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近日，PNH（阵发性睡眠性血红蛋白尿）病友之家在山东济南举办了“2015年PNH病友之家全国病友大会”。来自全国各地60多个病友家庭，89位病友和家属参加了本次会议，济南站是至今为止的第六次病友大会，也是参与人数最多的一次。北京协和医院血液科的韩冰教授、江苏省人民医院血液科的何广胜教授、爱心企业的代表，以及常年帮助病友之家的爱心志愿者们对本次大会给予了极大的支持。

第六届孤儿药大会将再次把行业内人士凝聚在一起，参会人员包括患者团体、赞助人、研究人员和药企。届时参会人员将相互交流和建立新关系以满足患者更多治疗需求。

“先天性纯红细胞再生障碍性贫血（DBA）”宣传日【天津·07.18】

由于机构发展需要，现面向社会招募有激情、有能力的青年人加入我们的团队。

卡尔曼氏综合征（Kallmann Syndrome ,KS），是伴有嗅觉减退或缺失的低促性腺激素型性腺功能减退症。发病率约为1/5,000~10,000，男女之比约为4~5/1。男患者青春期无第二性征发育，呈躯干短、四肢长的“模特”体形，外生殖器为幼稚状态，无胡须、腋毛、阴毛，无变声；女患者青春期乳房不发育，无月经初潮。

本次研讨会是一项针对Alport综合征患者与国际顶尖专家对未来想法合作的国际活动，包括推进肾病改善全球预后（Kidney Disease Improving Global Outcomes，简称KDIGO）指南的KDIGO讨论会。

本次大会将创造一个平台，使得全球的VHL患者团结在一起并来分享各自的经验。分享自身经验可以为他人做重要决定提供借鉴，而且从心理角度上讲，也是极其有价值。此次大会的另一个重要目的是增加与特定年龄段相关的VHL知识。VHL青年患者肩负很多责任，通过提供最新的信息，我们旨在增加与会者的责任意识。

白化病属于罕见病，患者视力严重低下、怕光，且无法矫正。同时由于缺乏黑色素，皮肤易晒伤，易患皮肤癌。该病在全球发病率约为1/15000。由于缺乏认知，患者特殊的外表导致社会大众的误解与歧视，给患者及其家庭带来了沉重的精神压力。

​罕见病发展中心(Chinese Organization for Rare Disorders,简称“CORD”)是一家专注于罕见病领域的非营利性组织。本中心致力于增进罕见病患者群体、罕见病组织、医学专业人员、医药企业和政府部门等各相关方的交流与合作，加强社会公众对罕见病的了解，提高患者的罕见病药物的可及性，推动罕见病相关政策出台，开展罕见病领域国际交流合作，促进中国罕见病事业发展。

好市集 社会创新周众多好玩的外场互动中，有一个叫“好市集”的一定会引起你的注意！市集就市集吧，还叫“好”市集，然而，好市集有多好，要看过才知道。这个市集全都是非比寻常的好东西！

本论坛希望借鉴发达国家的成熟经验，加快中国“罕见病”立法，推动“孤儿药”研发，改善中国罕见病患者的治疗状况和临床需求。论坛邀请了多位中美有关专家讨论相关议题，结合中国罕见病状况和成熟国家的成功经验提出建议，旨在为国家孤儿药立法和出台政策提供参考。会议还将安排专家讨论座谈，并在会后就专家意见完成会议总结，并以报告形式提交给相关机构参考。

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5月30日下午，由罕见病发展中心（CORD）资助的《中国罕见病家庭助学技能培训项目》结业式在锦州市政府广场隆重举行。

小口腔溃疡，背后却可能隐藏着一种罕见疾病；如果不加以控制，甚至可能引发眼睛失明、内脏器官受损。这幕后的真相究竟是什么？——正是又名丝绸之路病的白塞病。5月22日，由白塞联盟主办，北京大学出生缺陷防控协会BBA承办的520国际白塞病关爱日宣传活动在北大医学部逸夫楼举行。