Biogen和Ionis公司带来的SPINRAZA （nusinersen）是脊髓性肌萎缩症（SMA）首个也是目前唯一被批准的治疗方法。SPINRAZA是一种反义寡核苷酸，用于治疗由位于染色体5q上的SMN1基因中的突变或缺失引起的SMA。SPINRAZA能改变SMN2前体mRNA的剪接以增加全长SMN蛋白质的产生。SPINRAZA必须通过鞘内注射到脑脊液中，其在2016年获得FDA批准上市。

Amicus疗法公司（AmicusTherapeutics, Inc.）报告了来自一项随机、双盲、安慰剂对照3期临床研究（ESSENCE，SD-005）的顶线数据，该研究评估的是新型局部创伤愈合剂SD-101的有效性和安全性，相关数据没有达到大疱性表皮松解症（EB）患者的主要终点或次要终点。

比利时生物制药公司Tigenix与合作伙伴武田（Takeda）近日宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已授予首创抗炎药Cx601用于治疗既往接受至少一种常规或生物疗法缓解不足的克罗恩病（CD）患者复杂性肛周瘘（CPF）的孤儿药地位（ODD）。

Alexion Pharmaceuticals公司今天宣布，FDA批准了Soliris (eculizumab) 用于治疗全身型重症肌无力 (gMG) 抗乙酰胆碱受体(AchR)抗体阳性的成人患者。

新形势下，FDA正致力于建立一个更科学有效、可预测的现代化流程来批准对罕见疾病的安全有效的治疗。孤儿药资格审批则成了此次现代化流程改造的突破口。

美国食品与药物管理局（FDA）授予Amylyx制药公司AMX0035孤儿药地位。

恶性高热是挥发性麻醉药和去极化肌肉松弛药诱发的、危及生命的高代谢状态，孤儿药——丹曲林钠是目前治疗恶性高热的唯一特效药物，但中国大陆尚未引进及生产该药。

法布雷病是一种由功能失调或不足的酶造成的疾病底物（酰基鞘胺醇三己糖苷，GL-3）在溶酶体中积聚而导致的罕见遗传病，可能危及生命。

近日，DMD药物开发再传喜讯。Catabasis制药公司宣布，其MoveDMD II期临床扩展试验的开放标签结果显示，口服小分子药edasalonexent能够减缓4-7岁DMD男孩的疾病进程。

​1983年1月5日，美国通过孤儿药法案97-414，此后至今的34年里法案不断完善，扩增孤儿药开发的好处，包括的合理临床试验的税收减少一半，减免患者费用，可能更快被批准，7年的适应症市场独占期等。从认定到批准，这个距离到底有多长？

​CBIO（Catalyst Biosciences）宣布，FDA授予公司旗下治疗B型血友病的CB 2679d/ISU304药物孤儿药的称号。CB 2679d/ ISU304是重组人凝血因子IX变体皮下注射疗法。