到目前为止，全球有3款SMA疗法获批，《诺西那生纳如何治疗SMA》一文已经详细介绍了基于反义寡核苷酸药物（Antisense Oligonucleotides, ASO）的治疗方法，本文则聚焦曾被称为“史上最贵药物”的基因疗法Zolgensma，看它是如何帮助SMA患者的。

近日，全球首个肌少症rAAV基因药物临床研究项目一“评价zS112注射液在肌少症患者治疗中的安全性和有效性的临床研究”在四川大学华西医院顺利启动，并完成了首例患者治疗，

2024年8月7日，凌意（杭州）生物科技有限公司（以下简称“凌意生物”）宣布，其自主研发的基因治疗药物LY-M003注射液获美国FDA孤儿药（Orphan-drug designation, ODD）资格认定，用于治疗肝豆状核变性（Wilson’s disease，WD）。这是继7月中旬获FDA儿科罕见病资格认定（Rare Pediatric Disease Designation, RPDD）后，LY-M003注射液的潜在临床价值再次获得FDA认可。

诺华近日宣布，美国食品药品监督管理局 （FDA）已加速批准同类首创补体抑制剂飞赫达®（盐酸伊普可泮胶囊），用于降低有快速进展风险的成人原发性IgA 肾病（IgAN）患者的蛋白尿（一般是指尿蛋白与肌酐比值（UPCR）≥1.5 g/g）。盐酸伊普可泮胶囊有效针对免疫系统的补体旁路途径，而补体系统在肾脏中的过度激活，被认为是IgAN的发病机制之一。

8月13日，中国国家药监局药品审评中心（CDE）官网公示，由辉瑞（Pfizer）申报的1类治疗用生物制品马塔西单抗注射液在中国申报上市并获得受理。马塔西单抗（marstacimab）是由辉瑞研发的一款新型血友病治疗药物，用于A型以及B型血友病。

杜氏肌营养不良（DMD）是一种严重的X染色体隐性单基因遗传病，表现为近端肢体肌无力，病因是肌肉细胞中dystrophin蛋白的缺失。DMD主要发病于男性儿童，患者一般在3-5岁首次出现症状，包括肌肉炎症、纤维化、运动能力下降等，如不进行治疗多数患者在20岁之前将失去独立行走能力，30岁之前死亡。

8月4日下午，蔻德罕见病中心与PID加油宝贝关爱中心联合召开了原发性免疫缺陷病（PID）国际经验交流会暨患者调研及政策倡导项目开题会。会议吸引了中国罕见病联盟代表、国际专家、临床专家、业界人士以及患者代表的参与。

Amylyx制药公司前不久公布了正在进行的AMX0035 (苯丙酸钠 [PB] 和牛磺酸 [TURSO, 也称为 ursodoxicoltaurine]) 2期HELIOS临床试验的中期数据。该试验在Wolfram综合征成人患者中进行，Wolfram综合征是罕见进行性遗传疾病，在美国约3,000名患者。已完成24周治疗的八名参与者的中期数据显示，AMX0035对于Wolfram综合征成年患者糖尿病进展、视力下降和整体疾病负担的关键结果具有临床意义的影响。

罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。该栏目将在每周日更新，以呈现当周罕见病领域的最新消息和下周的罕见病活动预告。我们将以更高端、更权威的视角，为您剖析最新、最热门的罕见病信息。

Longboard Pharmaceuticals是一家专注于开发治疗神经系统疾病新型变药物的临床阶段生物制药公司，该公司前不久公布了其正在进行的为期52周开放标签扩展研究PACIFIC取得的积极中期结果，该研究在12-65岁患有发育性和癫痫性脑病（DEE）参与者中评估了bexicaserin（LP352）的疗效。

由上海交通大学医学院附属瑞金医院（以下简称“瑞金医院”）发起的一项“BBM-P002注射液立体定向双侧壳核治疗中晚期原发性帕金森病的安全性、耐受性和有效性的研究”，近期顺利完成上海首例受试者给药。

Stoke Therapeutics是一家致力于通过基于RNA的药物上调蛋白质表达来解决严重疾病根本原因的生物技术公司，前不久宣布了两项开放标签1/2a期研究和两项开放标签扩展（OLE）研究的里程碑式新数据，这些研究针对2至18岁患有Dravet综合征的儿童和青少年，接受STK-001治疗。这些研究的数据显示出具有临床意义的效果，包括显著和持久地减少癫痫发作频率，以及认知和行为的多项指标改善。这些改善是在一组高度难治性患者中观察到的，他们已经在服用最好的抗癫痫药物。迄今为止，STK-001在研究中总体耐受性良好。

8月7日晚，国家医保局公开了今年通过医保目录初审的药品名单。 据国家医保局公示，在今年7月1日至7月14日期间，共收到企业申报信息626份，涉及药品（通用名，下同）574个，与2023年相比，申报药品数量有所增加；经审核，440个药品通过初步形式审查。

8月3日下午，在国家医保局DRG/DIP2.0版分组方案第二场解读会上，北京大学人民医院医保处主任王茹针对“罕见病患者住院难、是低分病人”等社会言论作出回应。

据北京日报消息，北京罕见病药品保障先行区建设成果喜人。2024年上半年，北京地区罕见病药品进口14.4亿元，同比增长5.3%，占全国罕见病药品进口的46.4%，规模居全国之首。其中天竺综保区进口罕见病药品12.9亿元，增长15.5%，占同期北京地区罕见病药品进口的89.8%。