国际顶尖学术期刊《自然》每年年末发布的“年度十大科学人物（Nature's10）”榜单，集中展现过去一年中对全球科学界产生深远影响与积极贡献的代表性人物。 2025年度榜单于近日公布，值得关注的是，本年度榜单中共有两人因在罕见病基因治疗领域的突破性贡献而广受关注，他们凭借对“超罕见疾病干预方案”的创新性探索，完美契合了榜单“开拓科学新边界、守护生命健康”的核心评选标准。这两位关键人物Sarah Tabrizi 与KJ Muldoon，他们分别从“疗法研发”与“临床应用”两个维度，为罕见病基因治疗提供了可复制的重要经验，成为榜单聚焦该领域的核心原因。

今天，勃林格殷格翰旗下那米司特（商品名：博优维）正式获得中国国家药品监督管理局（NMPA）批准，用于治疗成人进展性肺纤维化（PPF）。这是近五年多来 PPF 治疗领域首个新获批疗法，且实现了 “中国首发”，早于欧美日等地区，为国内PPF 患者点亮生命新曙光。

12月10日，赛诺菲宣布其全球首个且唯一的血友病siRNA(小干扰RNA)创新非因子疗法--「芬妥司兰钠」（Fitusiran，中文商品名：赛菲因，英文商品名：Qfitlia）已正式获得中国国家药品监督管理局(NMPA)批准上市，用于患有以下疾病的12岁及以上儿童和成人患者的常规预防治疗，以防止出血或降低出血发作频率：①存在或不存在凝血因子VIII抑制物的重型A型血友病（先天性凝血因子VIII缺乏，FVIII<1%）或②存在或不存在凝血因子IX抑制物抑制物的重型B型血友病（先天性凝血因子IX缺乏，FIX<1%）患者。该产品是血友病领域首款RNAi疗法，一年最少只需注射6次。

尽管众议院与参议院否决了对该机构 40% 的预算削减提案，但在最大的一批资助对象中，约半数机构的年度资助金额仍出现下降。 此前，因唐纳德・特朗普总统与国会议员就一项临时支出法案是否应延长将于 12 月 31 日到期的奥巴马医改税收抵免条款存在分歧，美国联邦政府陷入了长达 43 天的停摆。而在此次停摆发生前，美国参众两院原本已即将就国立卫生研究院（NIH）2025 财年的预算框架达成一致，该财年自 10 月 1 日起正式启动。 特朗普在当年 5 月率先抛出支出提案，其提交的 2026 财年预算草案计划将国立卫生研究院的资助经费削减近 40%（精确为 39.3%），从 2025 财年核定的 483.01 亿美元降至 292.95 亿美元。这一提案其实并不出人意料，早在 2017 年其首个总统任期内，特朗普就曾提议在 2018 财年削减国立卫生研究院 22% 的预算，但最终国会不仅未采纳该方案，反而批准为其增加 9% 的经费。 与 2017 年的情况如出一辙，同年夏季，参众两院的拨款委员会均明确表示，不会支持特朗普提出的大幅削减支出计划。7 月，参议院拨款委员会通过决议，决定为国立卫生研究院增加 4 亿美元经费，资助总额升至 487.01 亿美元，增幅近 1%（精确为 0.8%），并直言特朗普的提案 “具有灾难性影响”；而众议院拨款委员会则在 9 月表决通过了一项 478.45 亿美元的机构预算方案。

医学档案与艺术史的交叉点，一位画家生命的最后十年里，种种离奇症状引发了一个跨越世纪的医学猜想。 “我在发病时，会感到可怕的焦虑，说不出缘由的恐惧，然后是失去所有力量，无法做任何事。然后，血液涌上头部......思绪混乱。” 这是文森特·梵高在写给弟弟提奥的信中，对自己发病状态的描述。 梵高的艺术成就与他所承受的精神痛苦，同样为后世所熟知。关于他究竟患有何种疾病，学界提出了超过30种不同的诊断假设。其中，“急性间歇性卟啉病”是最引人注目且争议最大的假说之一。

美国FDA今日宣布，批准Fondazione Telethon开发的基因疗法Waskyra（etuvetidigene autotemcel）上市，用于治疗6个月及以上、携带WAS基因突变的Wiskott-Aldrich综合征（WAS）患者。Waskyra适用于那些适合进行造血干细胞移植（HSCT），但无法找到合适供体的患者。新闻稿指出，这是FDA批准用以治疗Wiskott-Aldrich综合征患者的首款基因疗法。

2025年国家医保药品目录及首版商保创新药目录在广州发布。2025年国家医保药品目录成功新增114种药品，有50种是一类创新药，总体成功率88%，较2024年的76%明显提高。19种药品纳入首版商保创新药目录。

中华医学会罕见病分会常委、浙江省医学会罕见病分会主委、浙江省中医院谢俊明教授，因病（急性心梗、脑梗）抢救无效，于 2025 年 12 月 5 日 16 时 05 分逝世，享年 59 岁。致敬罕见病领域的擎炬者，缅怀其半生坚守与奉献。

在人们熟悉的众多遗传病中，症状往往彼此差异巨大：有的让呼吸愈发艰难，有的逐渐侵蚀大脑功能。 但许多患者并不知道，导致这些罕见病发作的背后，竟隐藏着同一种分子层面的共同元凶。 长期以来，科研界只能一病一种疗法地逐个攻克，耗时高、成本高，也难以覆盖数以千万计的患者需求。 如今，一项最新研究给出了可能彻底改变现状的突破性思路：科学家设计出一种能够“一剂到位”、跨多种疾病发挥作用的通用基因编辑工具——它甚至有望为目前缺乏治疗手段的几类重症罕见病带来转机。

【政策进展】美国罕见病组织敦促国会重审儿科罕见疾病药物激励法案 【药物进展】Alport综合征创新疗法启动临床研究 【药物进展】遗传性血管性水肿在研新药Ⅲ期试验成功，计划递交上市申请

2025年12月3日，生物药物研发商Axoltis Pharma宣布完成1800万欧元（根据最新汇率，1欧元 ≈ 7.8010人民币，约为1亿4041万元人民币）A轮融资，由Cenitz和UI Investissement共同投资。

2025 年 11 月 26 日，美国 FDA 正式授予睿健毅联医药科技有限公司（以下简称「睿健医药」）旗下 NouvNeu004 注射液「Special Exemption」特殊豁免资格，并进一步批准 NouvNeu004 注射液针对多系统萎缩（Multiple System Atrophy, MSA）的国际 I 期临床试验。这是继 2025 年 10 月 23 日中国国家药品监督管理局（NMPA）正式批准 NouvNeu004 注射液的 I-III 期全周期临床试验申请之后，NouvNeu004 注射液取得的进一步国际重大进展。至此，睿健医药已经奠定了在中枢神经系统疾病细胞治疗领域的领先地位，无论是针对帕金森病的 NouvNeu001，还是治疗多系统萎缩的 NouvNeu004，均为国际首个 iPSC 来源通用型细胞药物，均被 FDA 授予「Special Exemption」特殊豁免资格，并且均实现了中美双报双批。值得注意的是，睿健医药 NouvNeu001 也是 FDA 首个授予「Special Exemption」资格的产品，充分体现了睿健医药国际开拓者的精神。

许多家长可能不知道，部分 ACH 患儿在婴儿期可出现颅颈交界区狭窄，常引起颈髓交界处的颈椎受压，若不进行积极评估和干预，病死率高达7.5%。 为引起大家对颅颈交界区狭窄这一 ACH 并发症的重视，蔻德罕见病中心将出版系列专访文章