2017年8月30日，美国食品药品监督局（FDA）批准了一种利用患者自身免疫细胞治疗白血病的新疗法——CAR-T疗法（嵌合抗原受体T细胞免疫疗法），商品名为Kymriah，定价47.5万美元（折合人民币313万元）。这是美国历史上基因疗法治疗癌症的里程碑式“药物”，开辟了癌症治疗的新篇章。

辉瑞近日新成立一家6人规模的初创生物科技公司SpringWorks Therapeutics。该公司从辉瑞获得了4款处于临床阶段的潜力新药，同时获得了辉瑞、Bain Capital Life Sciences、Bain Capital Double Impact、OrbiMed和LifeArc共同投资的1.03亿美元A轮资金。

北海康成的罕见病药物开发平台采用“引入开发”的商业模式，引入国外已上市的孤儿药或进入临床后期开发阶段的产品，迅速推动这些产品在国内的研发和上市。鉴于这是有针对性地引入一系列产品，薛群将这称作“一揽子计划”。

2016年，美国生物制药公司Intercept Pharmaceuticals推出的用于罕见病原发性胆汁性胆管炎（PBC）的药物Ocaliva获得了美国食品药品监督管理局（FDA）的批准。

哥伦比亚大学科学家发现，人体对肌萎缩侧索硬化（ALS）的一种天然防御机制——被称为自噬的细胞“清理过程”——会在早期抑制疾病发展，但在随后阶段会推进该病通过脊髓的致命扩散。

罕见病又称“孤儿病”，由于单病种人群发病率低、病例分散等特点，长久以来罕见病研究处于医学研究的荒漠地带，未能引起临床医生的足够重视，导致许多罕见病患者不得不面临无法获得明确、及时的诊断亦或即使诊断明确却无药可医的两难境地。解决罕见病患者诊断难、治疗难的问题不仅是现代医学面临的重大挑战，也是社会发展提出的迫切需求。随着医学研究的进步和社会经济的发展，罕见病作为一组特殊疾病引起了研究者和临床工作者的广

Anthera制药（Anthera Pharmaceuticals）前不久宣布：Sollpura治疗囊性纤维化所致胰腺外分泌机能不全的3期临床研究RESULT，已经获得欧洲囊性纤维化学会临床试验网络（ECFS CTN）执行委员会批准。

科学家们发现一种将皮肤细胞直接转化为运动神经元的新方法。这项由华盛顿大学医学院开发的技术可以帮助研究人员更好地理解运动神经元相关疾病，比如肌萎缩性脊髓侧索硬化症。

​识别肌萎缩侧索硬化和一种痴呆的基本细胞功能障碍，开辟疗法开发路径，通过保护神经元来防止疾病。

FDA正在使用低质量的测试来帮助更快地批准紧急药物。在3年里，不到一半的“加速药物”完成了所有的研究，以确认它们对患者的有效性。专家呼吁FDA改进其系统。

科学家们报告，在一项模仿一种细胞自然过程的新研究中，他们防止了与肌萎缩侧索硬化（ALS）和额颞叶痴呆（FTD）相关联的蛋白质团块形成。

近日，Nature期刊发表长文，深入探讨了我国PGD的发展历程及现状。下面，就跟随小编一窥究竟吧！

庞贝患者面临用不起药的困境，对于他们来说，用不用药是“生与死的区别”。

当10个月大的儿子Calvin没有达到翻身或爬行这样的正常里程碑时，Audrey Lapidus知道有些不对劲儿。在经历一系列检查未果后，Calvin Lapidus在UCLA接受了外显子组测序，使得医生能够识别出他所患的罕见病，即皮特-霍普金斯综合征。

Alcresta疗法公司（AlcrestaTherapeutics）表示，分解管饲制剂中脂肪的Relizorb（含酶盒），现在可以用于儿童。