MPS VII是一种渐进性的、致衰性的罕见遗传性疾病。

这是FDA批准的首个含有衍生自大麻的纯化物质的药物，也是FDA批准的首个治疗Dravet综合征患者的药物。

6月19日，Alexion宣布提交长效补体C5抑制剂 ravulizumab (ALXN1210) 的上市申请，用于治疗阵发性睡眠性血红蛋白尿症（paroxysmal nocturnal hemoglobinuria, PNH）。

美国食品与药物管理局（FDA）批准CINRYZE®（C1酯酶抑制剂[人类]）扩大标签，适用于帮助预防6岁及以上儿童遗传性血管性水肿（hereditary angioedema，HAE）患者血管性水肿的发作。2008年10月以来，CINRYZE已经在美国获批用于青少年和成人HAE患者的常规预防性治疗。

该研究评估了AAVrh74.MHCK7.micro-Dystrophin在杜氏肌营养不良症（DMD）患者中的疗效。

目前，美国估计罕见病大约7000种，但美国食品和药物管理局(FDA)批准的治疗这些罕见疾病的药物还不到500个。

Reata制药公司（Reata Pharmaceuticals, Inc.），一家临床试验阶段生物制药公司，今日宣布：基于欧洲药物管理局（EMA）孤儿药品委员会（COMP）的积极意见，欧盟委员会（EC）授予甲基巴多索隆（bardoxolonemethy，bardoxolone）治疗Alport综合征（Alport syndrome）的孤儿药资格认定。

此前，A4250在2012年还被美国FDA和欧盟EMA授予了孤儿药资格，在2016年被EMA授予了优先药物资格（PRIME）。

近日，Evaluate最新发布年度行业报告《2018年药品市场评估概览及2024年展望》，报告显示，未来几年医药市场内，罕见病药物预计仍将是全球医药市场增长最快的领域之一。2017年度美国市场上销售最好的5款孤儿药，每一种都带来了至少23亿美元的收入（详见：2017年美国销售最好的5款孤儿药）。

Alnylam公司计划在今年晚些时候启动III期临床项目，ALN-TTRsc02有望成为治疗ATTR淀粉样变性的每季一次的、低容量的、皮下注射RNAi药物。

Ironwood制药公司近日宣布，美国食品和药物管理局（ FDA）已授予olinciguat（IW-1701）治疗镰状细胞病（SCD）的孤儿药资格。