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持续出击，依达拉奉治疗肌萎缩侧索硬化症有了新进展？｜2023 AANEM会议精粹

2023年美国神经肌肉和电生理诊断医学协会（AANEM）年会于2023年11月1日至4日在美国亚利桑那州菲尼克斯举行。AANEM年会是世界领先的神经肌肉和电诊断医学领域的重要会议，将有近千名来自世界各地的神经学家、康复医师以及相关专业人士参加。这一盛会将为与会者提供交流、学习和分享最新研究成果的机会，有助于促进该领域的进步和合作。

星眸生物首款基因治疗药物IND正式受理

2023年12月6日，合肥星眸生物科技有限公司（以下简称“星眸生物”）自主研发的创新型基因治疗药物XMVA09注射液IND获得中国国家药品监督管理局药品审评中心（CDE）受理，该产品适应症为湿性年龄相关性黄斑变性（wAMD）。

重磅！FDA批准首款CRISPR基因编辑疗法

2023年12月8日，美国FDA宣布批准CRISPR基因编辑疗法Casgevy上市，用于治疗12岁及以上患有复发性血管闭塞危象的镰刀型细胞贫血病（SCD）患者，这是FDA批准的首款CRISPR基因编辑疗法。

基因编辑疗法Casgevy——为罕见病患者带来希望与挑战

在当今医学领域，一种名为CRISPR的基因编辑技术正在崛起，它源于细菌和病毒之间漫长的进化竞争。其中，基于CRISPR-Cas9系统的基因编辑疗法Casgevy成为了治疗罕见病领域的重大突破。

Korro决定将首个开发候选药物选定为治疗α1-抗胰蛋白酶缺乏症的潜在药物丨柯西国外资讯

日前，-生物制药公司Korro Bio（简称Korro）宣布其首个开发候选产品KRRO-110，有望用于治疗α1-抗胰蛋白酶缺乏症(AATD）。

基因疗法再迎重大突破！FDA批准首款CRISPR药物，定价220万美元

2023年12月8日，CRISPR Therapeutics和Vertex共同宣布，FDA已批准双方联合开发的CRISPR/ Cas9 基因组编辑细胞疗法Casgevy（exa-cel）上市，用于治疗 12 岁及以上患有复发性血管闭塞危象 (VOC) 的镰状细胞病 (SCD) 患者。

抗磷脂综合征药物最新进展

Cadrenal Therapeutics是一家开发tecarfarin的生物制药公司，tecarfarin是一种新型口服可逆抗凝剂（血液稀释剂），用于预防某些罕见疾病患者因血栓引起心脏病发作、中风和死亡，该公司前不久宣布了tecarfarin治疗需要长期抗凝治疗的抗磷脂综合征（antiphospholipid syndrome，APS）患者的扩展评估。

大部分患者可以在本省买到罕见病国谈药，但样本药品的城市可获得率最低仅5%

自2016年国家医保局启动国家医保谈判（简称“国谈”）以来，通过谈判纳入临床必需、疗效确切的专利药和独家药品已成为医保目录动态调整的必要环节。其中，罕见病药品是每年国谈药品清单中的重要部分，在国家医保局大力支持下符合条件的罕见病用药已经“应纳尽纳”入医保药品目录。

天坛医院阿利妥治疗肌萎缩侧索硬化（渐冻症）患者招募！

天坛医院阿利妥治疗肌萎缩侧索硬化（渐冻症）患者招募！

论证通过！贵州省国家健康医疗大数据西部中心总体建设方案获批

近日，贵州省国家健康医疗大数据西部中心（以下简称“西部中心”）总体建设方案的专家论证会在贵阳召开。

4430万元！今年上海市已资助28项细胞与基因疗法研究！

12月6日，上海市科学技术委员会发布《关于上海市2023年度“科技创新行动计划”细胞与基因治疗专项项目立项的通知》（沪科指南〔2023〕18号）。

脊髓性肌萎缩症的基因治疗：对Onasemnogene Abeparvovec目前面临的挑战

脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种遗传性疾病，由生存运动神经元1（SMN1）基因缺失引起，可导致婴儿和儿童肌无力和肌萎缩，是婴儿死亡的主要遗传原因。

Nature子刊：优化碱基编辑，治疗脊髓性肌萎缩症

脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种毁灭性的神经肌肉疾病，是全球婴儿死亡的重要原因。SMA的主要特征是运动神经元死亡、肌肉失神经支配和肌肉无力。

超越CRSIPR，线粒体靶向的ARCUS核酸酶，消除线粒体致病基因突变

从1968年第一个限制性内切酶的发现、到1985年聚合酶链式反应（PCR）技术的发明，再到2013年CRISPR-Cas9基因编辑技术的应用，生物技术的每一个突破性发现都进一步提高了我们操纵DNA，乃至调控生命蓝图的能力。

新方法让CRISPR准确靶向绝大多数人类基因

美国杜克大学领导的一个研究团队开发出一种方法，可扩大CRISPR技术的覆盖范围。最初的CRISPR系统只能靶向人类基因组的12.5%，而新方法使CRISPR技术能够准确靶向几乎所有人类基因，使人们通过基因组工程潜在地靶向和治疗更广泛的疾病成为可能。论文发表在《自然·通讯》杂志上。

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国内首个！APDS靶向药临床首例疗效显著，患者招募启动

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