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我国首部《罕见病诊疗指南（2019年版）》发布
行业资讯
2019/02/28
有利于提高医务工作者识别、诊断、治疗能力
武汉7家医院两年确诊过万罕见病患者，女子全身僵硬11年成“面具脸”
行业资讯
2019/02/28
2月27日，由同济医院牵头，协和、湖北省人民、中南、武汉市第一医院、武汉市中心医院、武汉儿童医院等七家医院组建的湖北省罕见病诊疗协作网成立。
2019罕见病日：还记得冰桶挑战吗？带你再看渐冻症这种“神经癌症”
罕日关注
2019/02/28
渐冻人”因冰桶挑战、霍金而被大家熟知，而它还有一个大家陌生的名字“肌萎缩侧索硬化”，跟自身免疫性脑炎、原发性肉碱缺乏症、腓骨肌萎缩症等一个个陌生的疾病的名称一样都是罕见病。
为罕见病患者奔忙的呐喊者
罕日关注
2019/02/28
听了祺祺的故事，何文炯很震惊，当场就捐了钱。“虽然之前已经了解到罕见病的治病难保障难，但亲眼看到亲耳听到还是很为他们的艰难和不放弃打动。但是，除了捐钱，我们还能做什么呢？”
有种罕见病“青睐”青壮年，13%有自杀倾向
行业资讯
2019/02/28
在2月28日国际罕见病日到来之际，中华医学会神经病学分会、中国医疗保健国际交流促进会近日在京共同发布了中国首部《多发性硬化患者生存报告（2018）》。专家联合调研发布，对于患者今后的治疗、生存有何意义？对疾病防治工作，又能起到怎样的作用？
罕见病患者的三道难题
罕日关注
2019/02/28
记者在多地采访获悉，罕见病虽然发病率极低，但病种较多，再加上我国人口基数大，因此，我国罕见病患者总人数并不少，通常认为达到2500多万人。早期诊断难、药物供应难和社会保障难，是横亘在这2500多万罕见病患者面前的三道突出难题。
发现POMES技术可作为罕见病临床首选遗传诊断方案
研究/数据
2019/02/28
作为临床疑似病例首选的遗传学检测项目，具有较高的经济性和临床有效性。这一方案同时解决了二代测序成本高、以及临床医生分子遗传背景参差两个最棘手的问题。
机构：建议对罕见病相关药企给予政策优惠
罕日专列
2019/02/28
《报告》建议我国政府制定“罕见病国家行动计划”，以罕见病患者利益和国家利益为中心，以消灭罕见病患者因病致贫为目标，以构建可持续发展的创新行业生态环境为发展方向，以成为世界罕见病科研领域乃至整个医学研究和医药产业领导者为愿景，围绕罕见病的医疗保障、产业发展和法规政策，制定五年行动计划，构建可持续的创新和发展生态环境。
女子患硬皮症 不能碰冷水和硬物
罕日关注
2019/02/28
十几个学科的主任、专家聚首，倾听8名罕见病患者的故事，他们所患的有Alport综合征、硬皮症、庞贝氏病、天使综合征、小胖威利综合征、亨廷顿舞蹈症等，每一个求医故事背后，都带着无数的辛酸和泪水。
“药物可及性”是最大困难 13种罕见病药物无医保支付
罕日关注
2019/02/28
目前已经在中国上市且有罕见病适应证的55种药品中，有29种药品被纳入国家医保目录，涉及18种罕见病。这29种药品中，有9种享受国家医保目录甲类报销，用于治疗11种罕见病适应证。但另外26种药品，涉及21种罕见病，尚未被纳入国家医保目录。
重磅！《消除罕见病患儿诊断壁垒调查结果和建议报告》全球报告中文版正式发布
罕日专列
2019/02/28
发布会当天，罕见病发展中心（CORD）和IQVIA艾昆纬中国联合发布了《中国罕见病药物可及性报告（2019）》，该报告在访谈大量患者家庭和医生临床需求的基础上，从国内现状、全球经验及国家行动建议三个方面，通过系统地案例呈现、数据调研、全球经验，提出了十条具有建设性的行动方案。
肢带型肌营养不良症基因疗法显示早期疗效
研究/数据
2019/02/28
用蛋白免疫印迹测量该蛋白水平为正常值的36%，一个肌肉损伤标记肌酸激酶的水平则下降了90%。据估计详细结果将在四月举行的MDA 会议上公布。受此消息影响今天SRPT上扬8%。
因为珍稀，爱不罕见：2019国际罕见病日，药明康德集团用心行动！
罕日关注
2019/02/28
在人生这场长跑中，许多人站在一条更为狭窄逼仄的跑道，却依然试图用双手承托生命的厚度，用脚步丈量生命的宽度。他们就是全球将近4亿罕见病患者。
罕见病基因疗法小巨头$1.65亿收购同类公司 扩充资产线
行业资讯
2019/02/28
最初的合作协议是在2018年5月签署的，当时两家公司同意合作开发Myonexus旗下5种候选化合物。
国际罕见病关爱日：因你珍稀，所以珍惜
罕日关注
2019/02/27
我们呼吁并期待国家出台更多针对罕见病群体的政策，制定相关罕见病法案，建立专业罕见病医疗体系，建立多部门参与的罕见病管理机制，在药品供应保障、诊疗能力提升、科技研发促进等方面综合施策。
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