一篇由纽约州立大学宾汉姆顿分校教员共同撰写的新论文，增加了对杜氏肌营养不良症（DMD）的理解，并指向潜在治疗方法。DMD是最常见的致命遗传病之一。

11月5~6日，第四届亚洲庞贝病论坛在上海召开，旨在帮助国内临床医生了解庞贝病（PD）研究进展，增强罕见病筛查意识，提高诊疗水平。

最新报道显示，强生（JNJ）正在与瑞士的Actelion（ALIOF）公司进行收购谈判。目前，强生公司已经提出收购邀约，Actelion正在与顾问合作“探索相关可能的方案”。

动力外骨骼，最初出现在科幻小说中的机械及电子设备，是一种能够增强人体能力的可穿戴机器。

日本电视台播出了一个「5万人一遇——无脸症」的节目，让大家知道患有这种罕见病的人们是如何生活的，震惊了所有人！

Neurocrine Biosciences公司近日宣布：美国食品与药物管理局（FDA）已经接受优先审查INGREZZA（valbenazine）治疗迟发性运动障碍的新药申请（NDA）。

美国国立卫生研究院（NIH）研究人员首次在小鼠中证明，基因疗法可能是纠正C1型尼曼匹克氏病（NPC1）致病性单个缺陷基因的最佳方法。这种基因疗法涉及将NPC1基因的功能性拷贝插入到患病小鼠，所治疗的动物随后表现出不那么严重的NPC1症状。

研究人员们识别的生物标志物是一个四种蛋白质的组合，这些蛋白质的浓度可以在脑脊液中测量。在这项研究中，借助这种生物标志物，研究人员预测哪些MS患者将在两年后进入疾病活动期成了可能。这种新方法还能够预测一种常用MS药物在一小群患者中的有效性。

脆性X综合征是一个天生的基因缺失，到目前为止还没有治愈的药物。一旦诊断是这个疾病，对一个家庭甚至一个家族来说，都是一件非常沉重的事情。人类对这个疾病的认识并不是很久。1943年，最早被报道是一个X连锁的家系里面发现的。在1992年的时候，脆性X综合征基因被克隆出来，在Xq27.3附近发现了脆性X智力低下基因－FMR1

免疫缺陷病大家可能陌生一些，但是大家对继发性感染的疾病，比如艾滋病就很熟悉。然而，有的人一生下来，免疫系统有众多的细胞、分子都会有问题，会影响到我们机体、身体的健康。

圣裘德儿童研究医院（St. Jude Children’s Research Hospital）研究人员们发现了与最常见形式肌萎缩侧索硬化（ALS）和额颞叶痴呆（FTD）有关的毒性肽类使细胞内无膜细胞器（membrane-less organelles）失能的方式。毒性肽类会通过扰乱正常相变而直接干扰这些重要隔间的组装和功能。正常相变过程允许无膜细胞器组装和发挥功能。研究发现近日在线发表于《细胞》

遗传代谢病的治疗方法现在主要是饮食治疗、药物治疗、细胞或器官移植，基因治疗、辅助治疗，以及出生前、症前治疗。而随着现在技术的发展，基因治疗应该说不是梦，是一个很快可以实现的梦。当然，我们最理想的是能做到出生前的治疗和发病初期的治疗，这是所有医生和病人家长的愿望。

研究人员一开始只是想为罹患新生儿型类早衰症(NPS)的患儿寻求答案，这种罕见遗传病会阻止机体累积脂肪，结果现在却获得了一个有可能影响数百万2型糖尿病患者生活的研究发现。

科学家们首次发现，在脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）中受影响的控制肌肉运动的神经细胞或运动神经元，其线粒体存在缺陷，线粒体是为细胞供能的细胞器。运动神经元中线粒体结构和功能的受损出现于症状发生之前，提示其可能在疾病发展中发挥作用。

这种头戴式视图器是由全国儿童医院的设计专家们创造的，他们开发出一种一次性、轻便和方便儿童使用的模型，考虑周到地具有安全性、易用性，而且最重要的是，对于需要输液的患儿来说，他们在游戏过程中不必使用双手。