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AveXis公司就ZOLGENSMA®获FDA批准发布（美国）SMA社群声明

请周一至周五（美国东部时间上午8点至晚上8点）致电855-441-GENE（4363），或访问ZOLGENSMA.com获取更多信息。

建立全国诊疗协作网络首批324家医院加入

北京大学第三医院院长、中国工程院院士乔杰介绍，目前已有百余种单基因疾病可在胚胎植入前进行遗传学诊断，避免患儿出生，减轻家庭和社会经济负担，为众多遗传病患者及家庭带去希望。

中国科学家建议启动“基因组标签计划”

“好像盲人摸象，可能把局部的情况摸得很清楚，就希望拼凑出一幅全景。”而基因组标签的方式则有希望如同用卫星观测地球一样掌握全局的情况。

腾讯加入中国罕见病联盟 AI助力罕见病诊疗

在罕见病诊断上进行广泛而深入的研究、探索，打破罕见病的诊断壁垒，为提升罕见病防治和保障水平贡献自己的力量。

mirikizumab克罗恩病II期临床达终点

在溃疡性结肠炎方面，mirikizumab已进入3项III期研究，将在明年开始收获结果，并有机会成为获批该适应症的首个药物，尽管在这方面仍会与Skyrizi展开竞争，后者目前也已进入III期研究。

最具潜力的25个基因疗法（下）

含有减毒的改良痘苗病毒安卡拉（MVA）作为活性成分的癌症疫苗。OXB-301被设计用于递送5T4癌胚抗原基因，旨在通过刺激免疫系统来破坏癌细胞。

脊髓损伤、生殖健康、灾难医学……三个院士团队来深开讲！

中国科学院院士鞠躬、黄荷凤，中国工程院院士郑静晨等三位院士及其团队成员出席深圳大学总医院院士高峰论坛，并作相关主题演讲。

研究显示多发性硬化误诊率达18％

该研究共分析了241个患者案例，这些患者由其他医生诊断，然后在一年内转诊至西达赛奈医疗中心或UCLA MS诊所。

海安人民医院心系患者开设特殊药品定点服务

据了解，市人民医院的人民药店目前是海安唯一一家特药定点，营业时间从早上7：45到晚上8点，特药冷链药品都由药店专人送到病区。

最具潜力的25个基因疗法（上）

除了Zynteglo和Zolgensma，还有其他23个“未来”基因治疗候选疗法，这些疗法截至2019年第一季度已进入III期临床和/或注册试验。

DNA读取复制研究获进展有望找到遗传病治疗方案

Berger的实验室还在继续研究DnaC如何脱离复制机复合体，解旋酶“发动机”如何锁定复制机复合体，以及解旋酶如何沿DNA移动。他们的研究结果将为确定抗菌治疗的解旋酶靶标奠定基础，以便深入了解解旋酶错误突变引发的遗传疾病。

山西省儿童医院成功开展戈谢病酶替代治疗

希望在国家政策扶持和大家的共同努力下，戈谢病患儿能收获更美好的明天。

“渐冻人”辗转2年求医终确诊

经了解，2年来患者已陆续在多家医院就诊，均被诊断为“脑梗死”，经治疗上述症状非但没有明显好转，病情还越来越重，甚至出现了呼吸费力、体重明显减轻、四肢肌肉萎缩、一般活动受限等症状，遂慕名前来西安交大一附院韩城医院就诊。

新研究揭示最常见ALS突变导致细胞凋亡的机制

他们的研究为诊断和治疗这一致命疾病提供了可能的新方法。该研究结果最近发表于《分子细胞》（Molecular Cell）杂志。

母亲遗传基因功能关联罕见病

该院上海市辅助生殖与优生重点实验室团队关于母系遗传的基因功能改变罕见病的原创研究成果在《美国国家科学院院刊》（PNAS）上发表。

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