神经元蜡样脂褐质沉积症 (neuronal ceroid lipofuscinoses, NCLs) 是一组单基因遗传的溶酶体贮积病，其特点为认知和运动功能进行性下降、视觉障碍、癫痫发作和早期死亡，已鉴定出14个NCLs致病基因。据统计，NCLs的发病率大约为0.1~7/10万，已纳入我国《第二批罕见病目录》。目前，只有脑室内注射人重组三肽基肽酶1的酶替代疗法 (Brineura，倍原力) 批准用于治疗神经元蜡样脂褐质沉积症2型疾病，其他治疗方法仍处于临床前研究和临床试验阶段。

今天，全球罕见病治疗领域传来重磅消息：生物科技公司Capricor Therapeutics Inc. 宣布其在研细胞疗法Deramiocel治疗杜氏肌营养不良症（DMD）关键3期临床研究（HOPE-3）获得积极结果。

1838年6月28日，18岁的亚历山德丽娜·维多利亚在威斯敏斯特教堂加冕为英国女王。谁也不曾想到，这位开启英国历史上“最强盛时代”的女王，体内却携带着一个神秘的遗传密码——它将被写入欧洲多个王室家族，改变王朝的命运，甚至被认为间接推动了俄国罗曼诺夫王朝的覆灭。 这个遗传密码就是血友病——一种在维多利亚时代几乎无药可救的出血性疾病。

许多家长可能不知道，部分 ACH 患儿在婴儿期可出现颅颈交界区狭窄，常引起颈髓交界处的颈椎受压，若不进行积极评估和干预，病死率高达7.5%。 颅颈交界区狭窄的表型和风险包括：婴儿枕骨大孔外观常呈“钥匙孔”状，易发生延髓中枢呼吸控制中心缺氧性损伤；儿童期颈髓病的典型特征包括直立行走时易疲劳、耐力下降、手臂或腿部明显的突发性一过性疼痛、精细运动功能下降或肠道或膀胱控制功能改变。 为引起大家对颅颈交界区狭窄这一 ACH 并发症的重视，蔻德罕见病中心将出版系列专访文章。

昨天，临床阶段生物技术公司Protego Biopharma宣布完成超额认购的1.3亿美元B轮融资。本轮融资由诺华风险基金和Forbion联合领投，新加入的投资方包括Omega Funds、Droia Ventures、YK Bioventures及Digitalis Ventures，Vida Ventures、MPM BioImpact、Lightspeed Venture Partners等现有投资方亦积极跟投。募集资金将重点用于推动其主导候选药物PROT-001进入AL淀粉样变性的关键临床试验阶段。

Pharvaris生物制药公司于12月3日公布了一项评估Deucrictibant用于按需治疗遗传性血管性水肿(HAE)的3期RAPIDe-3临床试验的关键性数据，证实了deucrictibant在按需治疗HAE发作方面具有起效迅速、症状快速缓解和消退以及良好的耐受性。Pharvaris的首个关键性3期研究数据将作为上市许可申请的基础，计划于2026年上半年开始向美国FDA提交新药申请。

12月1日，再生元（NASDAQ:REGN）和Tessera Therapeutics宣布开展全球合作开发TSRA-196并将其商业化。TSRA-196是Tessera的主要体内基因写作研究项目，用于治疗α-1抗胰蛋白酶缺乏症（AATD），这是一种遗传性单基因疾病，可影响肺部、肝脏或两个器官，目前影响美国和欧洲约20万人。TSRA-196旨在精准纠正AATD背后的基因突变，目标是通过一次性、持久的治疗方案恢复功能性α-1抗胰蛋白酶（AAT）蛋白的产生。Tessera预计将在年底前向美国FDA提交TSRA-196的研究性新药和多项临床试验申请。

12月1日，Belite公司宣布了其关键性的全球III期“DRAGON”试验的顶线结果，该试验针对青少年Stargardt病1型（STGD1）患者的口服候选药物Tinlarebant。

前两天，61岁的香港艺人黄一山在采访中谈到长子黄颂衡罹患罕见病“脑白质发育不良”的经历。这位曾活跃于荧幕的“周星驰御用配角”，其乐观的心态与家庭间的温情引发不少网友关注。

罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。该栏目在每周日更新，以呈现当周罕见病领域的最新消息和下周的罕见病活动预告。我们以更高端、更权威的视角，为您剖析最新、最热门的罕见病信息。

2025年7月12-13日，蔻德罕见病中心与瑞鸥公益基金会在杭州联合主办患者社群推动药物研发赋能会暨全国罕见病患者组织网络年会。 会议以 “患者社群推动自救式药物研发” 为核心，形式与内容有新突破。围绕药物研发全流程设四大主题分享，邀多领域专家参与，通过四个工作坊促进患者与专家深度交流，旨在解决各阶段核心问题，沉淀经验、形成共识、助力行动。

协同设计并非一时趋势，而是研发成功的、以患者为中心的疗法的根本性要求。

3 岁华裔男孩奥利弗・楚的妈妈看着儿子流畅地说出完整句子，忍不住红了眼眶。这个出生于美国加州的孩子，一年前还被罕见病宣判"生命可能止步20岁出头"，如今却能自由跑跳、主动交流，发育水平已趋近正常。这奇迹的背后，是全球首例黏多糖贮积症Ⅱ型（MPSⅡ，又称亨特综合征）新型基因疗法的突破性成功。

昨天，加拿大罕见病组织（CORD）发布报告称，联邦政府为期三年（2024-2027 年）的《国家罕见病药物战略》已实施过半，第一阶段已资助了至少 12种药物的开发。其中，已有 9 种严重致残罕见病患者（含儿童及成人）已能获得针对性治疗药物。这类药物不仅能显著改善患者健康状况，部分情况下更能挽救生命，为患者个人及社会带来了实质 “投资回报”。