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罗氏公司emicizumab降低A型血友病出血率87%

罗氏公司发布了对数据更仔细的观察，希望它能将A型血友病药物emicizumab推向轰动状态。Emicizumab将携带因子VIII抑制剂的患者的出血率降低了87%，并实现所有次要终点，现在横亘在罗氏和大卖之间的主要障碍是对该药物副作用的担忧。

依维莫司治疗结节性硬化症的长期持续效果

在3期EXIST-3试验非盲扩展阶段中，服用依维莫司（Afinitor，诺华）的结节性硬化症（TSC）患者，癫痫发作得到更早的改善。

多发性硬化症药物市场浅析

全球范围内，多发性硬化症影响着大约230万人的生活，其中大部分患者为RFMS，占比高达约85%；而PRMS及PPMS两种亚型分别占比为5%及10%。尽管全球发病率很低，但多发性硬化症一直是生物制药市场中最具活力的领域之一，自2010以来已有超过五个新药获批。

罕见病突围夏尔跨国演绎创新进阶谋略

进一步扩大引进罕见病领域的创新产品，同时贴近本土市场的独特医疗需求，提供专科疾病的高价值产品线，是夏尔深耕中国一直努力的方向。

这个药物标价6.5万美元/年，“我是如何获得帮助的？”

这个药物标价6.5万美元/年，“我是如何获得帮助的？”

抗疟药物降低ALS相关生物标志物水平

一项新的研究发现，一种用于治疗疟疾几十年的药物降低了与遗传形式肌萎缩侧索硬化（ALS）有关的生物标志物的水平。这项研究由特种外科医院（Hospital for SpecialSurgery，HSS）和其他中心的研究人员进行，在线发表于《神经病学年鉴》（Annals of Neurology）。

6·29世界硬皮病关爱日：让我们一起努力前进 | 罕见病纪念日

6·29世界硬皮病关爱日：让我们一起努力前进

Sangamo和辉瑞合作为A型血友病开发基因疗法

Sangamo疗法公司（SangamoTherapeutics, Inc.）和辉瑞公司今日宣布了一项为A型血友病开发和商业化基因疗法项目的独家、全球合作和许可协议，其中包括Sangamo四种领先候选产品之一SB-525，预计将于本季度进入临床。

膝盖色素沉着绒毛结节性滑膜炎（PVNS） | 患者指南

膝盖色素沉着绒毛结节性滑膜炎（PVNS）是一种非常罕见的疾病。PVNS最常见的表现是关节的无痛性炎症或肿胀，以及关节滑膜的过度生长。

亨廷顿病潜在生物标志物研究获得重要突破，有望推出新型血液检测方法

长期以来，亨廷顿病一直是神经变性疾病的典型代表。该疾病具有单一的遗传因素，属单基因常染色体显性遗传疾病，已知其发病率与患者年龄，亨廷顿蛋白基因（HTT）中 CAG 的重复率、重复长度之间有一定的相关性。

英国颁布首个“线粒体置换”许可证以孕育健康婴儿

英国政府颁发首个许可证，允许进行线粒体病女性接受捐赠卵子组分的研究，以便她们能够孕育健康的婴儿。

小胖威利综合征患者在等待医疗补助审查中不幸去世

26岁的普拉德-威利综合征（Prader-Willi syndrome，即小胖威利综合征）患者Derrian Baker前不久不幸去世。他的死因目前未知，但许多人认为他死于“官僚主义”！

多种罕见病新生儿遗传病筛查黑科技盘点

新生儿疾病筛查是指严重危害新生儿健康的遗传代谢病所进行的一项检查，以便对疾病进行早期诊断和早期治疗。新生儿筛查对减少出生缺陷和残疾的发生、提高出生人口素质有重要意义，目前国家卫计委也在大力推广新生儿筛查技术。

罕见病药物开发中利益相关者研究的重要性

罕见病药物开发中利益相关者研究的重要性

国际合作促进罕见病的全面诊断 | 深度好文

2011年成立的国际罕见病研究联盟（International Rare Diseases Research Consortium，简称IRDiRC）旨在为罕见病相关科研人员和投资机构提供交流平台，实现对所有罕见病的分子诊断。本文综述了当今和未来基因探索过程中的瓶颈，并提出了改进方案。每一个成功的基因发现都将为相应的罕见病提供诊断、预防和治疗的机会，使精准医疗成为可能。

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