美国医药巨头强生（JNJ）旗下罕见病药物开发公司Actelion近日宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已批准Tracleer（bosentan，波生坦）一款新的32mg分散片，用于3岁及以上特发性或先天性肺动脉高压（PAH）儿科患者，改善肺血管阻力（PVR），而这预计将改善患者的运动能力。此次批准，使Tracleer成为美国市场中首个获得FDA批准用于治疗儿科PAH的药物。

全球生物疗法领导者杰特贝林（CSL Behring）前不久宣布，美国食品与药物管理局（FDA）授予公司HAEGARDA®（皮下注射型[人]C1酯酶抑制剂，C1-INH）7年的孤儿药独占权。

8月10日，东阳光药业的1类新药伊非尼酮（yinfenidone，HEC585）获得FDA孤儿药资格认定，用于治疗特发性肺纤维化（IPF）。

罗氏公司前不久宣布，OCREVUS®（ocrelizumab）已经获得澳大利亚治疗用品管理局（TGA）批准用于治疗复发形式的多发性硬化（RMS）和原发进展型多发性硬化（PPMS），标志着2017年3月获得美国FDA批准之后（点击查看），OCREVUS第二次获批治疗这两种适应证。OCREVUS的上市申请目前正在全球50多个国家接受审查，包括欧洲、拉丁美洲和中东。

前不久，Sangamo疗法公司（ Sangamo Therapeutics, Inc.）宣布，美国食品与药物管理局（FDA）授予公司临床阶段体内基因组编辑候选产品SB-318和SB-913快速通道地位，分别用于治疗粘多糖贮积症I型（MPS I）和II型（MPS II）。

Neuren制药公司（Neuren Pharmaceuticals）以每股0.062美元的价格通过股票配售获得1150万澳元资金，启动一项雷特综合征（Rett syndrome）3期试验的关键活动。

罕见病患者应与欧盟内其他疾病患者享有同等质量的医疗产品。孤儿药法规（Regulation(EC) No 141/2000）中规定的激励措施旨在鼓励申请人研发罕见病医药产品。符合激励措施的药品通过欧盟孤儿药认定程序来确定。孤儿药认定涵盖各种罕见病，包括遗传疾病和罕见癌症，由于这些疾病的治疗选择有限，多数疾病对儿童也有影响。

本篇主要介绍了孤儿药现状，直击罕见病背后巨大的医疗成本。

前不久，Amicus Therapeutics公司宣布，计划在2017年第四季度向美国FDA提交新的药物申请（NDA），使用口服型精准医疗药物migalastat治疗法布里病（Fabry disease）。

Biohaven公司近日宣布，美国食品与药物管理局（英语：U.S. Food and Drug Administration，FDA）授予该公司谷氨酸调制平台临床研究性化合物BHV-5000治疗雷特综合征（Rett syndrome）患者的孤儿药地位。

目前，在孤儿药研发领域，美国仍占据着主要地位，其次是欧盟等。以美国为例，到今日为止（7月9日），自1983年《孤儿药法案》实施以来，美国FDA已批准上市的孤儿药已达到625项，而获得孤儿药资格的近4200项。而在2017年上年（至6月底），FDA共批准孤儿药27个（按药物名称，如按疾病对应则有35项），而授予孤儿药资格235项。这些数据也远远超过欧盟等。