处方药使用者费用法案(PDUFA)日期是指美国美国食品药品监督管理局(FDA)设定的审查新药申请(NDA)或生物制剂许可申请(BLA)并做出上市批准最终决定的最后期限。 根据PDUFA的目标日期，预计2025年11月，美国FDA将对2款罕见病创新药物的批准做出监管决定，本文将对这些疗法进行相关介绍

9月份，中美欧批准上市或扩大适应症的新药中，中国批准1款，美国和欧盟各批准3款。

近日，了解到，一款治疗“超罕”疾病——酪氨酸血症Ⅰ型的特效药尼替西农在纳入医保两年后遭遇中国市场“缺货”，国内至少有8名患儿（最小仅6个月）面临断药困境。

第二届海上罕见病论坛暨 2025 上海市医师协会罕见病专业委员会年会，由上海市医师协会、上海市医师协会罕见病专业委员会主办，将于 2025 年 11 月 14-15 日在上海隆重召开。大会旨在为上海市、长三角乃至全国的罕见病同道搭建一个高水平、跨学科、有温度的学术平台，让 “罕见” 不再孤单，让 “精准” 照进现实，让 “希望” 触手可及。

2025年7月12-13日，蔻德罕见病中心与瑞鸥公益基金会在杭州联合主办患者社群推动药物研发赋能会暨全国罕见病患者组织网络年会。会议以 “患者社群推动自救式药物研发” 为核心，形式与内容有新突破。围绕药物研发全流程设四大主题分享，邀多领域专家参与，通过四个工作坊促进患者与专家深度交流，旨在解决各阶段核心问题，沉淀经验、形成共识、助力行动。此次赋能会吸引66个疾病的120位代表，含39个患者组织代表。会上特设 “微光博物馆”，参会者的信物成为情感桥梁与对话媒介，传递个体故事的温度与力量。蔻德罕见病中心将通过连载发布本次赋能会的相关内容，本篇为系列内容9。周茜《疾病自然史研究在药物研发中的应用》

昨天，礼来公司宣布以7500万美元预付款获得AAV-AIPL1基因疗法的全球权益。该疗法针对罕见遗传性眼疾——Leber先天性黑朦4型（LCA4），目前正推进美国及欧洲监管申报。继去年十月收购Adverum生物技术公司及其湿性年龄相关性黄斑变性（wet AMD）核心项目后，此项交易为礼来再添一款眼科后期基因疗法。这笔交易的潜在价值超过4.75亿美元（按今日汇率计算，约为33.82 亿元人民币）。

神经免疫疾病（neuroimmunological diseases）是一种和环境、遗传易感性及各种应激因素有关的自身免疫性疾病，当累及神经系统时称之为神经免疫病。多发性硬化（multiple sclerosis，MS）、视神经脊髓炎谱系疾病（neuromyelitis optica spectru disorders，NMOSD）是最常见的中枢性神经免疫病。此类疾病发病率虽较低，但具有起病早、复发率高、致残率高等特点，若未得到及时正确诊治，将严重影响患者生存质量。为唤醒全世界对该疾病的认识，2009年国际多发性硬化联盟（MSIF）将每年5月最后一周的周三定为“世界多发性硬化日”。作为一种终身性疾病，多发性硬化被纳入我国公布的《第一批罕见病目录》。

2025年11月6日，第八届中国国际进口博览会期间，由蔻德罕见病中心与灵北共同发起的“构建DEE健康新生态：聚焦发育性癫痫性脑病的科学突破与全方位支持”圆桌论坛成功举办。论坛汇聚了来自医疗界、产业及患者组织的多方代表，共同探讨DEE这一难治性神经罕见病的临床挑战、创新药物进展、政策支持与患者关怀体系构建等关键议题。 各方达成一项核心共识：破解DEE的困境，需要“好药”去攻克疾病，需要“好政策”去铺就道路，更需要一个“好的支持生态”去守护患者全生命周期。

作为面向互联网领域的国际性科技奖项，世界互联网大会领先科技奖旨在引领科技前沿创新，倡导技术交流合作。“今年科技奖获得了全球的广泛关注，评审委员会共收到了来自34个国家和地区的424项科技成果。”世界互联网大会领先科技奖评审委员会主席、中国工程院院士邬贺铨说，今年获奖的项目具有智能驱动、深度融合、场景牵引的特点。 在众多获奖项目中，RAER Therapeutics 公司申报的 “RAER Therapeutics：专注罕见病疗法的创新开发平台” 成功斩获工程研发组奖项。

2019年3月，26岁的林恩（Lynn）正处在孕晚期。她的儿子还有一个月就要出生了。可就在这段本应期待新生命的日子里，剧烈的疼痛让她几乎陷入绝望：关节突然肿胀，身体剧烈痉挛，动一动就疼得直冒冷汗，连站起来都成了奢望。

今日，赛诺菲宣布旗下创新药物可倍力@(注射用卡拉西珠单抗，英文商品名:Cablivi®)正式获得国家药品监督管理局(NMPA)批准,用于与血浆置换和免疫抑制疗法联合治疗获得性血栓性血小板减少性紫癜(aTTP,也称为免疫介导的血栓性血小板减少性紫癜(iTTP))的成人和12岁及以上体重至少40kg的青少年患者。

近日，美国盖伦基金会（The Galien Foundation）公布了被誉为“医药界诺贝尔奖”的盖伦奖（Prix Galien USA Awards）2025年度获奖名单。

研发企业uniQure于11月3日宣布，其 9 月公布的被称为 “突破性” 的研究数据 —— 显示基因治疗候选药物 AMT-130 能显著减缓亨廷顿舞蹈症（HD）患者的病情进展 —— 可能不足以获得 FDA 批准。这使得原本计划2026年一季度提交的生物制品许可申请（BLA）陷入不确定性。

优时比（UCB）今日宣布，其研发的KYGEVVI（doxecitine and doxribtimine） 获美国 FDA 批准上市，用于治疗起始年龄≤12 岁的成人和儿童胸苷激酶 2 缺乏症（TK2d）患者，是全球首款且唯一获批的 TK2d 针对性治疗药物。同时，该疗法也正在接受欧洲药品管理局（EMA）的监管审评。