益普生(Ipsen)于当地时间9月20日宣布，欧盟委员会(EC)已有条件批准Iqirvo(elafibranor，埃拉菲布拉诺)80mg片剂(PBC)与熊去氧胆酸(UDCA)联合治疗对UDCA疗效不佳的成人原发性胆管炎，或作为单一疗法治疗不能耐受UDCA的患者。

9月18日，NanoVation Therapeutics宣布与诺和诺德（Novo Nordisk）达成一项多年研发合作伙伴关系，旨在推进针对心脏代谢性疾病和罕见病创新基因药物的开发。

9月7日是联合国确定的“世界杜氏肌营养不良知晓日”，第一批使用创新药伐莫洛龙（vamorolone）的杜氏肌营养不良（DMD）患者已经在海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区（简称“乐城先行区”）上海交通大学医学院附属瑞金医院海南医院（简称“瑞金海南医院”）完成三个月的治疗

2024年9月8日，北京大学第一医院召开“世界杜氏肌营养不良知晓日”科普宣传活动，活动地点选择在北京大学第一医院第二住院部的内科会议室，分为线下和线上科普以及患者义诊二部分。

自2000年起，支玉香扎根遗传性血管水肿领域，目前全国已知的临床患者绝大多数是在她的团队得到诊治。她推动中国遗传性血管水肿患者的诊断与国际接轨，积极引进新药，使得患者有了预防和急救药物，极大改善了生存现状。

过去十几年，在政府、药企、医院、患者，以及公益组织等多方的积极推动下，中国罕见病医药行业快速发展，越来越多罕见病患者的治疗与用药得以保障。

2024年9月12日，美国东部时间上午6：55，Fulcrum公司发布了令人遗憾的3期REACH试验结果。治疗面肩肱型肌营养不良症（FSHD）的药物Losmapimod临床试验未达到试验终点。

蔻德罕见病中心在近日举行的2024第十三届中国罕见病高峰论坛上发布了《中国罕见病立法调研报告》（下称“报告”）。

CMT研究基金会（CMTRF）是一家专注于提供腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth, CMT）治疗和治愈方法的非营利组织，与ReviR Therapeutics建立了战略合作伙伴关系，共同推进调节导致CMT1A的基因表达的小分子疗法。

刚刚，NMPA发布2024年09月02日药品批准证明文件送达信息，本批次共有79个受理号获批，其中59个为上市申请受理号。

8月28日，国家药品监督管理局发布了《中华人民共和国医疗器械管理法（草案征求意见稿）》，并公开向社会征求意见，意见反馈的截止日期定在9月28日。

2024年8月27日，尧唐生物与信立泰共同宣布就尧唐生物自主研发的针对PCSK9靶点的碱基编辑药物YOLT-101，签订了在中国内地的开发及商业化授权协议，总交易金额为10.35亿元人民币。

近日，国内首个治疗黏多糖贮积症Ⅰ型（MPSI）的AAV基因治疗创新药临床研究项目——“在黏多糖贮积症I型(MPS I)患者中评估JWK008单次静脉输注给药的安全性、耐受性和初步有效性的临床研究”在四川大学华西医院顺利开展，并完成首例患者给药。该项目由四川大学华西医院生物治疗研究病房彭星辰教授团队开展，所用药物JWK008注射液由成都金唯科生物科技有限公司自主研发。首例受试者接受了AAV基因治疗并完成8周随访，根据随访检查数据，该名受试者耐受性良好，无明显不良反应。检测结果显示疾病各项指标获得显著改善，患者体内的α-L-艾杜糖苷酸酶活性远超正常水平，糖胺聚糖累积恢复至正常生理水平，初步展示了药物的安全有效性。

8月26日晚间，信立泰药业发布公告称，拟与尧唐生物（YolTech Therapeutics）签订协议，获得后者拥有的在研PCSK9靶点的碱基编辑药物YOLT-101于中国大陆区域的独家许可权益，包括但不限于研发、注册、生产、商业化销售等。YOLT-101为尧唐生物自主研发的靶向PCSK9的碱基编辑药物，目前拟开发的适应症包括家族性高胆固醇血症等。