2023年10月14日，Ultragenyx制药公司和Mereo BioPharma公司公布，2/3期Orbit临床研究的2期部分的中期数据表明，在至少6个月的随访中，使用setrusumab（UX143）治疗的成骨不全症（OI）患者骨折发生率显著降低，并且持续显示出腰椎骨密度的持续和有意义的改善。这些数据在美国骨质疏松和矿物质研究学会2023年年会（ASBMR）的一个重要报告中进行了介绍。

近日，Santhera Pharmaceuticals宣布，其用于治疗杜氏肌营养不良症（DMD）的创新疗法AGAMREE®（vamorolone）获得欧洲药品管理局（EMA）人用药品委员会（CHMP）的上市批准推荐，用于治疗4岁及以上的杜氏肌营养不良（DMD）患者。AGAMREE可能成为欧洲药品管理局（EMA）首个完全批准用于治疗杜氏肌营养不良（DMD）患者的药物。

2023年10月14日，专注于基因编辑技术和基因治疗药物开发、处于临床阶段的全球性生物技术公司——辉大（上海）生物科技有限公司（）今天宣布，RNA编辑疗法HG204获得美国FDA授予的儿科罕见病资格认定（RPDD），用于治疗一种罕见且致命的儿童神经发育障碍疾病MECP2重复综合征（MDS）。

9月24日，由北京企鹅之家小脑萎缩症病患关爱中心（以下简称“企鹅之家”）联合蔻德罕见病中心主办、中国罕见病组织发展网络协办的2023中国脊髓小脑性共济失调医患交流会在武汉成功召开。

9月24日，由北京企鹅之家小脑萎缩症病患关爱中心（以下简称“企鹅之家”）联合蔻德罕见病中心主办、中国罕见病组织发展网络协办的2023中国脊髓小脑性共济失调医患交流会在武汉成功召开。

2023年10月14日，由蔻德罕见病中心（CORD）出品的《“破局最后一公里“——罕见病国谈药落地情况调研报告及政策建议（2023）》报告在上海银星皇冠假日酒店重磅发布。

2023年10月13日/医麦客新闻 eMedClub News/--2023年10月11日，Kyverna宣布美国FDA批准了KYV-101新适应症的IND申请，用于治疗弥漫皮肤型系统性硬化症(硬皮病)，这将允许Kyverna启动KYV-101的1/2期开放标记多中心研究。此前FDA已经批准了KYV-101用于治疗自身免疫疾病狼疮性肾炎。

刘女士和老公的孩子可儿出生时，双眼呈现宝石样的亮蓝色，加上皮肤较白，看起来有点像混血儿，而他俩却是土生土长的中国人。开始家人看到可儿这样并未在意，觉得还挺好看的，可能长长就好了。如今可儿已经1岁多了，眼睛依旧是这样，长出来的头发也有部分呈现灰白色。加上外面的人有时也会说三道四，这让刘女士十分郁闷。此外，刘女士还注意到孩子对于声音的反应差，且语言发育也明显落后于其他孩子。

一个家庭的两兄弟，但是生下来的6个孩子中，5个夭折，仅存活的一个也是智力低下，一个家族经历5次丧子之痛，堪比“下了魔咒”，为什么会这样？

为提高药品注册申请人撰写临床试验方案的质量，规范临床试验方案有关沟通交流和各类注册申请，提高临床试验方案的审评质量，药审中心组织制定了《药物临床试验方案提交与审评工作规范》（见附件）。经国家药品监督管理局审查同意，现予发布，自发布之日起施行。

在你日常生活中，你有见过特别的人吗？你会以何种方式去对待他？

国家医保谈判（简称“国谈”），指由医保部门与企业协商谈判，旨在就部分药品达成协议支付标准，并将其纳入国家医保药品目录管理的机制。自2016年以来，在国家医保局的管理下，通过谈判纳入临床必需、疗效确切的专利药和独家药品已成为医保目录动态调整的必要环节。

近日，西部门诊管理联盟暨西部多学科（罕见病）管理联盟成立在陆军军医大学新桥医院隆重举行，军地54家医院签订深化医联体合作专科联盟协议并授牌。据悉，此举标志着西部门诊管理服务能力迈入标准化、连续化、同质化。

Revance Therapeutics前不久宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）已批准DAXXIFY®（DaxibotulinumtoxinA-lamm）注射剂的首个治疗适应症，用于治疗成人颈部肌张力障碍（cervical dystonia）, 此前于2022年9月被FDA批准用于暂时改善成人皱眉纹，这是30多年来神经调节剂产品配方的首次真正创新。

渐冻症（即ALS病）是一种运动神经元病及进行性神经退行性疾病，渐冻症患者俗称渐冻人。渐冻症最明显的特征是患病后肌肉逐渐无力以至瘫痪，说话、吞咽和呼吸功能减退，直至呼吸衰竭而死亡。临床数据显示，渐冻症患者的平均存活期约39个月，目前尚无能够实质性缓解或挽救渐冻症的有效临床药物及临床解决方案。