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基因疗法能够促进神经元再生
研究/数据
2019/01/22
发表在《Brain》杂志上的这一发现是朝着为神经损伤患者开发新疗法迈出的重要一步。
地中海贫血的2期试验启动
临床试验
2019/01/22
该全球性2期研究是一项单臂、非盲、多递增剂量试验，将针对84名非输血依赖或输血依赖性β-地中海贫血青少年和成人患者评估PTG-300治疗的安全性、概念验证和剂量发现。
刷脸”窥见遗传病：深度学习算法助疾病诊断
行业资讯
2019/01/21
这个小女孩虽比同龄孩子稍矮，且已经失去了大部分乳牙和几颗已经长出来的成年牙齿，但并没有其他明显的罕见病指征。
为监管提供有力的技术支撑
行业资讯
2019/01/21
“不同产品的临床试验随访时间不完全一致，随访时间的确定应该具有医学文献资料支持，要有医学共识。目前，软性接触镜的临床试验至少应分别于戴镜当天和戴镜1周、1个月、3个月进行随访观察”。
研究报告显示：许多父母认为SMA孩子健康护理需要提高
研究/数据
2019/01/21
SMA是一种复杂疾病，会涉及不同专业的不同护理层面，因此应采取多学科联合方式应对，而非单独处理。
抗炎症治疗杜氏肌营养不良的研究策略
研究/数据
2019/01/21
众所周知，杜氏肌营养不良是由于患者肌肉细胞中缺失抗肌萎缩蛋白导致了肌肉萎缩和退化，肌肉细胞中缺失抗肌萎缩蛋白会导致肌肉细胞膜的不稳定，肌肉细胞外部的多种化合物释放到细胞内。这些外来的化合物侵犯肌肉细胞，就会引起人体的免疫应答，所以患者的肌肉细胞始终处于慢性的炎症状态。
潜在DMD疗法一期结果积极
研究/数据
2019/01/21
在利用DMD患者源性肌肉细胞祖细胞（成肌细胞）进行的临床前研究中，该疗法能够将dystrophin数量恢复至正常水平的一半左右。
对罕见癌症的新见解开辟新的研究途径
研究/数据
2019/01/21
在新的研究中，研究人员在先进分子分析和传统临床实验室分析的帮助下，解析了来自50名患者的肿瘤材料。目的是获得有关未分化子宫肉瘤生物学特征的新知识，并将这些知识与患者的生存期以及实验室使用的常规方法联系起来。
病例报告显示，CMT2S患者可能受益于呼吸监测
研究/数据
2019/01/20
该研究发表在“ 神经肌肉疾病 ”杂志上发表的“ Charcot Marie Tooth疾病2S型晚发性膈肌无力：非典型病例 ” 。
究揭示发热伴血小板减少综合征病毒入侵细胞的精细动态过程
行业资讯
2019/01/18
入侵是病毒感染的第一关键步骤，也是很多抗病毒药物设计的靶点。目前对于布尼亚病毒的入侵缺乏深入研究。来自华中科技大学和中国科学院武汉病毒研究所的联合研究团队通过基于量子点标记的单粒子示踪技术及多色成像的方法，首次系统地揭示了SFTSV入侵宿主细胞及在胞质中释放的动态过程。
基因疗法只能让一小部分患者获益 如何突破这一局限
行业资讯
2019/01/18
他们患有血友病，一种让血液无法有效凝结的遗传病。这一病魔已经困扰了他们家几代人，他们的祖母的兄弟死于这种病，他们的叔叔、表妹和他们自己一直以来都依靠注射体内缺乏的凝血蛋白来控制出血。
研究人员在肺纤维化领域取得重大突破
研究/数据
2019/01/18
总的来说，这些发现提供了识别高危人群的方法，进而可以在不可逆的瘢痕发生之前诊断疾病，同时专注于唯一的治疗靶点（MUC5B）和肺内特定部位（远端气道），为这种目前无法治愈的疾病创建了治疗干预的新路径。
观五官知罕见病，AI“望诊”靠谱吗
行业资讯
2019/01/17
中医讲究“望闻问切”，其中望即有“望五官知五脏”“望痰辨病”等含义。如果AI能“学会”这本领，相信很容易获得人们青睐。不过，深度学习是一项比较“吃”数据的技术，而罕见病恰恰是临床医学上数据贫乏的领域。FDNA公司研究人员试图依靠AI望五官辨识基因异常引发的罕见病，行得通吗？
曲孝丽出席特殊人群医疗保障政策座谈会
行业资讯
2019/01/17
就特殊病种纳入医保门诊支付方案听取意见和建议，副省长曲孝丽出席并讲话。
JAMA：疾病延缓治疗药物与继发性多发性硬化转化
研究/数据
2019/01/17
研究人员对来自21个国家，68个神经病学中心的前瞻性数据进行队列研究，对1988-2012年间DMT后复发缓解的MS患者进行考察，并至少进行4年随访。DMT治疗方案包括干扰素β、醋酸格拉默、芬戈莫德、那他珠单抗或阿仑单抗。研究的主要终点为继发性多发性硬化。
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