罕见病信息网

首页 >资讯

MavriX Bio：罕见病AAV基因疗法即将启动首次人体研究

2025年5月12日，MavriX Bio，一家专注于开发治疗天使综合征 (AS) 的转化基因疗法的临床阶段生物技术公司，宣布美国FDA已批准其用于治疗AS的腺相关病毒 (AAV) 基因疗法 MVX-220 的临床试验 (IND) 申请。

肌萎缩侧索硬化症中的创新药物应用

根据《Translational Neurodegeneration》最新发表的综述，本文将重点探讨反义寡核苷酸（ASO）作为创新药物在神经退行性疾病，特别是在肌萎缩侧索硬化症（ALS）中的发展历程、作用机制及其临床探索。

9.7年的等待：发作性睡病诊断延迟与生活质量下降

发作性睡病作为一种罕见的终身性神经疾病，其诊断往往被延迟近10年，这严重影响了患者的生活质量。

国内一家细胞治疗公司完成近亿元Pre-A轮融资

近日，广州瑞臻再生医学科技有限公司（简称“瑞臻再生医学”）宣布完成由科金控股、万联天泽、金诚投资及原有股东共同投资的近亿元Pre-A轮融资。

2025年欧洲肝豆状核变性临床实践指南总结部分推荐意见简介

2025年2月，欧洲肝脏研究协会（EASL）在线发布了《欧洲肝脏研究协会肝豆状核变性临床实践指南》。

11个罕见病迎新进展；首个国产罕见病特医食品上市；罕罕漫游敦煌站报名启动 | 壹周罕见药闻

罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。

黄骎骎等在Nature发文：常见基因变异也会对罕见病风险产生贡献

2024年11月，英国威康桑格研究所Hilary C. Martin团队在Nature发表了题为“Examining the role of common variants in rare neurodevelopmental conditions”的论文，论文第一作者为黄骎骎。

20倍疗效差异，首个脑腱黄瘤病药物在美获批

Mirum Pharmaceuticals前不久宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）已批准CTEXLI™（chenodiol，一种胆汁酸）片用于治疗成人脑腱黄瘤病（cerebrotendinous xanthomatosis，CTX）。

Teva与三星生物在美国联合推出依库珠单抗的生物类似物，价格是原研的30%

4月7日‌，Teva对外宣布，EPYSQLI®（eculizumab-aagh）已在美国上市。

血友病刚需：长效重组凝血因子Ⅷ，中国审评报告来了

据监测显示：此前在2024年6月28日，丹麦巨头诺和诺德（Novo Nordisk）的注射用培妥罗凝血素α（Turoctocog alfa pegol）（研发代码：N8-GP）在中国获批上市。

FSHD基因编辑疗法IND获批

Epicrispr Biotechnologies是一家专注于开发治愈性疗法的生物技术公司，前不久宣布美国食品和药物管理局（FDA）已批准EPI-321的研究性新药（IND）申请，EPI-321是一种治疗面肩肱型肌营养不良症（FSHD，是一种遗传性神经肌肉疾病）的创新表观遗传疗法。

下个月，2款罕见病药有望在美国获批

处方药使用者费用法案(PDUFA)日期是指美国美国食品药品监督管理局(FDA)设定的审查新药申请(NDA)或生物制剂许可申请(BLA)并做出上市批准最终决定的最后期限。

融资4500万美元！开发罕见心肌病AAV基因治疗

5月6日，总部位于新加坡的IND阶段生物技术公司Nuevocor宣布成功完成4500万美元的B轮融资。

FDA任命新的CBER主任，曾质疑基因治疗，多家公司股价暴跌

2025 年 5 月 6 日，FDA 局长 Martin Makary 宣布，任命 Vinay Prasad 博士（医学博士、公共卫生硕士）为 FDA 生物制品评估和研究中心主任。

4.15 亿美元！礼来重金引进一款罕见病新药

5月6日，Alchemab Therapeutics 与礼来达成的一项重大授权协议，价值高达 4.15 亿美元。这项协议专注于 ATLX-1282，这是一个针对肌萎缩性脊髓侧索硬化症 (ALS) 和其他神经退行性疾病的创新候选药物。

< 2 3 4 5 6 ... >

公益项目

科研招募

国内首个！APDS靶向药临床首例疗效显著，患者招募启动

人物故事

视频

《罕罕漫游》宣传片
「如影随形」2024年国际罕见病日宣传片

报告下载

招聘

和我们一起助力中国罕见病事业 | 蔻德罕见病中心2025年度招聘计划

公众号

返回顶部