EGPA，之前被称为查格-施特劳斯综合征（CSS），是一种罕见的自身免疫性疾病，由中小型血管炎症引起，可对人体多种器官和组织造成损害，包括肺、皮肤、心脏、胃肠道和神经系统。最常见的症状包括极度疲劳、体重减轻、肌肉和关节疼痛、皮疹、神经疼痛、鼻窦和鼻腔症状以及呼吸短促。如果不进行治疗，这种疾病可能会致命。

Alagille综合征是一种影响肝脏、心脏、骨骼、眼睛和肾脏的遗传病。胆汁淤积引起的肝损伤是该病的主要特征。患者胆管可能狭窄、畸形或数量较少，导致胆汁在肝脏中堆积，并造成瘢痕。

亿珂已在93个国家获批，并广泛应用于全球超过13.5万患者。除华氏巨球蛋白血症适应症外，亿珂还可单药用于既往至少接受过一种治疗的套细胞淋巴瘤患者和慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤患者的治疗。

HLH是血细胞淋巴细胞增多症, 儿童多发，如今，第一个获得批准的新药，瑞士药企Novimmune公司研发的Gamifant通过美国食品药品监管局的绿灯。

Gamifant是FDA批准的首例针对HLH的疗法，这代表着治疗原发性HLH领域24年来的首个重大突破。

此次批准，使Promacta成为美国市场十多年来批准用于新诊SAA患者的首个新药。之前，FDA已授予Promacta一线治疗SAA的突破性药物资格。目前，该药一线治疗SAA适应症也正在接受欧洲药品管理局（EMA）的审查，预计将在2019年做出最终审查决定。

该文对近几年免疫靶向药物的靶点、疗效、不良反应等进行总结。

赛诺菲研发的首个用于治疗多发性硬化的口服新药奥巴捷，仅用58天便完成了在中国的上市，创下国内罕见病药物上市最快纪录。

1型神经纤维瘤病（NF1）是一种罕见的遗传性疾病，由NF1基因突变引起，该病可影响儿童和成人。NF1基因突变可导致神经纤维瘤蛋白活性的丧失，这可能导致MAPK信号途径的过度激活、不受控制的细胞生长和肿瘤形成。

Synspira公司正在将PAAG15A开发为SNSP113——一种吸入性疗法，以改善CF患者的肺功能。

此外，欧洲药品管理局孤儿药产品委员会（COMP）最近推荐维持tezacaftor/ivacaftor与ivacaftor联合用药方案的孤儿药资格。