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简讯 | NGN-401基因疗法获批在英国开展临床试验

2024 年 1 月 5 日，Neurogene 公司公布了雷特综合征项目的最新进展以及 2024 年的计划，

临床研究 | 张惠文团队发表106例尼曼匹克病C1型临床表型和基因型的研究成果

研究首次揭示了NPC1的基因型-表现相关性，建立了基于NPC1基因突变的临床表型预测模型，有助于在疾病早期预测该病的严重程度，为临床实践中的遗传咨询与评估提供依据。

朱坤 | 中国罕见病保障机制：现状、挑战与建议

罕见病(rare diseases)是部分发病率极低的疾病的总称。我国约有1000万~2000万罕见病患者，其中大多数是儿童，社会和经济负担沉重。党的十九大作出了“实施健康中国战略”的重大部署。

肠衰竭相关性肝病开启1期试验

SEFA-6179是一种新型口服高效合成中链脂肪酸类似物。这种分子直接作用于肝脏，在多个临床前模型中显示出对胆汁淤积、脂肪变性和纤维化的强有力治疗效果。

7款罕见病药物迎新进展；儿童法布雷基因疗法患者招募中；中国罕见病联盟消化学分会成立

罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。该栏目将在每周日更新，以呈现当周罕见病领域的最新消息和下周的罕见病活动预告。我们将以更高端、更权威的视角，为您剖析最新、最热门的罕见病信息。

全球首批，一针见效辉瑞B型血友病基因疗法问世！

1月3日，辉瑞宣布，加拿大卫生监管机构已批准其针对B型血友病的基因疗法Beqvez（ fidanacogene elaparvovec），这是辉瑞首次获得此类基因疗法的批准许可。美国FDA预计2024年第二季度做出监管决定。

不同批次的国谈药在进院上有无差异？ | 国谈药医疗机构配备情况分析

自2016年国家医保局启动国家医保谈判（简称“国谈”）以来，通过谈判纳入临床必需、疗效确切的专利药和独家药品已成为医保目录动态调整的必要环节。

庞贝病siRNA疗法开始首个人体临床研究

Aro Biotheraputics是一家开创组织靶向遗传药物开发的临床阶段生物技术公司，该公司前不久宣布其ABX1100的1期试验完成首位患者入组，ABX1100是Aro治疗庞贝病的主要Centyrin-siRNA项目。ABX1100是一种创新分子，可降低庞贝病患者肌肉中糖原毒性水平的新方法。

SATB2相关综合征：一种多系统疾病的挑战与希望

SATB2相关综合征（SATB2-associated syndrome，SAS）是一种罕见的遗传性疾病，其特征在于严重的神经发育损害，主要表现在语言缺失、行为问题和颅面异常等方面。

首仿！中国生物制药「依维莫司片」获批上市

1 月 3 日，中国生物制药宣布，集团开发的依维莫司片（商标名：晴维时）已获得中国国家药品监督管理局的上市批准，是我国实施药品专利纠纷早期解决机制（药品专利链接制度）以来，首个因「首仿获批+首个挑战专利成功」获得 12 个月市场独占期的产品。

捷报 | 信念医药成功完成A型血友病基因疗法注册临床首例受试者给药

中国上海，2024年1月3日 —— 专注前沿基因治疗领域的创新型企业信念医药集团（Belief BioMed，BBM）（下称“信念医药”）于今日宣布：由其自主研发和生产的BBM-H803 注射液的注册临床研究（CTR20233400）在中国顺利完成首例受试者给药。

全文发布：毕井泉关于全链条支持生物医药创新的六方面意见

在日前举行的2023中国医药科技论坛及长三角医药创新发展联盟成立两周年工作会上，全国政协经济委员会副主任、中国国际经济交流中心常务副理事长毕井泉在主旨报告中表示，近些年来，我国生物医药产业开始走上高质量发展的道路，但仍处“爬坡过坎”阶段，面临诸多待解难题。

欧盟委员会(EC)批准杜氏肌营养不良症新药Agamree(vamorolone)

10月27日，美国FDA首次批准了Agamree，用于治疗2岁及以上患者的DMD。在更早前，Agamree已被授予美国杜氏肌营养不良症的孤儿药和罕见儿童疾病认定，将在批准日期后享有七年的孤儿药排他性，而且已申请专利，可能提供保护，直至2040年。

Mitapivat有望成为首个非输血依赖性地中海贫血的口服疗法

近日，Agios Pharmaceuticals公司宣布，在非输血依赖性(NTD)α-或β-地中海贫血成人中进行的mitapivat的全球3期ENERGIZE研究达到了其血红蛋白反应的主要终点。与

优时比第二款重症肌无力药物Zilbrysq现已在美国上市

全球生物制药公司优时比(UCB)于1月3日宣布，Zilbrysq(zilucoplan)现已在美国上市，用于治疗抗乙酰胆碱受体(AChR)抗体阳性的成年患者的全身性重症肌无力(gMG)。此前，该药物于去年10月17日获得美国食品药品监督管理局(FDA)批准，是FDA批准的第一个也是唯一一个自我给药的C5补体抑制剂，用于治疗上述疾病。

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