“如果能将一笔药费给到一个罕见病人，而这个药本身特别有效，多少年甚至一辈子只需要用一次，那就可以改变这位患者的人生。”

Mesoblast宣布美国食品药品监督管理局（FDA）已授予其异基因细胞疗法Revascor罕见儿科疾病（RPD）认定，根据发表在《胸心血管外科开放杂志》上的内容显示，Revascor增加左心腔大小并改善左心发育不良综合征患儿的手术结果。

“罕见病虽然发病率低，但由于我国人口基数大，罕见病患者其实‘并不罕见’，病因复杂，临床表现多样，致残性高，需要人们的关注。”四川省政协十三届二次会议于1月21日上午9时在成都开幕，省政协委员，四川大学华西医院神经内科副主任商慧芳尤为关注慢病管理的内容，本次“两会”，她带来了罕见病纳入慢病管理，助力全民健康的建议。

河北省人大代表、定州市人民医院党委书记崔玉红。长城网·冀云客户端记者 武新杰 摄崔玉红和罕见病的缘分还要从十多年前说起。

近日，2020年诺贝尔奖得主、CRISPR/CAS9技术发明者之一的詹妮弗·杜德纳（Jennifer Doudna）创立的非营利性创新基因组学研究所（Innovative Genomics Institute，IGI）宣布，正在与生命科学工具公司丹纳赫（Danaher）进行合作，旨在利用CRISPER基因组编辑，在统一的研究、开发和监管框架内解决数百种遗传疾病。

罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。该栏目将在每周日更新，以呈现当周罕见病领域的最新消息和下周的罕见病活动预告。我们将以更高端、更权威的视角，为您剖析最新、最热门的罕见病信息。

2023 年11月29日，联合国宣布了一个重大的决定：从2024年开始，将每年的9月7日正式定为世界杜氏肌营养不良症知晓日。

脊髓性肌萎缩症（SMA），一种遗传性疾病，会给患者带来进行性的肌肉无力和萎缩。在医学领域，针对SMA的治疗方法经历了飞速的发展，但关于新疗法的使用顺序仍缺乏明确的指导。

为提升罕见病诊疗服务能力，促进罕见病事业发展，在前六届论坛成功举办、广受好评的基础上，由中国医药教育协会主办，中国罕见病联盟指导，河南科技大学第一附属医院、河南省罕见病重点实验室、河南省罕见病医疗质量控制中心专家委员会、洛阳市医学会罕见病专委会、河南省卫健委遗传罕见病重点实验室、洛阳市临床多组学与转化医学重点实验室承办的“中国洛阳·第七届龙门罕见病论坛”将于2024年3月29-31日在洛阳举办。

血红蛋白病，一种全球范围内的常见单基因遗传病，包括β-地中海贫血症和镰刀型贫血症等，一直困扰着医生和患者。然而，科学技术的进步正在逐步改变这一现状。近日，正序（上海）生物科技有限公司宣布，他们与广西医科大学第一附属医院合作，成功治愈了首位重型β-地中海贫血症患者，这是全球首次通过碱基编辑疗法治愈血红蛋白病的案例。

2024年1月13日，在河北省医学会罕见病分会专家的指导以及衡水市医学会的支持下，衡水市医学会内科学分会罕见病学组在衡水市人民医院正式成立。

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​2024年1月16日，凌意（杭州）生物科技有限公司（以下简称“凌意生物”）自主研发的I类治疗用生物制品LY-M001注射液的新药临床试验（Investigational New Drug，IND）申请顺利获得国家药品监督管理局（NMPA）的默示许可（受理号为：CXSL2300730）。

1月15日，药品临床试验登记与信息公示平台官网显示，圣因生物启动了一项评估SGB-3403注射液在健康受试者及低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）升高受试者中的安全性、耐受性、药代动力学特征以及药效学特征的I期临床试验。

2024年1月11日，XOMA宣布，鉴于美国食品药品监督管理局（FDA）接受了Zevra针对尼曼匹克病C型（NP-C）的口服首创疗法Arimoclomol的新药申请（NDA），XOMA将向LadRx支付100万美元的里程碑付款。