法国制药巨头赛诺菲（Sanofi）开发的口服戈谢病治疗药物Cerdelga（eliglustat）近日在英国监管方面传来喜讯。英国国家卫生与临床优化研究所（NICE）已发布一份最终指南，推荐将Cerdelga用于英格兰和威尔士国家卫生服务系统（NHS），作为一种常规治疗药物，用于特定1型戈谢病（type 1 Gaucher disease）成人患者的治疗。

FDA放大招：未来90天内，完成目前所有积压孤儿药资格申请的审查？

在美国食品与药物管理局批准三年之后，加拿大卫生部（Health Canada）批准赛诺菲健赞制造的Cerdelga（伊利格鲁司特胶囊）用于治疗1型戈谢病（GD1）。

5月25日（当地时间），Abeona公司宣布FDA已授予EB-101基因治疗孤儿药资格用以治疗营养不良性大疱性表皮松解症（DEB），包括隐性营养不良性大疱性表皮松解症（RDEB），这是一种严重威胁生命的遗传性皮肤病，主要特征是全身皮肤水疱、糜烂等。

欧盟委员会已批准SPINRAZA（nusinersen）用于治疗5q型脊髓性肌萎缩症，这也是欧洲首个批准的脊髓性肌萎缩症（SMA）治疗药物。SPINRAZA是一种反义寡核苷酸（ASO），治疗由5号染色体上SMN1基因突变所引起的脊髓性肌萎缩症。

CK-2127107由Cytokinetics与日本药企安斯泰来（Astellas）合作开发，这是一种新一代快速骨骼肌肌钙蛋白激活剂（FSTA），开发用于脊髓性肌萎缩症（SMA）、慢性阻塞性肺病（COPD）及其他一些与骨骼肌无力和/或疲劳相关疾病的潜在治疗。Spinraza：全球首个治疗脊髓性肌萎缩症（SMA）的药物。Cytokinetics：肌肉激活药物研发领域的领导者。

5月11日，国家食品药品监督管理局（CFDA）发布了关于征求《关于鼓励药品医疗器械创新加快新药医疗器械上市审评审批的相关政策》（征求意见稿）意见的公告。公告提出，罕见病治疗药物申请人可提出减免临床试验申请，加快审评审批。

天士力制药和法国药企Pharnext联手，成立合资企业，将开发结合中药和其他分子组合的药物。

庞贝病是一种由酸性α-葡萄糖苷酶缺乏引起的一种常染色体隐性遗传疾病。

美国FDA宣布批准了Radicava（edaravone）用于治疗肌萎缩侧索硬化（ALS），这也是美国FDA22年来批准的首款ALS新疗法。

Abeona Therapeutics公司EB-101基因疗法临床试验获得FDA、欧盟治疗大疱性表皮松解症的孤儿药地位。