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紧急通知！甘肃、青海地震灾区罕见病家庭需求征集

12月18日深夜，甘肃临夏州积石山突发6.2级地震。为帮助受灾的罕见病家庭，蔻德罕见病中心（CORD）联合罕见病组织发展网络、甘肃血友之家、青海血友之家、兰州市红古区陇爱社会工作服务中心4家罕见病组织，共同发起调研和征求援助需求信息，尽我所能，与所有受灾罕见病家庭守望相助，共克时艰。

国谈药挂网工作已启动；解除对CRISPR基因编辑技术限制出口；山东省卫健委大力推动罕见病工作

罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。该栏目将在每周日更新，以呈现当周罕见病领域的最新消息和下周的罕见病活动预告。我们将以更高端、更权威的视角，为您剖析最新、最热门的罕见病信息。

罕罕星球来信｜2023湖南省罕见病病友联谊会邀请

有这样一个特别的星球，星球上生活着一群各具特色、坚强而勇敢的战士，战士们拥有独特的技能与力量，他们一直勇敢地面对“罕见病”的挑战，守护自己的家园，因此这个星球被称作罕罕星球。

低磷酸酯酶症酶替代疗法最新积极临床结果

AM-Pharma前不久宣布其1b期研究的积极临床结果，该研究评估了该公司专有的重组碱性磷酸酶ilofotase alfa，作为成人低磷酸酯酶症（hypophosphatasia，HPP）患者的潜在酶替代疗法。

明年起，我国对部分罕见病药实施零关税

12月21日，国务院关税税则委员会发布公告，2024年将调整部分商品的进出口关税。其中，对部分罕见病药的药品和原料等实施零关税，降低特殊医学用途配方食品等的进口关税。

刚刚，这种罕见病疗法获FDA批准上市！一月一次！

刚刚，美国FDA网站显示由阿斯利康（AstraZeneca）和Ionis Pharmaceuticals联合开发的每月一次、可由患者自己皮下注射的反义寡核苷酸（ASO）疗法Wainua（eplontersen）获批上市，用于治疗成人遗传性转甲状腺素蛋白（TTR）介导的淀粉样变性的多发性神经病（ATTRv-PN）。

肾上腺髓性神经病基因治疗最新进展

SwanBio Therapeutics是一家致力于推进AAV疗法以治疗毁灭性遗传性神经疾病的基因治疗公司，该公司前不久宣布，已开始其首个干预性临床研究PROPEL的第二剂量递增队列。PROPEL是一项1/2期首次人体临床试验，评估SBT101的安全性和有效性，SBT101是一种研究性基因疗法，旨在补偿导致肾上腺髓性神经病（AMN）的ABCD1突变。

肌管性肌病基因治疗24名患儿临床结果发布

肌管性肌病是一种X连锁遗传疾病，每50000名新生儿中就有1人患病。它是由编码肌管蛋白的MTM1基因突变引起的，肌管蛋白是一种参与肌肉细胞功能的蛋白质。基本特征是极度肌肉无力和严重的呼吸窘迫。50%的受影响儿童在18个月之前死亡，75%在10岁之前死亡。

EC批准Evkeeza扩大适应范围至5岁及以上纯合子家族性高胆固醇血症儿童

昨日，Ultragenyx制药公司宣布，欧洲委员会(EC)已扩展Evkeeza的批准使用范围，作为饮食和其他降脂疗法的辅助治疗药物，用于治疗5至11岁的纯合子家族性高胆固醇血症(HoFH)患儿。

两种DMD疗法最新进展

2023年12月19日，辉大基因今天宣布，美国食品药品监督管理局(FDA)授予HG302儿科罕见病药物资格认定（RPDD），HG302是一种全新的CRISPR-Cas12 DNA编辑疗法，用于治疗杜氏肌营养不良症（DMD）。

肯尼迪病口服药物最近进展

Nido Biosciences（Nido Bio）是一家开发治疗衰弱性神经疾病精准药物的临床阶段公司。该公司前不久宣布了其在健康男性受试者中进行的1期研究Nido-361的积极结果，以及其观察性研究的中期结果。该公司认为，这两项研究的数据都支持NIDO-361在患者中的临床评估进展。

"时间真的太神奇了，我还能记得那时候在我妈妈面前，像个疯子一样跳着'江南style'，转眼间我已经踏

当地时间12月8日，美国食品药品监督管理局（FDA）宣布批准两款CRISPR/Cas9基因编辑疗法上市，它们分别是福泰制药与CRISPR　Therapeutics共同研发的基因编辑疗法Casgevy、蓝鸟生物的基因编辑疗法Lyfgenia。

AGAMREE正式获得欧盟批准，用于治疗4岁及以上的DMD患者

今日，Santhera制药公司宣布，其药物AGAMREE已在欧盟（EU）获得批准，用于治疗4岁及以上杜氏肌营养不良（DMD）患者，该药物的使用不受患者基因突变类型和行走能力的影响。

Travere将启动全球性III期临床试验，瞄准经典型同型半胱氨酸尿症新疗法

2023年12月14日，生物制药公司Travere宣布，该公司已开始对全球性HARMONY研究进行招募。这是一项关键性的III期临床试验，旨在评估新型研究性酶替代疗法pegtibatinase，用于治疗经典型同型半胱氨酸尿症(HCU)。

经观头条 | 基因编辑疗法：芝麻开门

基因编辑疗法以天价闻名，以Casgevy为例，每位患者的治疗费用高达220万美元。现在，国内外众多临床医生和基因编辑公司正在伦理框架内小心向前，希望给多种难治性疾病带去全新治疗方案，同时摘掉天价的标签，让更多人能用得起。

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