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祝贺！罕见病患者荣获银牌！

【前沿速递】通过新生儿筛查确定的脊髓性肌萎缩症患者的治疗—系统评价

临床研究表明，在脊髓性肌萎缩症（SMA）患者出现症状之前给予疾病修饰治疗（DMT）效果非常可观，这推动了多个国家的新生儿筛查（NBS）项目。

体内单碱基编辑疗法首次获FDA批准开展临床试验

近日，专注于基因编辑疗法的Verve Therapeutics公司（以下简称“Verve”）宣布FDA批准通过了公司核心产品VERVE-101的IND申请，Verve计划开始将美国患者纳入VERVE-101的Ib期试验。

Sci Immunol：科学家识别出了一种开发多发性硬化症新型疗法的潜在靶点

来自杜克大学医学中心等机构的科学家们通过对多发性硬化症小鼠进行研究后，识别出了一种特殊蛋白或能重塑对多发性硬化症疗法的理解。

Science重大进展！揭示CLN5基因编码的蛋白是BMP合酶，有望开发出治疗神经退行性疾病的新疗法

作为细胞内的微小区室，溶酶体是需要降解的分子的垃圾处理器，对细胞功能和人体健康至关重要；溶酶体蛋白的功能紊乱与多种神经退行性疾病有关。

重症肌无力未增加孕妇分娩和新生儿异常的风险

重症肌无力（MG）是一种自身免疫性神经肌肉障碍，其发病高峰出现在女性的生育年龄。MG对于孕妇分娩及新生儿的影响，也由此备受关注。

康霖生物：地中海贫血基因治疗药物临床试验申请获受理

近日，康霖生物提交的具有自主知识产权的旨在治疗输血依赖型β地中海贫血患者的自体造血干细胞产品KL003细胞注射液已于2023年10月14日正式获得药审中心受理(受理号：CXSL2300699)。

加速罕见病药物开发，美国已启动试点项目

美国食品药品监督管理局(FDA)正在采取措施，以加快针对罕见疾病的新型药物和生物产品的开发。FDA宣布将为部分申办方提供参与试点项目的机会，该项目将使申办方能够更频繁地与FDA工作人员沟通，以提供解决临床开发问题的机制。

第三款！舶望制药治疗遗传性血管性水肿siRNA药物获批临床

近日，据CDE官网公示，舶望制药子公司杭州舶临医药科技有限公司申报得siRNA药物“BW-20805注射液”获得临床试验默示许可（受理号：CXHL2300824），用于治疗遗传性血管性水肿(HAE)。

仁济医院成立疑难及罕见病诊疗中心，近年收治罕见病患者已超4000例

10月23日，上海交通大学医学院附属仁济医院“疑难及罕见病诊疗中心”正式成立。近期，“罕见病融合门诊”也将开诊。

基因治疗Danon病最新进展发布

Rocket Pharmaceuticals是一家领先处于临床晚期的生物技术公司，致力于为未满足需求的罕见疾病提供综合和可持续的基因疗法。

王艺：常见病诊治中的“罕见病思维”至关重要

罕见病种类多、疾病表现复杂，精确诊断是治疗罕见病的第一步，不少罕见病藏匿在与常见病相似的症状中，难以诊断与鉴别。医生在临床诊疗中，不应只关注“常见病”而忽视“罕见病”的可能性，才能尽量避免误诊、漏诊。

累计登记约78万例罕见病病例 “以患者为中心的罕见病药物研发”行动即将试点

近日，国家卫健委医政司司长焦雅辉2023年中国罕见病大会介绍，我国罕见病目录病种今年增至207种。截至2023年9月，我国已累计登记约78万例罕见病病例。

Lowe综合症药物研发最新进展发布

Lowe综合征，也称为眼-脑-肾综合征（OCRL），是一种几乎只发生在男性身上的X连锁遗传病，是一种多系统疾病，其特征是视力问题，包括出生时出现的晶状体混浊（白内障）、通常在出生第一年出现的肾脏问题（包括尿蛋白质和溶质损失），以及与智力残疾相关的大脑异常，寿命很少超过40年。Lowe综合征的患病率估计约为五十万分之一。

Kyverna的CAR-T获批又一自免适应症！还有多少自免适应症在被CAR-T攻克？

2023年10月19日/医麦客--星耀研究院新闻 PharmaBIGStar News/--近期，Kyverna宣布美国FDA批准了KYV-101新适应症的IND申请，用于治疗弥漫皮肤型系统性硬化症(硬皮病)，这将允许Kyverna启动KYV-101的1/2期开放标记多中心研究。此前FDA已经批准了KYV-101用于治疗自身免疫疾病狼疮性肾炎。

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