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科学家开发治疗性蛋白，保护神经细胞免受亨廷顿舞蹈症影响

一项新的科学研究揭示了一种方法，或可阻止蛋白质在亨廷顿舞蹈症（Huntington’s disease）病程中触发神经细胞内的能量衰竭。亨廷顿舞蹈症是一种由编码huntingtin蛋白的基因中的突变导致的遗传性疾病。

30岁男人遭遇万中无一的罕见病

肯尼迪病是一种罕见病，发病率1-2/100000。它会逐步剥夺病人的行动能力、吞咽能力、呼吸能力。

系统性肥大细胞增多症进行AK002的临床试验

Allakos公司今日宣布：已经开始针对系统性肥大细胞增多症患者1期临床试验的AK002给药治疗。系统性肥大细胞增多症（systemic mastocytosis）是一种罕见的增生性疾病，以肥大细胞的异常累积为标志。

研究人员在早期检测白血病患者对疗法耐药性的研究中取得突破

阿德莱德大学（University of Adelaide）研究人员在早期检测慢性粒细胞白血病（CML）患者对常规治疗耐药性的工作中取得了全球首次突破，为改变治疗从而提高患者生存几率提供了希望。这些来自南澳大利亚健康与医学研究所（SAHMRI）和阿德莱德大学医学院的研究人员，已经开发出一种新的测试，他们认为该测试将获得全球医务人员的认可。

少突胶质细胞诱导ALS中的运动神经元死亡

科学家们已经将SOD1基因的突变与家族性ALS相联系，但来自Kaspar博士实验室等多个实验室的研究所提供的证据表明，该基因可能也在散发性ALS中发挥作用。这项新研究发现，在祖细胞变为少突胶质细胞之前降低其SOD1酶水平，能够减少对运动神经元的毒性，导致后者更好的生存或完全获救。除了携带C9orf72基因突变的样本，其他家族性和散发性ALS样本都是如此。

基因编辑技术有望治疗镰状细胞病 | Science Translational Medicine

镰状细胞病是一种隐性遗传疾病，由血液细胞中的基因突变引起，导致血红蛋白分子黏在一起，使红细胞变成镰刀状。这些畸形细胞会阻塞血管，造成贫血、疼痛、器官衰竭。

对于罕见病，我们能做些什么 | 医院、患者组织

罕见病发展中心创始人黄如方主任在开幕式致辞中强调，无论是罕见病患者还是常见病患者，大家最核心的需求永远是“求医问药”，得到及时准确的诊断和治疗方案，重获健康。

Emmaus生命科学公司提交治疗镰刀型细胞贫血病的新药申请

Emmaus生命科学公司（Emmaus Life Sciences, Inc.），一家从事罕见病及孤儿病创新性疗法发现、开发和商业化的生物制药公司，今日宣布：已经向美国食品与药物管理局（FDA）提交关于其医药级L-谷氨酸（PGLG）口服制剂在美国上市治疗镰刀型细胞贫血病（sickle cell disease）的新药申请（NDA）。

科学家识别出“点燃”ALS中神经细胞死亡的“火花塞”

ALS的发病以神经轴突的逐渐变性退化和最终死亡为标志。神经轴突是神经细胞上纤细的突出部分，负责将信号从一个细胞传输到另一个。 HMS的研究表明，一种被称为RIPK1的酶的异常行为会扰乱髓磷脂（myelin，包裹和隔离轴突，使其免受损伤的柔软凝胶状物质）的生成，损害神经轴突。

罕见病患者1600万确诊率不到40% 基因"阻断"找出路

目前我国已有超过1600万罕见病患者，每年新出生罕见病患者20余万，能得到明确诊断的不足40％。

罕见病组织助力第五届中国罕见病高峰论坛

由罕见病发展中心（CORD）、树兰医疗联合主办的第五届中国罕见病高峰论坛将于2016年9月22日-24日在杭州香格里拉酒店隆重举行。届时，我们将联合各利益相关方共同探讨中国罕见病工作如何更高效、实际地推动。

研究人员识别潜在疗法以延缓MND中的运动神经元丢失

生物医学科学学院研究员Karin Borges博士表示，triheptanoin（三庚酸甘油酯），一种合成甘油三酸酯油，可能有助于解决与神经退行性疾病有关的能量代谢问题。

直播预告 | 第五届中国罕见病高峰论坛优酷全程直播（9.23-9.24）

9月23日，由罕见病发展中心（CORD），树兰医疗联合主办的2016年第五届中国罕见病高峰论坛在杭州即将开幕。来自政府、医学行业、医药企业、基金会等不同领域的数十位专家、学者，以及病友组织代表、患者及家属、社会爱心人士、媒体朋友共计两百多人出席本次大会。本次大会我们特别获得优酷平台的大力支持，届时将对大会进行全程直播。

《中国罕见病参考名录》

9月23日，由罕见病发展中心（CORD），树兰医疗联合主办的2016年第五届中国罕见病高峰论坛在杭州隆重开幕。在大会现场，来自政府、医学行业、医药企业、基金会等不同领域的数十位专家、学者，以及病友组织代表、患者及家属、社会爱心人士、媒体朋友共计两百多人出席本次大会。

科普 | 什么是小胖威利（Prader-Willi）综合征？（下）

Prader-Willi综合征，正式医学名为普拉德-威利综合征（英文Prader-Willi Syndrome，简称PWS，俗称小胖威利），是一种罕见的先天性疾病，因第15号染色体长臂（位置15q11-q13）异常导致的终身性非孟德尔遗传的表观遗传性疾病，是多系统化异常的复杂综合征。

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