出席了此次会议。

狙击罕见病，南京有了“绿色通道”

瓷娃娃”“月亮的孩子”“熊猫宝宝”“蝴蝶宝贝”……这些听起来美妙的名字背后，都有着常人无法想象的伤痛。据悉，罕见病患者中，80%因基因缺陷致病，50%在儿童时期发病，30%会在5岁之前去世。

【履职这一年】全国人大代表乞国艳

今年两会乞代表对罕见病仍然非常关注。

疾病罕见，关注不应罕见

疾病罕见，关注不应罕见。除了国家层面的重视外，全社会都应对罕见病患者给予关注、理解以及恰到好处的支持和帮助。为提高公众对罕见病的认识，以消除可能存在的认识误区，本版在“国际罕见病日”选择了数个罕见病加以介绍，敬请关注。

业界呼吁：缩短罕见病诊断时间提高公众客观认知

罕见病发展中心主任、创始人、全球委员会成员黄如方表示：“作为一名罕见病患者和全球委员会成员，我有义务为罕见病患者群体发声。"

Brain：科学家发现治疗多发性硬化的新机制

然而，目前该药物作用的机制并没有得到完全的理解。

婴幼儿罕见病来袭！专家呼吁早诊断早治疗

2月28日是第十二个国际罕见病日，为加强我省罕见病管理，提高罕见病诊疗水平，湖南省妇幼保健院特别开展了一系列针对罕见病的宣传及义诊活动，并于当日正式成立“罕见病遗传门诊”。

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国内首个！APDS靶向药临床首例疗效显著，患者招募启动

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《罕罕漫游》宣传片
「如影随形」2024年国际罕见病日宣传片

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