“为患有这种潜在致命形式肾上腺脑白质营养不良的男孩们开发一次性基因疗法的潜力，为蓝鸟的创立提供了启发，”

并将接受与未接受Ocrevus治疗的患者数据进行了比较。结果显示，接受Ocrevus治疗的患者对疫苗的免疫应答水平明显降低。

RGX-121是一种治疗黏多糖贮积症II型（MPS II，也被称为Hunter综合征）的新型、一次性疗法，设计为使用NAV AAV9载体将人类艾杜糖醛酸2-硫酸酯酶（I2S）基因直接递送到中枢神经系统(CNS)。

GPS获得斯隆凯特琳纪念癌症中心（MemorialSloan Kettering Cancer Center）许可，靶向存在于大量肿瘤类型中的Wilms Tumor 1（WT1）蛋白。

美国食品与药物管理局（FDA）2018年5月24日批准Palynziq（pegvaliase-pqpz）用于治疗苯丙酮尿症（PKU）成人患者。

通过梳理不难发现，在这121个病种中，多数处于无药可治的状态。据不完全统计，仅44个病种有相关药物在全球上市，在中国上市的则不到一半。具体来看，与这44个疾病相关的药物在中国注册进展如下。

“这是首个FDA批准专门针对儿童和青少年MS患者的药物，”FDA药物研究和评估中心神经科产品部主任Billy Dunn博士说，“MS会对患儿的生活产生极大的影响。此次批准对MS儿科患者意义重大，满足患者最迫切的需求。”

就我国近两年在孤儿药研发领域的一些“亮点”，笔者在此进行简单梳理分析。

孤儿药是指用于预防、治疗、诊断罕见病的药品，而罕见病是一类发病率极低的疾病的总称，又称“孤儿病”。根据WHO的定义，患病人数占总人口0.65‰～1‰的疾病即可被定义为罕见病。不过，世界各国根据自己国家的具体情况，对罕见病的认定标准存在一定差异。

线粒体医药公司NeuroVive制药（NeuroVive Pharmaceutical AB）近日宣布：治疗遗传性线粒体呼吸链疾病（MRCD）的药物KL1333获得美国FDA孤儿产品开发办公室（Office of Orphan Products Development）授予的孤儿药地位。

2018年3月，MTPA成立了子公司——田边三菱制药公司加拿大公司（MTP-CA），准备必要的基础设施和商业运作，以促进该药物获得加拿大卫生部批准后在加拿大的分销。