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资讯
罕见病患者福音！AI消除罕见病诊断壁垒
行业资讯
2019/05/16
开发一种合理的罕见病研究工具，期望通过人工智能帮助医生提升对罕见病的认知，增强他们在罕见病临床诊疗工作中的能力。
研究发现过去未知的新细菌，竟会引起重症肌无力
研究/数据
2019/05/16
因此为147种已知的钩端螺旋体基因型又增加了一种新的毒株。
湖南省成立罕见病专业委员会
行业资讯
2019/05/15
为罕见病患者提供较为高效的诊疗服务，延缓疾病的进展，减轻患者痛苦。
关注罕见病“蓝嘴唇”，爱心援助再起航
行业资讯
2019/05/14
近年来，广药白云山一直和钟院士团队开展合作，推动金戈在肺动脉高压方面的临床运用。
基因疗法成功切断亨廷顿病中破坏神经元的蛋白质的产
研究/数据
2019/05/14
相比于目前市场上的其他疗法，这种基于 RNA 干扰 （RNAi）的新型治疗方法在不同的阶段进行沉默。该公司的方法能够优先沉默导致CAG重复疾病的基因突变变异体的表达。
Lumasiran治疗原发性高草酸尿症的3期ILLUMINATE-B儿童研究启动
研究/数据
2019/05/13
主要终点是尿草酸从基线到6个月的减少百分比。预计2020年年中报告初步结果。
鉴别出胶质母细胞瘤的致命“弱点” 有望开发出新型靶向性疗法
研究/数据
2019/05/12
来自芬兰赫尔辛基大学的科学家们通过研究发现，胶质母细胞瘤细胞中小型脂肪酸结合蛋白（MDGI或FABP3）的表达会增加癌细胞侵袭到其它组织中的能力，同时还与患者较差的预后直接相关。
专家呼吁“关注肢端肥大症，推动患者早诊早治”
会议/活动
2019/05/12
肢端肥大症是一种起病隐匿的慢性进展性内分泌疾病，主要病因是体内产生过量的生长激素(GH)，95％以上的患者是由分泌GH的垂体腺瘤所致。
诺华公布多发性硬化症新药最新数据分析
研究/数据
2019/05/10
最新分析表明，Mayzent能够为继发进展型MS（SPMS）患者的认知处理速度（cognitive processing speed, CPS）带来具有临床意义的改善。
O药一线治疗胶质母细胞瘤3期临床失败 销量不及K药成定局？
研究/数据
2019/05/10
研究的主要终点是OS，次要终点包括无进展生存期（PFS）和两年总生存率。
辉瑞收购Therachon 开发侏儒症创新疗法
研究/数据
2019/05/10
这是一款治疗软骨发育不全（achondroplasia）的潜在“first-in-class”生物制剂。
新药可减少亨廷顿病患者毒性蛋白
研究/数据
2019/05/10
5月6日，一种有望治疗亨廷顿病的药物试验数据发表在《新英格兰医学杂志》上，该药物可阻断导致亨廷顿患者脑损伤的蛋白质突变。
粤首设神经系统遗传病咨询门诊 提高罕见病诊疗水平
行业资讯
2019/05/10
如果在发病早期便针对可疑致病基因进行筛查，能够大大节省医疗时间及费用，使得部分可治性罕见病患者能够把握住治疗时机。
SRK-015针对SMA的2期临床试验开始患者给药
研究/数据
2019/05/10
同样，临床前数据也突显了肌肉生长抑制素作为SMA治疗药物的潜力，这些都为开展2期研究提供了支持。
Risdiplam数据显示治疗广泛SMA患者安全有效
研究/数据
2019/05/10
关键性研究首次覆盖超12岁或有严重脊柱侧弯患者
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