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反复口腔溃疡不愈 小心是白塞病
会议/活动
2019/05/22
“520”不单单只有“我爱你”，当天也是一种罕见病关爱日
挽救儿童患者生命 FDA批准武田新药扩大适应症
FDA/EMA /CFDA
2019/05/22
这是在美国第一款获得FDA批准的改善肠道吸收的儿科SBS疗法。
亨廷顿舞蹈病（HD）基因治疗的最新进展
研究/数据
2019/05/22
HD是由于亨廷顿蛋白（HTT）基因中的CAG三核苷酸重复序列异常扩增引起的。该基因的异常扩增可以引起其编码的蛋白产物长度变长，堆积在细胞内产生细胞毒性，引起神经细胞的功能失调和死亡，从而导致疾病的发生。
神经科学家逆转威廉姆斯综合征的行为症状
研究/数据
2019/05/22
威廉姆斯综合征（Williams Syndrome，WS）是一种在影响美国约1/10000新生儿的罕见神经发育障碍，会导致一系列症状，包括认知障碍、心血管问题和极度友好或过度社交（hypersociability）。
依达沙龙治疗肌营养不良进入申请前最后试验
研究/数据
2019/05/22
此外，基因治疗所有类型突变的DMD方面，有三个基因疗法正在进行临床试验，详情请参照健点子ihealth的三朵花蕾等文章。
尼达尼布新临床研究SENSCIS临床试验达到主要终点
研究/数据
2019/05/21
SSc影响肺部时可引起间质性肺疾病（ILD），称为系统性硬化病相关间质性肺疾病（SSc-ILD）。它是硬皮病（SSc）患者死亡的关键驱动因素，约占死亡人数的三分之一。
突破性研究有望为努南综合征婴儿带来新疗法
研究/数据
2019/05/20
可以想象，在RAS病变患者出现不可逆心脏重塑之前的固定时间窗口，MEK抑制治疗可能被证明是最有效的。
8亿美元开发自身免疫性疾病创新疗法，基因泰克达成研发合作
行业资讯
2019/05/19
开发、生产和商业化其免疫调节疗法Navacim，用于治疗炎症性肠病（IBD）、自身免疫性肝病（ALD）、和乳糜泻（CD）。
探索干细胞治“夜盲症”，温医大金子兵教授获省自然科学一等奖
研究/数据
2019/05/19
作为一名眼科医生，金子兵面对陷入黑暗中的失明患者，感同身受。金子兵说，在未知的科学世界里奋斗跋涉，犹如在黑暗中找寻治盲解药，不惧艰辛为患者点燃希望。
Bruce Booth：设计临床试验要注意这4点！
研究/数据
2019/05/18
2018年获批新药之间，临床试验招募患者的数目有非常大的差别。大约一半的批准只需要少于500名患者接受治疗。
两千亿孤儿药市场 谁主沉浮？
行业资讯
2019/05/17
到2024年市场规模将达2420亿美元，占全球处方药销售额的五分之一。
暴走2万步晕倒2次！27岁男子因这个罕见病险猝死
病友故事
2019/05/17
据统计，布鲁加达综合征已经成为青年人猝死的主要病因之一，在有些国家，这个病已经成为年轻人仅次于车祸的第二大死亡杀手。小杨随后的辅助检查结果出来了，排除了心梗、心肌炎、心包炎等疾病，小杨被确诊为布鲁加达综合征！
中国学者新发现：母亲遗传的基因功能改变罕见病有望被阻断
研究/数据
2019/05/17
据透露，未来研究团队将建立相关模型，在人的卵子上进一步开展研究；研究人员将深入探讨促排卵药物对卵子是否产生影响，进而提升子代的安全性。
Nomacopan治疗大疱性类天疱疮获得积极的2期临床数据
研究/数据
2019/05/17
BP是一种严重的罕见炎性皮肤病，目前主要使用类固醇和免疫抑制剂进行治疗，但这些疗法会带来众所周知的副作用。由于疾病严重程度不同，治疗应答和类固醇效力差异较大，而且恶化和复发频繁发生。
基于基因的凝血因子可预防血友病动物出血
行业资讯
2019/05/17
临床前研究为未来旁路药物预防性疗法的人体试验提供最初的目标水平
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