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罕见病百科

资讯

创新药物成功上市治疗NF1研究取得关键进展

近日，由神经肿瘤综合治疗病区李文斌教授牵头的芦沃美替尼治疗1型神经纤维瘤病（NF1）相关丛状神经纤维瘤的临床研究取得重要阶段性成果，也是第一款国产，国内第二款上市针对儿童NF1的靶向药物，为NF1患者带来了新的希望。

新药快讯 | 9款罕见病药物迎来新进展

AAV基因疗法初显奇效：9名儿童听力恢复，耳聋或将可逆转

Regeneron 基因疗法再传捷报：或有望治愈罕见遗传性耳聋，生物医药巨头 Regeneron（再生元）公布了其基因疗法 DB-OTO 的最新临床数据，为这一罕见遗传性耳聋的潜在治疗方案提供了进一步证据。

孤儿药

又一突破! 锦篮基因GC310获FDA孤儿药资格认定

2025年8月15日，北京锦篮基因科技股份有限公司自主研发的肝豆状核变性基因治疗药物GC310腺相关病毒注射液，获美国食品药品监督管理局（FDA）孤儿药资格认定（ODD）。这是继2025年2月28日庞贝病基因疗法GC301注射液获ODD后，锦篮基因半年内斩获的第二项获此殊荣的自主创新疗法。

股价大涨180%！CAR-T细胞疗法获FDA孤儿药资格认定

2025年7月7日，临床阶段生物制药公司Mustang Bio（纳斯达克股票代码：MBIO）宣布，其旗下MB-101（IL13Ra2靶向CAR-T细胞）获美国FDA授予孤儿药资格认定，用于治疗复发性弥漫性和间变性星形细胞瘤及胶质母细胞瘤（GBM）。

Netherton综合征药物获FDA孤儿药资格认定

ResVita Bio前不久宣布，美国食品药品监督管理局授予RVB-003孤儿药资格认定，用于治疗Netherton综合征（Netherton Syndrome）

政策

国家药监局：境外已上市罕见病药品获批前商业规模批次产品可进口销售

为落实《国务院办公厅关于全面深化药品医疗器械监管改革促进医药产业高质量发展的意见》（国办发〔2024〕53号）有关要求，支持创新药品和急需药品尽早用于临床、惠及患者，现就境外已上市药品获批前商业规模批次产品进口等有关事宜公告如下。

活动

2025 久久公益节 | 疗愈沙龙、公益市集等你来加入!

又是一年九月，我们再次迎来了属于爱与希望的“久久公益节”。从2015年首次相识，到2024年走过十年之约，蔻德罕见病中心的故事因为有无数个“你”的加入而格外温暖。2025年，是下一个十年的崭新开端。今年，我们诚挚地邀请您参与“久久公益节”的各项活动，将这份延续了十年的守护，化为一次面对面的温暖相遇。让我们再次携手，让更多人认识罕见、了解罕见，并用实际行动接纳和支持罕见病群体。我们的故事期待与您共写新篇！

为爱加油鸭，让希望不被定义 | 9.7 DMD关爱日线上邀请

去年，在首个联合国世界杜氏肌营养不良知晓日（World Duchenne Awareness Day,WDAD），蔻德罕见病中心联合人民日报健康客户端为DMD公益倡导活动推出了"加油鸭"这一可爱的IP形象，也让“加油鸭”第一次走进了公众视野。通过【认领加油鸭】活动，我们共同为DMD群体搭建起一座爱的桥梁，让无数人第一次关注到这个需要被看见的群体。

聚焦前沿、共筑希望 | 第二届DMD联盟年会，我们武汉见！

一个人的力量看似无足轻重，但汇成江海的又何尝不是涓涓小流；负重前行的斗士，燃烧着不灭的人间烟火；心怀希望的人们，永远不会被困难磨平。我们深知，每一个DMD家庭都在用自己的方式书写坚持。但这绝不是一个人的战斗，而是一群人的坚守与奔赴。

科研

脆性X综合征研究最新数据

Harmony Biosciences前不久公布其开放标签扩展（OLE）研究（ZYN2-CL-017）的最新数据

特别关注

埋在时间里的种子：等待一个DMD的春天

“孩子刚确诊时，我满心都是绝望，只觉命运如此不公，孩子一出生就好像被无情地设定了倒计时，看不到希望。”深深的妈妈微微低头，每个字都像是从心底深处硬挤出来的。

诊断与治疗

院长牵头，厦大中山医院成立罕见病医学科！

5月11日，厦门大学附属中山医院宣布成立闽西南首个罕见病医学科。

河北医大二院卟啉病诊疗与研究中心正式成立

2025年3月11日，“卟啉病诊疗与研究中心”揭牌仪式在河北医科大学第二医院内分泌代谢及罕见病医学科隆重举行。

罕见病科成立，重庆患者新希望

3月1日，据重庆医科大学附属第一医院公众号消息，该院罕见病科正式成立。

公益项目

科研招募

国内首个！APDS靶向药临床首例疗效显著，患者招募启动

人物故事

视频

《罕罕漫游》宣传片
「如影随形」2024年国际罕见病日宣传片

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和我们一起助力中国罕见病事业 | 蔻德罕见病中心2025年度招聘计划

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