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2015全国罕见病组织网络年会通知[北京·04.25-27]

近年来，罕见病领域病友服务组织蓬勃发展，已有40余种罕见疾病群体成立了相应的患者组织，在患者群体关怀救助服务、心理支持、科普教育、媒体倡导、政策倡导方面开展了大量工作，各罕见病组织之间的交流也不断加深，2011年6月我们联合多家机构发起了“中国罕见病组织发展网络”。自2011年开始，我们共举办十场各类的组织交流会，其中有近50家各类组织参加了培训会。

“罕·见世界”罕见病家庭纪实摄影展到西安了

“罕·见世界”罕见病家庭纪实摄影展（Rare but Real: An Exhibition of People Living with Rare Disease）是罕见病发展中心（CORD）于2013年8月发起的倡导项目，罕见病群体长期以来被社会忽视，主办方期望通过影像的方式让社会公众更好地了解罕见病家庭的现状和面临的困境，以此呼吁政府、社会给予罕见病群体关注和支持。

第二届中国母胎医学大会

近年来母胎医学在国内蓬勃发展，各种高新技术也如雨后春笋一般快速发展并进入母胎医学临床实践的应用之中。在母胎医学快速发展的过程中，逐渐暴露出目前医疗体制和医疗环境不足、规范指南缺乏、相关机构和技术人员短缺等问题，而其中最主要的问题则体现在临床一线遗传咨询医师的短缺和相关知识的匮乏，以及对于产前超声检查的临床解读、咨询、遗传学诊断和临床处理策略方面相关知识的匮乏。

人物 | “渐冻人”根根：你只要往前、再往前一点

“我的轮子滚啊滚，虽然有时候它滚得很快，有时候它会滚得很慢，虽然有时候它会撞到树上，有时候它会改变方向，但它会一直前行。”这是11岁的美籍华裔少年根根写的诗。

专访 | Yann Le Cam：罕见病，在行动

2014第二届国际罕见病研究联盟会议是由国际罕见病研究联盟主办，华大基因承办，中华医学会医学遗传学分会，中国稀有病联盟，中国罕见病发展中心及国家基因库协办，在中华医学会的支持下，于11月7-9日在中国·深圳成功举行。大会内容主要覆盖：罕见病的临床诊断及应用，跨领域研究及技术，罕见病治疗的理论及方法，罕见病的教育及培训。

罕见病患儿终圆梦获世界数学团体锦标赛金牌

根根，今年11岁。在他出生不到一岁时，便被诊断为罕见的脊髓性肌萎缩症（英文简称SMA），这是“渐冻人症”的一种。当时，医生诊断说根根可能活不过10岁。然而，在上周六，北京举行的2014世界数学团体锦标赛（WMTC）颁奖典礼上，就是这样一位被医生早早下了死亡判决书的患儿，成了当天晚上最受关注的获奖者。

人物|11岁罕见病患儿万里中国圆梦，参加世界数学团体锦标

2014的夏天，一项风靡全球的关注罕见疾病“渐冻人”的“冰桶挑战”活动来到中国，将“渐冻人”这个群体带入公众的视野。本文的小主人公，根根，一个11岁的小男孩，不幸所患的脊髓性肌萎缩症（英文简称SMA）就属于“渐冻人”的一种。根根乐观、幽默，对生活充满信心，11月26日，他将不远万里来到中国，完成他参加世界数学团体锦标赛（WMTC）愿望。

第二届国际罕见病研究联盟会议志愿者岗位招募通知（深圳，11月6-8）

为了促进中国以及全球对罕见病和各种遗传病的诊断和治疗的发展，创造整个领域的专家学者，科学家以及临床医生就国际最先进的科研，诊断，治疗等的技术和理念进行交流，学习和相互借鉴的平台，实现罕见病行业资源和前沿信息的共享，发展的合作机会，培育更多的遗传咨询人才。华大基因与国际罕见病研究联盟特定于中国召开“第二届国际罕见病研究联盟会议”（简称IRDiRC会议）。

2015年国际罕见病日中国区宣传月活动诚招各地合作伙伴

2015年2月—3月，罕见病发展中心（CORD）将联合国内几十家合作伙伴共同发起“改变从了解开始”国际罕见病日中国区宣传月活动，呼吁社会公众、政府部门关注罕见病以及罕见病群体面临的困境，号召各利益相关方加强合作，为战胜罕见疾病这一全人类共同面临的公共健康问题而奋斗。

热烈庆祝协和神外成立垂体瘤GH患者微信群

经过数周努力，由协和垂体瘤组王任直主任安排，邓侃医生组建了“协和垂体瘤肢端肥大症患者”微信群，特邀神外冯铭、姚勇医生，内分泌科王林杰医生，眼科马瑾医生，放疗科连欣等多位医生参与其中，并马上投入使用，经过医生们的努力各科室联合起来成为微信“垂体MDT”，将为肢大患者提供及时的病情咨询指导，挂号、预约等诸多便利。

我与GH常相伴

从2000年前后，我就出现了很多不适，手指关节变大，肿痛，麻木，髋关节疼痛，看了中医西医说是类风湿、产后风，中药吃了好久，什么蝎子蛇的都喝了也没见什么好转；颌下淋巴肿痛，医生说是颌下腺炎让我烤电；04年开始右后颈僵硬酸痛，以为是颈椎病，之后开始右侧头痛，一个月几乎不痛的时候很少……

罕见病发展中心（CORD）荣获2014安平中国•北大公益传播奖

10月19日，2014安平·北大公益传播奖（以下简称“安平奖”）落下帷幕, 由罕见病发展中心（CORD）制作选送的2014国际罕见病日主题宣传片《致童年：一个戈谢病小女孩的内心独白》荣获2014安平中国·北大公益传播奖致敬奖。

病友故事-活着,在无奈和坚持的边缘

九月末的大连秋意渐浓，走在开阔的大路上能不断感受到微凉的海风扑面而来，阳光很好，蔚蓝的天空没有一丝云掩盖，就在这个异常舒适的下午，我从机场摇了一个多小时的公交车来到大连最南端的旅顺，到达尼曼匹克宝宝，嘉璐的家。

第三届中国罕见病高峰论坛邀请函(北京·9月21日)

由罕见病发展中心（CORD）与北京医学会罕见病专科分会联合主办的“2014第三届中国罕见病高峰论坛”将于9月21日在中国科技会堂隆重举行。希望为政策制定者、专家学者、罕见病组织及媒体等搭建交流平台，共同探讨罕见病相关医疗、政策、社会议题，我们诚挚邀请您的出席。

病友故事-呼吸,仅为活着

“呼……呼……” 有节奏的声音在一间十几平米的小屋里仿佛被放大了一般听起来格外清晰，声音来自一台呼吸机，它源源不断的通过几米长的空气导管顺着李文峰气管切管处把空气压送到他的胸腔内。对于这位二十四岁的小伙子来说，这是他生存下去的唯一依靠。

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