俗称“瓷娃娃”的病友所患疾病为成骨不全症，又名脆骨病，是一种由基因缺陷导致的罕见疾病，极易骨折，在中国有大约十万患者。而罕见病约有六七千种，发病概率低，绝大多数缺少有效治疗方法、医疗费用极其高昂、容易导致残障甚至危及生命。

近日，为提高药品审评审批效率，解决药品注册申请积压的矛盾，国家食品药品监督管理总局发布了《国家食品药品监督管理总局关于征求加快解决药品注册申请积压问题的若干政策意见的公告》，公告中提出如下政策建议，向社会公开征求意见。

7月29日，由中国社会福利基金会爱力联合劝募基金与北京爱力重症肌无力罕见病关爱中心共同主办的“微笑梅里—罕见的行走2015”户外公益徒步活动在北京启动，面向社会公众招募“爱勇士”。同时，在腾讯公益平台发起的“爱力勇士罕见的行走”筹款项目也于当日正式开放，为“重症肌无力患者关爱康复计划”筹款。

海峡两岸共济失调病友交流会暨临床科研公益研讨会【北京 · 09.12】

大家好。中国罕见病组织发展网络执行委员会于2015年7月19日召开网络会议，对递交申请加入罕见病网络的组织进行审核，根据《中国罕见病组织发展网络章程》, 经执委会综合评议，结果如下。

中国罕见病信息平台由罕见病发展中心（CORD）主办，通过网站（www.hanjianbing.org）、微信公众号（中国罕见病）、微博（@中国罕见病）三方联动，搭建中国罕见病行业门户信息平台，及时发布和报道国内外罕见病医学、研究、孤儿药、组织活动、政策等领域最新、最全面的信息，为罕见病患者和家属、医学专业人士、政策制定者、生物和医药企业提供最丰富最全面的第一手罕见病信息资讯。

近日，PNH（阵发性睡眠性血红蛋白尿）病友之家在山东济南举办了“2015年PNH病友之家全国病友大会”。来自全国各地60多个病友家庭，89位病友和家属参加了本次会议，济南站是至今为止的第六次病友大会，也是参与人数最多的一次。北京协和医院血液科的韩冰教授、江苏省人民医院血液科的何广胜教授、爱心企业的代表，以及常年帮助病友之家的爱心志愿者们对本次大会给予了极大的支持。

第六届孤儿药大会将再次把行业内人士凝聚在一起，参会人员包括患者团体、赞助人、研究人员和药企。届时参会人员将相互交流和建立新关系以满足患者更多治疗需求。

“先天性纯红细胞再生障碍性贫血（DBA）”宣传日【天津·07.18】

由于机构发展需要，现面向社会招募有激情、有能力的青年人加入我们的团队。

卡尔曼氏综合征（Kallmann Syndrome ,KS），是伴有嗅觉减退或缺失的低促性腺激素型性腺功能减退症。发病率约为1/5,000~10,000，男女之比约为4~5/1。男患者青春期无第二性征发育，呈躯干短、四肢长的“模特”体形，外生殖器为幼稚状态，无胡须、腋毛、阴毛，无变声；女患者青春期乳房不发育，无月经初潮。

本次研讨会是一项针对Alport综合征患者与国际顶尖专家对未来想法合作的国际活动，包括推进肾病改善全球预后（Kidney Disease Improving Global Outcomes，简称KDIGO）指南的KDIGO讨论会。

本次大会将创造一个平台，使得全球的VHL患者团结在一起并来分享各自的经验。分享自身经验可以为他人做重要决定提供借鉴，而且从心理角度上讲，也是极其有价值。此次大会的另一个重要目的是增加与特定年龄段相关的VHL知识。VHL青年患者肩负很多责任，通过提供最新的信息，我们旨在增加与会者的责任意识。

白化病属于罕见病，患者视力严重低下、怕光，且无法矫正。同时由于缺乏黑色素，皮肤易晒伤，易患皮肤癌。该病在全球发病率约为1/15000。由于缺乏认知，患者特殊的外表导致社会大众的误解与歧视，给患者及其家庭带来了沉重的精神压力。

​罕见病发展中心(Chinese Organization for Rare Disorders,简称“CORD”)是一家专注于罕见病领域的非营利性组织。本中心致力于增进罕见病患者群体、罕见病组织、医学专业人员、医药企业和政府部门等各相关方的交流与合作，加强社会公众对罕见病的了解，提高患者的罕见病药物的可及性，推动罕见病相关政策出台，开展罕见病领域国际交流合作，促进中国罕见病事业发展。