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Crysvita®（Burosumab）治疗X-连锁低磷酸盐血症患儿3期研究报告64周积极结果

Crysvita是一种能够阻断成纤维细胞生长因子23（FGF23）的抗体，FGF23是一种促进尿磷酸盐排泄，并抑制肾脏产生活性维生素D的激素。

嘉兴市首个儿童罕见病门诊揭牌

据悉，儿童罕见病门诊暨沪嘉联合多学科诊疗门诊通过组建罕见病诊治的沪嘉多学科专家协作组，涵盖儿童内分泌科、小儿外科、儿内科、儿童保健等专业领域，并建立基因检测和遗传咨询团队，系统评估罕见病患儿病情，使患儿获得一体化医疗管理。

熊水龙委员呼吁：仅1%的罕见病也要有药可医

两会与罕病

目前，世界上已知的罕见病种类约7000多种，只有1%的罕见病可望治愈，仅6%有药可医。在中国，保守估计有2500万罕见病患者。但是，在现行的医疗保障制度下，罕见病患者的医疗保障严重不足，很多医药费都要自己承担。

新型基因疗法有望治疗罕见眼病

遗传性视网膜疾病（IRDs）由可在家族中传递的基因突变造成，会导致视力损伤和失明。OCU400由包含人核激素受体NR2E3基因的腺相关病毒血清5型衣壳组成，是Ocugen公司基于其修饰基因治疗平台（Modifier Gene Therapy Platform）正在推进的首个项目。

脐带血造血干细胞为8月龄罕见病患儿带来新生

据了解，中国干细胞集团作为生物医药产业的“国家队”成员，迄今已建成规模最大的干细胞公共资源实体库，华人患者的配型成功率达到100%；在接受移植的患者中，体重超过30公斤的占80.07%，年龄超过18岁的占61.81%，患者移植后5年的存活率高达58.9%，达国际先进水平。

肺动脉高压2期试验PRIMEx完成首名患者给药

重要的是，CXA-10表现出对药理作用相关生物标志物有影响，以及对疾病相关炎症和纤维化关键生物标志物的抑制作用。

全球第4000例移植今完成脐带血造血干细胞为8月龄罕见病患儿注新生

今天上午，一份跋涉千里而来的脐带血造血干细胞，为8月龄的女婴冉宝（化名）带来新生的希望。经中国干细胞集团与复旦大学附属儿科医院的共同努力，冉宝顺利完成了脐带血造血干细胞移植。据悉，这是中国干细胞集团完成的全球第4000例移植。

《消除罕见病患儿诊断壁垒调查结果和建议报告》提解决方案

中新网北京3月3日电 (记者高凯)消除罕见病患儿诊断壁垒全球委员会(简称“全球委员会”)日前在北京正式发布《消除罕见病患儿诊断壁垒调查结果和建议报告》(简称“报告”)，针对医学难题罕见病，报告提出三大领域解决方案。

中国牛人新发现！基因编辑小剪子，有的严重脱靶

基因治疗，曾在全球上亿罕见病患者生命中，投射了一线光亮。80%的罕见病被认为是单基因遗传病，这意味着，也许只需使用基因编辑技术，改变几个碱基，就能挽救一些孩子的生命，还他们以健康。有人甚至预测，到2022年，会有40种基因治疗新药上市。

武田、微软和欧洲罕见病组织发布报告为罕见病患者提供行动建议

全球委员会提出三大领域解决方案，借助技术创新消除阻碍罕见病诊断的关键障碍，罕见病患者的平均确诊时间高达五年，哪怕是在医疗保健体系较为发达的国家也不例外，无数家庭辗转于复杂的医疗系统，却屡被误诊！

抗癌“假药悲剧”何时了

只有继续加快相关“救命药”的引进上市，才能让患者和医生更少面对因使用“假药”而违法的无奈甚至悲剧。

罕见病可及性难题待解决罕见病发展中心主任：希望让罕见病广为人知

黄方如表示,希望今天的发布会能让社会各界组织、机构以及每个人对罕见病有个更深刻的认识,让罕见病从“鲜为人知”到“广为人知”。同时,他也期盼各界组织采取实际行动关注罕见病,给患者生存的勇气和希望。

湖南地区罕见病以地中海贫血患者居多 263种罕见病可阻断

生下患有罕见病的孩子，这对一个家庭来说，是无比艰辛痛苦的。每年2月最后一天，是世界罕见病日。今年主题：连接健康和社会关怀。哪些罕见病最高发?根据临床的接诊数据，中信湘雅医院2月28日发布了罕见病排行榜，记者采访了解到，263种罕见病可成功阻断。

北大深圳医院I期临床试验中心揭牌

新药临床试验对很多身患癌症或者其它罕见病、疑难病的人来说，临床试验往往意味着有可能最先获得治愈或者延长生存期限的机会。新药临床试验能力不足也是导致国内新药应用滞后的原因之一。

国际罕见病日 | 协和医生写给抽动症患儿的私信

最近，一位朋友非常焦虑地和我交流他儿子出现的问题：“开学以来，我儿子特别爱挤眼睛，幅度特别大，很频繁，越批评他越明显。去看眼科点了好多眼药水也不管用……”凭经验，我觉得孩子是得了抽动症。

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