3月28、29日，为迎接4.11世界帕金森病日的到来，青年帕金森之家在上海举办了病友会，来自全国各地的数十名病友和相关医学专家参加了会议。此次病友会的主题是“自助助人，DBS疗法介绍”，参会的病友们喊出了“自助，助人，心连心”的口号，鼓励患者自我救助，进而帮助他人。

世界卫生组织（WHO）将罕见病定义为患病人群占总人口0.65‰～1‰的疾病或病变。我国虽然没有罕见病的官方权威定义，但中华医学会医学遗传学分会在组织专家研讨时就我国罕见病定义达成共识：患病率低于五十万分之一，或新生儿发病率小于万分之一的疾病可称之为罕见病。

高通量测序技术的发展，为遗传病和癌症的预防、诊断和治疗带来了福音。随着国家的高度重视和支持力度的迅速增加，遗传咨询正成为基因测序转向临床应用必不可少的一环。

特纳综合征是罕见病群体的一种。正常女性的基因中有两个X染色体，但极少数女婴出生时先天就缺失一个。这类缺失X的女性被称为“特纳综合征（TS）”患者。世界上平均每2500个女婴出世时就有一位TS患者。按此比例估算，我国TS患者应为30万人之多。

2014年，“冰桶挑战”使得对罕见病的关注进入大家的视野。世界卫生组织将“罕见病”定义为：患病人数占总人口的0.65‰至1‰之间的疾病。由于各国(地区)的疾病谱并不相同，很多国家(地区)对罕见病的认定都制定了自己的标准。

中国罕见病网（www.hanjianbing.org）成立于2012年，由专注于罕见病领域的非营利性组织罕见病发展中心(CORD)主办，致力于成为中国罕见病领域权威综合信息平台和罕见病行业门户网站。

当中国罕见病还没有一个广泛共识的定义时，当罕见病还不能被及时诊断出来时，当病友还在盼望着被延误的赠药能早日领到时，当家长还在发愁在哪个国家能买到药时，当孩子们因为“无药可医”而一个个离开人世时，我在新的一年，不说快乐，只说加油。

罕见病（Rare Disease），是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。根据医学文献显示，每个人的基因当中平均约有7组到10组基因存在缺陷，一旦父母双方存在相同的缺陷基因，孩子就有可能患上罕见病。因罕见病患病人数少、缺医少药且往往病情严重，所以也被称为“孤儿病（orphan diseases）”，治疗罕见病的药物也被称为“孤儿药（orphan drug）”。

2015年国际罕见病日（2月28日）之前，作为国际罕见病日中国区推广伙伴、致力于推动国内整个罕见病领域工作的公益性机构罕见病发展中心（CORD）推出了以夏威夷蜗牛为原型，专为罕见病而设计的可爱形象物，并为它取名叫“罕罕”。

这个2月不只有春节，还有一年一次的“国际罕见病日”！ 罕见病发展中心（CORD）作为国际罕见病日中国区的推广伙伴。今年，将联合近50家各类合作伙伴在15个城市发起“改变从了解开始”国际罕见病日中国区宣传月活动，呼吁社会公众、政府部门关注罕见病以及罕见病群体面临的困境，号召各利益相关方加强合作，为战胜罕见疾病这一全人类共同面临的公共健康问题而奋斗。

2015国际罕见病日（2.28）日益临近，你知道什么是罕见病，什么是国际罕见病日及它的来历吗？国际罕见病日（中国）的标志又是什么？2015国际罕见病（中国）会做些什么？罕见病形象物“罕罕”为你来讲解。

国际罕见病日（Rare Disease Day）由欧洲罕见病组织（EURORDIS）于2008年发起，确定2月29日为国际罕见病日，以这个四年一次的日子意寓罕见病之“罕见”。之后，各国一致同意将每年2月的最后一天定为“国际罕见病日”。今年的国际罕见病日在2月28日。罕见病发展中心（CORD）是国际罕见病日中国区的推广伙伴。日前，由罕见病发展中心（CORD）主持创作的2015国际罕见病日（中国）主题

香港罕见疾病联盟（简称“罕盟”）是香港首个由跨类别罕见疾病病人、亲属及专家学者组成的倡导组织，旨在团结力量，共同推动改善相关政策和服务，提升香港民众对罕见疾病的认识和对罕见病患者的支持。就此，罕盟已撰写了政策倡议书，获近20个病人组织联署，并已呈交香港特区行政长官。

1月31日，由罕见病发展中心（CORD）与雕刻时光咖啡馆联合主办的“罕·见世界”罕见病家庭纪实摄影展在西安雕刻时光咖啡馆龙首店隆重开幕。据悉，此前影展已在上海、北京、广州成功举办了三场巡回展出，均取得了巨大反响，直接影响人数达数百万。在活动现场，众多社会爱心人士、企业嘉宾，以及数十家知名媒体出席了开幕仪式。

我能，负重10斤，暴走20公里； 你能，为罕见病捐款30元钱么？ 每个人的基因中平均有7到10组基因存在缺陷，一旦父母双方存在相同的缺陷基因，孩子就有可能患上罕见病。 80%的罕见病都是由基因缺陷导致，这意味着，罕见病离你我并不遥远，只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能。